Usando un modelo condicional de ratón “knockout”, en el que se suprime la frataxina en el corazón, se ha demostrado que esta mutación conlleva aumento en la actividad del  receptor – 1 de la transferrina, resultando en una mayor absorción del hierro de la transferrina.(2) 

Por otra parte, hay una marcada disminución de la ferritina (que se requiere para el almacenamiento del hierro),  y la expresión disminuida de la ferroportina1, un exportador del hierro mitocondrial. Como consecuencia se almacena más cantidad de hierro en la célula.

Por último, el aumento de la mitoferrina 2, transportadora del hierro en las mitocondrias, facilita la absorción del hierro mitocondrial. La estimulación de este mecanismo de absorción de hierro probablemente se deba a un intento de rescatar el déficit en el metabolismo del hierro dentro de las mitocondrias, debido a la disminución en la utilización del hierro mitocondrial, concretamente síntesis del hemo y complejos hierro-azufre (ISC) , además de acúmulo de hierro (ferritina mitocondrial).

La disminución resultante en la síntesis del hemo y complejos hierro-azufre significa que el hemo y los complejos Fe-S no salen de la mitocondria, por lo tanto no están disponibles para su utilización en el citosol.(3) 

Se cree que también en otras enfermedades en las que se produce sobrecarga de hierro mitocondrial se desencadenan alteraciones compensatorias similares.

PMID: 19997898 [PubMed - as supplied by publisher]

(1) Richardson DRHuang MLWhitnall MBecker EMPonka PSuryo Rahmanto Y.

Iron Metabolism and Chelation Program, Department of Pathology and Bosch Institute, Blackburn Building (D06), University of Sydney, Sydney, NSW, 2006, Australia, Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. 

(2) La Transferrina es una proteína del grupo de las globulinas que capta el hierro de la dieta, lo acumula y transporta, constituyendo la principal proteína fijadora de hierro circulante. 

(3) El citosol, también llamado hialoplasma, es el medio acuoso del citoplasma en el que se encuentran inmersos los orgánulos celulares. Representa aproximadamente la mitad del volumen celular. Etimológicamente citosol significa la parte soluble del citoplasma.Contiene gran cantidad de proteínas, la mayoría enzimas que catalizan un gran número de reacciones del metabolismo celular. En el citosol se llevan a cabo  procesos metabólicos importantes: las reacciones de laglucólisis (degradación de la glucosa) y las de la biosíntesis de azúcares, de ácidos grasos, de aminoácidos y de nucleótidos. 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19997898?dopt=Abstract

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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