Los días 3 y 4 de mayo tuvo lugar una reunión de lanzamiento, durante los cuales, los grupos asociados expusieron sus propuestas de proyectos. Por parte de Ataxia UK (Reino Unido) fueron invitadas a la reunión, y asistieron, Sue Millman y Alison Stevenson. También estuvieron presentes los representantes de organizaciones de ataxia de otros países europeos: FASI (Irlanda), AFAF (Francia) y GoFAR (Italia).

Investigación:

Hay cuatro áreas principales de investigación: clínica… función de la frataxina… mecanismo de silenciamiento de la frataxina… y biomarcadores y otras estrategias terapéuticas. La propuesta de trabajo para el consorcio tiene como objetivo ofrecer las bases necesarias para el descubrimiento y desarrollo de compuestos para futuros ensayos clínicos.

En la parte clínica, está planeada la creación de una base de datos europea de personas con Ataxia de Friedreich: Algo similar a la base de datos euro-SCA, conteniendo información parecida respecto a pacientes de ataxia espinocerebelosa (SCA). También están previstos sistemas biológicos de modelización de Ataxia de Friedreich. Esto se hará por parte de científicos de computación, que van a crear un equipo modelo de Ataxia de Friedreich, en forma similar al realizado para el cáncer (donde los modelos de señalización intracelular, en función de la composición bioquímica de las células, permiten hacer predicciones acerca de la eficacia contra el cáncer de medicamentos). Esta será la primera vez que los informáticos trabajen en ataxia.

La frataxina es conocida por su involucración en la formación de clusters de proteínas hierro-azufre, y esto debe investigarse más. Es también un enfoque del área de investigación de la función de la frataxina, la mejora de los modelos murinos y modelos celulares. Es necesaria la colaboración entre los investigadores involucrados en la búsqueda de líneas celulares y modelos. Las células desarrolladas hasta la fecha, incluyen líneas celulares estables, conteniendo genes reporteros que permiten visualizar y cuantificar la expresión de la frataxina (Dr. Richard Wade Martins), e induciendo células madre pluripotentes creadas a partir de células (normalmente fibroblastos) de pacientes con Ataxia de Friedreich (Dra. Hélène Puccio). El mecanismo de silenciamiento de la frataxina sigue siendo investigado.

Los biomarcadores son necesarios para medir la progresión de la Ataxia de Friedreich y la eficacia de tratamientos potenciales. Para ello, sus niveles se corresponden con la gravedad y progresión de los síntomas. Biomarcadores potenciales para la ataxia de Friedreich puede ser las mediciones cardíacas, mediciones cerebrales MRI / MRS, niveles de expresión de la proteína o gen de frataxina, o medidas de estrés oxidativo, pero se necesita más investigación para establecer cuál es el mejor método.

También fue hecha una actualización de los inhibidores HDAC por parte de James Rusche, de la empresa farmacéutica Repligen. Repligen ha venido desarrollando un inhibidor HDAC de cara a los ensayos clínicos, y es también un socio del consorcio. El trabajo preclínico está casi terminado, y la Fase I de los ensayos, que, inicialmente, pondrá a prueba el compuesto en voluntarios sanos, se espera que comience en breve. Se prevé que estos ensayos, en principio, muestren pruebas de que los inhibidores HDAC pueden aumentar los niveles de frataxina.

Resumen:

En general, se trata de un ambicioso proyecto con fuerte énfasis en la colaboración entre grupos de investigación, que fue evidenciada por las interacciones de los grupos en la reunión. La financiación para el consorcio ha sido concedida por más de cuatro años, y tendrá, durante todo este tiempo, reuniones regulares para revisar el progreso de la investigación.

Este informe ha sido escrito por Alison Stevenson, Ataxia UK Research Officer, y aprobado por el Comité Directivo de EFACTS.


Fuente: Blog Ataxia y atáxicos

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

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Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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