Stéphane visto un aumento progresivo más rápido de lo previsto: los trastornos de la marcha y el equilibrio, la utilización de la caña de azúcar y después de caminar 50 metros en silla de ruedas a causa de la necesidad de cansancio permanente, problemas de coordinación cuatro miembros, lo que resulta en la deglución de alimentos mal, desde el discurso. Se lleva a cabo dos sesiones de fisioterapia y terapia del habla por semana que son beneficiosas.
Tuvo que abandonar su vida de líder de TI con sus compromisos como Presidente de la Asociación Cívica Barrio Romo Oriente (su enfoque y su discurso fue recibido en la dirección equivocada) valientemente enfrenta la enfermedad con la Ayuda reconfortante de su esposa.
Él percibe el subsidio de discapacidad para adultos (AAH) 666,96 € uros y el aumento de la vida independiente (MVA) 104,77 € uros, la ayuda al mes para una familia de cinco.
No hace mucho tiempo, a finales de marzo de 2009, una puerta de esperanza de presentación: ser tratado en Holguín, una ciudad de 360 000 habitantes, Cuba. De hecho, el número de pacientes con esta enfermedad es importante en esta isla. Chanfran el Dr. Jorge Rodríguez, director adjunto del CIDEM (Centro de Investigación y Desarrollo de Medicamentos) y Luis Velázquez Pérez, director del CIRAH (Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias hereditarias) han avanzado en su labor de investigación y proporcionó algunos progresos .
Stéphane se aferra a esta placa, pero el rescate de los costes superiores a su capacidad: 2 300 € para la atención y 2 500 € para gastos de viaje y alojamiento necesarios 15 días de asistencia.
Stéphane expresó un cierto cansancio con la ardua frente a la administración.
Porque también hay otras preocupaciones, como la elaboración de su cuarto de baño para poner una ducha de suelo (en italiano), y también trabajó para que el seguro de crédito no válida hábitat.
La administración, ¿es buena para los ciudadanos, sobre todo cuando éste es más reducida por la enfermedad? Continuar su camino de la vida sin ayuda alguna a la que tienen derecho, porque es complicado. Sin embargo, ¿cuántos de socorro y consejería sería beneficioso.
Stéphane ha creado una asociación para poder optar a determinadas subvenciones que no puede pasar que a través de la asociación.
Un traitement pour Stéphane **
5 rue de Gy
41200 ROMORANTIN
FRANCE
Tél : (33)9 51 74 58 15

** (Tratamiento para Stéphane)
 
 
De: Roger Sémery
Publicado en: Le Petit Solognot
: 22 de julio de 2009 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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