Los investigadores han vinculado la baja producción de frataxina a una larga cadena de repeticiones de un triplete especifico del ADN en el gen de la frataxina. Aunque aún quedan muchas preguntas al respecto, porque parece que la estructura ADN resultante de estas repeticiones de alguna manera atrae a las enzimas conocidas como histonas deacetilasas. Estas enzimas alteran el empaquetamiento del ADN en los cromosomas de manera que inactiva la expresión del gen de la frataxina, aunque permanece intacto. 
 
En el 2006, un equipo del Research Scripps liderado por el profesor Joel Gottesfeld reporto el descubrimiento de un compuesto llamado 4b que bloqueaba la actividad de la histona deacetilasa (HDAC), arrancando la producción de frataxina en los glóbulos blancos de los pacientes de ataxia de Friedreich. Trabajos posteriores mostraron que un derivado del 4b aumentaba los niveles de producción de frataxina en un modelo de ratón para ataxia de Friedreich. Pero los investigadores no sabían exactamente cómo actuaban estas moléculas, y entender la actividad del fármaco es fundamental para avanzar en su elaboración, así también como obtener una mejor comprensión de la enfermedad.
 
El Profesor Chunping Xu, investigador asociado en el laboratorio de Gottesfeld, para encontrar una respuesta combinó el 4b con un marcador flourescente, resultando un compuesto llamado 1-BP. Posteriormente se incubó este compuesto con muestras de varios HDACs. Si la enzima o enzimas elegidas se ponían flourescentes, sabría que fue debido a la unión con el 1-BP. Experimentos con el compuesto 1-BP y células extraídas de pacientes con ataxia de Friedreich, y otros exámenes realizados por Repligen confirmaron la HDAC3 como la señalada.
 
La HDAC3 es parte de una amplia familia de al menos 18 HDACs y al identificar uno que esta jugando un papel clave, pone de manifiesto la ruta o al  menos una ruta que pueda controlar la producción de la proteína frataxina. También es fundamental la información del mecanismo de un posible tratamiento farmacológico para comprender mejor sus efectos sobre los pacientes.
 
Gottesfeld y sus colegas continuarán estudiando el HDAC3 y  sus inhibidores en espera de identificar exactamente cómo esta enzima controla la producción de frataxina y si directa o indirectamente inactiva el gen de la frataxina. Tal trabajo podría ayudar a los investigadores a entender mejor cómo la ataxia de Friedreich y enfermedades tales como el Huntington progresan, mejorando las posibilidades de tratamientos eficaces.

Fuente 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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