Los experimentos inicialmente serán realizados en células de pacientes. Esto permitirá a los investigadores determinar el método que permitirá un mejor  ingreso de la frataxina no sólo a las células, sino también a la mitocondria, y por lo consiguiente podrán comprobar que el incremento de frataxina puede resolver los problemas de la ataxia de Friedreich a nivel celular. Después de esto, se realizarán experimentos en ratones que no producen suficiente frataxina y por lo consiguiente desarrollan los síntomas de la enfermedad. Como la enfermedad afecta muchos músculos y órganos, para desarrollar un tratamiento efectivo, es necesario suministrar frataxina a todos estos tejidos. Esto se hará mediante la inyección por vía intravenosa de frataxina encapsulada, o de frataxina unida a un péptido. Vamos a comprobar que la frataxina llega a todos estos tejidos, que penetra en las células, y especialmente cuando es administrada en varias ocasiones, evita el desarrollo de la enfermedad en los ratones.

Este tipo de terapia se basa en la sustitución de la proteína que falta. Este avance terapéutico ya es utilizado en el tratamiento de muchas enfermedades. De hecho, la compañía Genzyme ya comercializa el Myozyme (acido alfa-glocosidasa) para tratar la enfermedad de Pompe, la Fabrazyme (alfa-galactosidasa) para la enfermedad de Fabry, Aldurazyme (Iuronidasa) para el síndrome de Hurler, y la Cerezyma (Imiglucerasa, una glucocerbrosidasa recombinante) para la enfermedad de Gaucher. La Cerezyma ha sido clínicamente utilizada por 15 años y se administra a 4000 pacientes en todo el mundo. ¿Cuánto tiempo debemos esperar por un tratamiento para la ataxia de Friedreich con frataxina?.

Fuente

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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