El milagro del ADN

27.08.09 

N. RAMÏREZ DE CASTRO | MADRID

Un grupo de científicos de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos, ha dado un paso clave para cortar la transmisión de enfermedades mitocondriales, un grupo de patologías muy discapacitantes que se transmiten por vía materna a través de los óvulos. Con la ayuda de técnicas de fecundación 'in vitro', han desarrollado un procedimiento experimental que permite eliminar la herencia defectuosa antes de la concepción. La técnica actúa directamente sobre el óvulo, sustituyendo el ADN mitocondrial dañado por el del óvulo de una donante sana. Una vez reconstruido, el nuevo óvulo es fecundado 'in vitro' con el esperma del padre. Con este trasplante de ADN, se logra que el niño nazca libre de la enfermedad.
La técnica funciona y parece segura, al menos en monos. Dos macacos concebidos por esta vía han nacido y están sanos, según detalla el equipo estadounidense en la revista científica Nature. Shoukhrat Mitalipov, autor principal del trabajo, cree que sus hallazgos podrán trasladarse con rapidez a las consultas de reproducción para ayudar a las parejas de riesgo a tener hijos sanos. Familias en las que corre de generación en generación alguna enfermedad mitocondrial podrían contar con esta terapia para no renunciar a tener un hijo propio.

Patologías frecuentes

Las enfermedades mitocondriales no son patologías muy frecuentes, pero sí devastadoras. Pueden producir demencia, crisis epilépticas, debilidad muscular, ceguera, daños en el sistema nervioso y en órganos vitales como el corazón y los riñones. La distrofia muscular, la ataxia cerebral o la enfermedad de Leber son algunos ejemplos de enfermedad mitocondrial.

Fuente/leer más:

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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