Nuestros expertos creen que los autores simplemente han extraído de algún archivo de un organismo central como el Britain´s Medical Research Council lo que corresponde a una descripción errónea de la AF. FARA siempre ha hecho públicos, y continuará en esa misma línea, los conocimientos de los científicos expertos en AF—La AF no tiene ningún impacto sobre la función cognitiva, por lo tanto las capacidades mentales de los pacientes con AF permanecen completamente intactas.
 

En cuanto a los descubrimientos científicos señalados en el abstract de la Dra. Pastore, los hemos consultado con nuestros expertos más destacados  en frataxina y compuestos hierro-azufre. Ciertamente, la Dra. Pastore no es una desconocida para FARA. En el pasado, FARA financió su trabajo durante varios años. De hecho, en su artículo llega a la conclusión de que la proteína frataxina “limita” numéricamente la formación  de complejos hierro-azufre, de ahí  que los bajos niveles de frataxina presentes en los pacientes con AF propicien la formación de un número mayor de complejos hierro-azufre. Opina que este exceso de compuestos no tienen suficientes “aceptores”, y que por lo tanto se descomponen y son responsables del daño causado por la acumulación de hierro excesivo dentro de la mitocondria.


Las conclusiones de la Dra. Pastore son contrarias a las de otros investigadores que trabajan en AF. Estos otros investigadores creen que la frataxina es un vehiculizador  del hierro que lo hace más disponible para formar los compuestos hierro-azufre. Estos investigadores creen que los niveles bajos de frataxina en los pacientes AF tienen como resultado que se forman “menos” compuestos hierro-azufre, no “más”.
 
Es realmente una diferencia muy importante para nuestros pacientes, porque los complejos hierro-azufre son importantes para el transporte de electrones en la  mitocondria, ya que producen energía celular además de  limitar el daño y la muerte celular causada por los radicales libres.
 

De hecho, un eminente investigador según el cual los bajos niveles de frataxina en pacientes con AF tienen como resultado una “reducción” y  no un “aumento” en la formación de compuestos hierro-azufre, actualmente  gracias a una beca de investigación de FARA está trabajando en un proyecto que consiste en crear compuestos hierro-azufre sintéticos, para ser transportados a las mitocondrias de pacientes de AF con vistas a producir mayor energía y disminuir el estrés oxidativo.
 
Concluyendo, FARA ha iniciado con varios expertos en AF una discusión centrada en el reciente artículo de la Dra. Pastore, con el fin de clarificar las divergencias en los resultados implicados en este estudio y averiguar qué pasos debemos dar para descubrir dónde está la verdad y centrar nuestras energías en el enfoque terapéutico más prometedor.
Obviamente, independientemente de cuál sea el resultado de esta discusión, los demás enfoques terapéuticos sostenidos por FARA continúan siendo muy prometedores y de gran valor. Conseguir aumentar los niveles de frataxina, por ejemplo, sigue siendo un objetivo primario, y que estamos intentando alcanzar con los inhibidores de la HDAC, EPO, TAT-frataxina y terapia génica. Eliminar el exceso de hierro de las mitocondrias de pacientes AF sigue siendo un enfoque prometedor que seguimos sosteniendo con los quelantes del hierro como el Deferiprone. Otro importante filón en la investigación se centra en optimizar la función mitocondrial mediante Idebenona y A-0001. Y la lista podría continuar.
FARA os mantendrá informados sobre este argumento, comunicando en su momento las conclusiones a las que lleguen nuestros especialistas.
 
Un cordial saludo y mis mejores deseos para vosotros y vuestras familias,
Ron
 
 (Byron – no portador, Keith - AF; Stuart - Portador)
 
Ronald J. Bartek
President
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.CureFA.org
Email: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Please register in the FARA Patient Registry at http://www.curefa.org/registry/ and for e-news at http://visitor.constantcontact.com/email.jsp?m=1101190303489

----Mensaje Original---
De: Ron Bartek
Asunto: Re: [FAPG] una afirmación preocupante, pero sobre todo GRANDES NOTICIAS!!
Para: FAPG
Enviado: martes, 14 de abril 2009 12:38 AM
 
Traducción: Mari Luz González Casas

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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