El gen defectuoso responsable de la ataxia de Friedreich fue identificado hace 20 años, sin embargo nuestras ideas de cómo este gen causa la enfermedad han sido meramente especulativas. Se asumía que, como resultado de la mutación, el gen ya no podía ser transcrito porque este segmento del ADN era inaccesible. Marc Bühler, jefe del grupo del FMI, y su equipo han llevado a cabo experimentos que demuestran que éste no es el caso y que revelan lo que realmente ocurre en la ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich está causada por una deficiencia de la proteína frataxina. La frataxina es fundamental para el metabolismo del hierro en las mitocondrias – componentes celulares responsables de la producción energética.
De este modo, las mitocondrias son especialmente importantes en las células con necesidades sustanciales de energía, tales como células nerviosas o del músculo del corazón. Por esa razón no resulta extraño que estas células se vean particularmente afectadas en la ataxia de Friedreich: Los pacientes con esta enfermedad experimentan una degeneración de las neuronas sensoriales y de los tractos  espinocerebrales, además de cardiomiopatía.
En los pacientes de ataxia de Friedreich, una secuencia de nucleótidos en el gen que codifica la frataxina se repite hasta 1000 veces, comparado con las cerca de treinta veces que se repite en los individuos sanos. Los investigadores del FMI fueron capaces de confirmar que, debido a esta amplia repetición del segmento, el gen no se transcribe correctamente. Concretamente, mostraron que la transcripción del gen por ARN mensajero (ARNm) está bloqueada en el paso de elongación. Como resultado de esto la transcripción del gen se termina prematuramente y la proteína no se sintetiza. En contra de la visión actual de que la cromatina densamente empaquetada causa el silenciamento del gen, los investigadores mostraron que al ADN repetitivo en sí mismo ya constituye un obstáculo para la maquinaria de transcripción. La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que afecta sólo a cuatro personas entre 100.000. A menudo, sin embargo, el mecanismo patogénico puede ser dilucidado con precisión  en los casos de enfermedades raras – como Marc Bühler ha demostrado con la ataxia de Friedreich. Este conocimiento puede entonces ser valioso para otras enfermedades más comunes. El desarrollo de un tratamiento para la ataxia de Friedreich, abordando el problema de una incompleta transcripción del ARNm, podría por tanto no sólo ayudar a la cura de una enfermedad previamente incurable sino además ser útil para otras enfermedades con mecanismos patogénicos similares.

Información del FMI

El instituto Friedreich Miescher para la Investigación biomédica (FMI) tiene su sede en Basilea, Suiza; es un centro mundial para investigación básica de ciencias. Fue fundado en 1970 gracias al esfuerzo de dos compañías farmacéuticas con sede en Basilea y hoy en día es parte de la fundación de investigación Novartis. El FMI se dedica a la investigación biomédica fundamental. Sus áreas de especialización son la neurobiología, control de crecimiento, lo que incluye vías de señalización, y el desarrollo epigenético de las células madre y la diferenciación celular. El Instituto cuenta con 320 colaboradores. El FMI también ofrece formación en  investigación biomédica a estudiantes de PhD y becas posdoctorales en todo el mundo. Además  el FMI está afiliado a la Universidad de Basilea. La profesora Susan Grasser es la Directora del FMI desde 2004. Este año el FMI celebra su 40 aniversario.

Fuente

Artículo completo del FMI en inglés

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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