Se trata de un desorden neuromuscular debilitador y degenerativo que acorta la esperanza de vida. He visto cómo  su cruel e implacable progresión deterioraba la salud de la hija de unos buenos amigos de Hong Kong, Angelo y Mónica Pepe. Angelo trabajó muy duro con el fin de recaudar fondos para la investigación de la enfermedad y también gastó mucho de su propio dinero. Tristemente Angelo falleció de un cáncer a finales del 2008 y antes de que muriera me prometí a mi misma que trataría de ayudar en su labor y conseguir dinero para la investigación con la esperanza de encontrar una cura. Las organizaciones para las que recaudaré fondos son Ataxia UK y Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). FARA es una organización sin ánimo de lucro, exenta de impuestos, dedicada a la investigación de la cura de AF,  al desarrollo farmacéutico/ bio-técnico, a los ensayos clínicos y a las conferencias científicas. Sé que recibís muchas peticiones de esta naturaleza pero espero que seáis capaces de apoyarme en este reto y contribuir generosamente con vuestros donativos. He creado una página en Just Giving  http://www.justgiving.com/Marilena-Segnini-Wilkinson, por favor, sigue el enlace para hacer tu donación para Ataxia UK. Alternativamente, por favor utiliza el siguiente enlace para hacer tus donaciones para FARA 
Muchas gracias a todos mis amigos que ya han donado a través de Just Giving y también os agradezco el creer tanto en mí, espero no defraudaros. Sé que vuestro cariño me dará más fuerza para llegar al final. Pensaré en vosotros.

Sitio web de Marilena  Blog de Marilena

Fuente

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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