El trabajo está a la vanguardia de la investigación mundial de una enfermedad que afecta a cientos de australianos. La ataxia de Friedreich se manifiesta en la adolescencia, el gen defectuoso provoca bajos niveles de una proteína esencial  involucrada en el transporte de hierro a las células nerviosas y cardiacas. Las víctimas poco a poco pierden el equilibrio y la coordinación, desarrollan problemas de corazón y habitualmente la diabetes. Mirella Dottori, de la Universidad de Melburne,  dijo que la clave para el nuevo enfoque eran las células madre  " pluri-potentes inducidas" (iPS) obtenidas por el Instituto Monash, que habían sido fabricadas a partir de la piel de los pacientes con AF. El Doctor Paul Verma, líder del programa de investigación del MIMR de células madre, creó las primeras células iPS de Australia  a principios del año pasado. La Doctora Dottori y su colega, la Doctora Alice Pebay, han "empujado" estas células a convertirse en células nerviosas y cardiacas que pueden estudiarse para entender mejor la enfermedad. También pueden ser empleadas para probar los fármacos que existen y ver si revierten el efecto del gen defectuoso. Incluso podrían usarse como "terapia regenerativa", corrigiendo el gen defectuoso y reimplantando las células en pacientes AF. "Es muy emocionante - se abren nuevas puertas", dijo la Doctora Dottori. La investigación fue bien acogida por Carrie Beetham, 32 años, quien supo que padecía AF en su adolescencia. "Supe que estaría en silla de ruedas en algún momento pero no sabía que sería tan rápido. Tienes que mantenerte fuerte y mantener la mente fuerte". Lo más importante es intentar ser positivo, tratar de disfrutar la vida que podemos disfrutar y mantener la esperanza".


Fuente

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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