Se da por hecho desde hace mucho tiempo que la frataxina está involucrada en dos importantes vías metabólicas relacionadas con el hierro, un elemento que es esencial para la vida pero a la vez  insoluble y tóxico. Se creía que la frataxina actuaba como  chaperona del hierro, una sustancia transportadora del hierro  que interviene en la formación de los complejos hierro-azufre. Estos son necesarios para el funcionamiento de la mitocondria y por lo tanto para la producción de energía dentro de la célula.
Annalisa Pastore, miembro del Departamento de Estructura Molecular en el NIMR, ha demostrado que la frataxina no es simplemente una chaperona, sino que actúa como inhibidor en el proceso de formación de los complejos hierro-azufre. La frataxina regula la formación de estos complejos para ajustarse al número de aceptores disponibles, según  la concentración de hierro. Los pacientes de Ataxia de Friedreich, al tener niveles de frataxina reducidos, carecen de este importante proceso regulatorio. Sin este mecanismo regulatorio, se producen demasiados complejos hierro-azufre, y puesto que se trata de especies inestables, se descomponen. Este proceso ocasiona acumulación de hierro insoluble que se precipita en la célula, tal y como se puede observar en los tejidos de pacientes con AF. A su vez, esto causa daño metabólico que conduce a la muerte celular.
La Dra. Pastore afirma:
“ Se sabe que la frataxina opera dentro de la mitocondria, la central productora de energía dentro de la célula, pero hasta ahora no sabíamos cómo funcionaba. Nuestra investigación nos abre  una perspectiva completamente nueva para comprender la Ataxia de Friedreich y esperamos que esta perspectiva nos ayude a encontrar una cura para esta enfermedad debilitante.”

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a una persona de cada 50.000 en el Reino Unido. Es una enfermedad neuromuscular degenerativa y debilitante que acorta la vida. Está asociada a falta de coordinación (ataxia) en los miembros, mayor incidencia de diabetes y cardiopatía hipertrófica, que es una afectación cardíaca seria.
Los síntomas se manifiestan en la infancia o adolescencia. La AF de inicio infantil se produce comúnmente entre los cinco y los quince años y se la asocia con una progresión más rápida. Las capacidades mentales de las personas con Ataxia de Friedreich permanecen completamente intactas hasta los estadios más tardíos de la enfermedad. Actualmente no existe tratamiento para la AF.
(1) National Institute for Medical Research (London)
Artículo Original
Los resultados de esta investigación están publicados en su versión completa en:
 Salvatore Adinolfi, Clara Iannuzzi, Filippo Prischi, Chiara Pastore, Stefania Iametti, Stephen R Martin, Franco Bonomi and Annalisa Pastore (2009)
Bacterial frataxin CyaY is the gatekeeper of iron-sulfur cluster formation catalyzed by IscS
Nature Structural and Molecular Biology Epub ahead of print. Publisher abstract
Internal links
• Annalisa Pastore's research group
External links
• News item on MRC website
[7 April 2009]
 
Artículo proporcionado y resumido por: MariLuz González Casas
 
Link al artículo: http://www.nimr.mrc.ac.uk:80/news/2009/frataxin/

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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