Mediante el uso de la técnica de recombinación homóloga, hemos introducido la secuencia de la Luciferasa en el último exón (5a) del gen (FRDA) que codifica la frataxina, en el contexto del locus genético de ADN completo. A continuación hemos introducido en el primer intron 310 tripletes GAA, por amplificación del ADN de pacientes con AF. Posteriormente, la introducción del vector iBAC-FRDA-Luciferasa en la línea celular neuronal SH-SY5Y se consiguió utilizando el sistema de amplicones, basado en el virus herpes simplex tipo 1, que permite alta eficiencia de transducción de líneas celulares de tipo neuronal. A continuación demostramos la expresión de la proteína de fusión FXN-Luciferasa en SH-SY5Y y en particular hemos demostrado que la presencia de tripletes GAA inhibe  en un 75% la expresión de FXN, recreando así  el mecanismo patológico de represión de la frataxina propio de la Ataxia de Friedreich.
El vector descrito en este trabajo representa un nuevo instrumento para el estudio de la Ataxia de Friedreich en tanto que ofrece una rápida cuantificación de la frataxina in vitro e in vivo. La inyección del vector iBAC-FRDA-Luciferasa en el cerebro del ratón aportará nuevos datos sobre el transporte del vector in vivo y sobre la expresión de la frataxina, ofreciendo información esencial para el futuro desarrollo de terapias génicas aplicadas a la Ataxia de Friedreich.

Michele MP Lufino1, Javier Alegre-Abarrategui1, Filip Lim2 e Richard Wade-Martins1.
 
1Departamento de Fisiología, Anatomía y Genética, Universidad de Oxford, Oxford OX1 3QX, Reino Unido
2Departamento di Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España.
 

 
Fuente: Human Gene Therapy
BSGT 2009 Oral Presentations
Human Gene Therapy. April 2009, 20(4): 389-395. doi:10.1089/hum.2009.1032.
http://www.liebertonline.com/doi/pdf/10.1089/hum.2009.1032 (Or 6)
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2800 (ENG)
 
Abstract enviado por cortesía de  Juan Carlos Baiges
Traducido también  al italiano por el Dr. Michele Lufino, principal  autor  de este estudio.

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

Go to top