El Professor Sergie Mirkin y su equipo crearon un modelo experimental que produce a gran escala repeticiones de GAA. Con este modelo Mirkin y su equipo fueron capaces de analizar las expansiones de GAA e identificar las proteínas que impiden la replica normal y originan la elongación de la secuencia.
 
Para la investigación utilizaron levadura común de panadería y cuando insertaron repeticiones de GAA de diversas longitudes en un intron del gene específicamente modificado encontraron que ocurrió un amplio aumento en la extensión de estas repeticiones. Estas extensiones bloquearon el RNA splicing (1) y desactivaron el gen.
 
Con la levadura en un medio de cultivo selectivo especial, los investigadores determinaron la longitud de las repeticiones y observaron la repetición masiva de GAA dentro de un rango de 200 y 450 repeticiones. Principalmente encontraron que la probabilidad de un incremento en el aumento de repeticiones se volvió mayor, muy similar a la situación observada en los registros genéticos de personas con ataxia de Friedreich.     
 
Mirkin y su equipo realizaron un análisis genético para identificar las proteínas de la levadura que afectan el aumento de las repeticiones. Ellos encontraron que las proteínas que son conocidas por facilitar el progreso de la replication fork (2) disminuyen la expansión de las repeticiones. Mientras que las proteínas responsables de la elongación, aumentan la extensión de las repeticiones.
 
 
(1) - RNA splicing :  este termino es utilizado en ingles para referirse a la maduración del ARN, el cual consiste en un proceso nuclear en el cual se eliminan las secuencias Intron en una molécula de ARN para formar una molécula de ARN mensajero.
 
(2) - Replication fork: es una estructura que se forma dentro de núcleo de la célula durante la replicación del ADN.
 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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