En este resumen se hace un repaso de la incidencia, características y síntomas de la AF. 

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia autosómica recesiva mas común; un reciente estudio epidemiológico Europeo estimó  la incidencia de la enfermedad de 1 en 29,000 individuos. [1] El inicio de la enfermedad usualmente ocurre entre la primera y segunda década de la vida y es caracterizada por la ataxia progresiva de los miembros y el tronco y la pérdida de reflejos osteotendinosos. Mas tarde, disartria, signo de Babinski y pérdida de la coordinación y la sensibilidad están presentes frecuentemente. Cardiomiopatia hipertrófica, deformidades del esqueleto (escoliosis, pies cavos y dedos de martillo), diabetes melitus, atrofia óptica, nistagmus e hipoacusia podrían también estar asociadas. [1, 2]

Leves anormalidades de la velocidad de conducción nerviosa motora y reducidas o ausentes amplitudes del potencial de acción sensorial son frecuentemente observadas [3].

El curso clínico es progresivo con pérdida de la deambulación en un promedio de 15 años después del inicio de los síntomas. El diagnóstico clínico podría ser complicado por la variabilidad fenotípica, y el diagnóstico diferencial que incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ataxia espinocerebelosa autosómica dominante [4]  y la ataxia con déficit de vitamina E, una rara enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por la mutación en el gen de la proteína de transferencia del tocoferol el cual es perceptible a la suplementación de vitamina E `5]. La mutación más común causante de la AF es una repetición extendida de GAA en el gen que codifica a la proteína frataxina [6]. Noventa y seis porciento de los pacientes son homocigotos para la expansión GAA.  Mutaciones puntuales de frataxina han sido encontradas en el alelo expandido del resto de los pacientes quienes son heterocigotos [7].      

Las características fenotípicas de pacientes que albergan mutaciones puntuales pueden incluir sintomatología clásica o puede diferenciarse de la clásica AF [7, 8]. Nosotros reportamos sobre 2 hermanos con una presentación clínica atípica durante los primeros años de la enfermedad, los cuales al inicio causaron confusión clínica y una demora en hacer un diagnóstico correcto.

El examen molecular demostró que ambos pacientes son heterocigotos para la expansión GAA y tienen una nueva mutación puntual (c. 165 + 1 G] A) la cual involucra el dinucleótido GT del consenso en el sitio aceptor de splicing 3 del intron 1 del gen de la frataxina.

 

Autores:

Laura Doria Lambaa, Paola Ciottic, Gaia Giribaldia, Emilio Di Mariac, Alessandra Varesec, Mauro Di Stadiob, Angelo Schenoned, Paola Mandichc, Emilia Bellonec

Departamento de Neurociencia, Oftalmología y Genética, Universidad de Génova.
aUnidad Operativa de Neuorosiquiatría pediátrica, y
bLa Unidad Operativa de Ortopedia, Instituto G. Gaslini,
cUnidad Operativa de Genética, y
dUnidad Operativa de Neurología, Hospital S. Martino , Génova, Italia

Información del Articulo

Recibido: Enero 19, 2007
Aceptado: Agosto 4, 2008
Publicado online: Enero 31, 2009
Numero de Paginas Impresas : 4

Eur Neurol 2009;61:240-243 (DOI: 10.1159/000198417)

 

Texto completo esta disponible en el enlace de abajo.

http://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?doi=198417#OLN

 

Amablemente proporcionado  por: Hasan Çiçek

Síntesis: Claudia Parada

 

 

 

 

 

 

 

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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