Integración de cromosomas artificiales funcionales bacterianos en células humanas pluripotentes derivadas de sangre de cordón umbilical.

Zaibak F, Kozlovski J, Vadolas J, Sarsero JP, Williamson R, Howden SE.

[1] 1Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia [2] 2Murdoch Children Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.

Células madre de  pacientes con enfermedades genéticas podrían usarse para terapia celular si fuera posible insertar una copia funcional del gen defectuoso. En este estudio se investiga la transfección y subsiguiente integración de grandes fragmentos genómicos dentro de células madre   humanas pluripotentes  derivadas de sangre de cordón umbilical.

Por primera vez se describe la creación de células madre clonadas que llevan un cromosoma humano artificial bacteriano (BAC)  que contiene el locus de ataxia de Friedreich con un gen chivato resaltado mediante proteína verde fluorescente (EGFP) fusionado al exón 5a del gen de la frataxina (FXN).


La integración del BAC dentro del genoma de la célula huésped se confirmó mediante PCR, Southern blot y análisis de hibridación in situ con fluorescencia. La transcripción reversa- PCR y la citometría de flujo confirman la expresión de FXN-EGFP. Se confirmó la correcta localización mitocondrial de la proteína mediante microscopía de fluorescencia. Las células madre transfectadas conservan la capacidad de diferenciarse en las células correspondientes a los tres estratos germinales, tal y como se demuestra por su capacidad de formar células que expresan beta tubulina neuroespecífica, células de tejido óseo  positivas a la tinción con rojo alizarin S, células de tejido epitelial que expresan proteína surfactante C. 

Es el primer estudio que demuestra que las células madre pluripotentes derivadas de sangre del cordón umbilical pueden ser dianas útiles para  aplicaciones de terapia génica, usando locus genómicos de gran tamaño, y por lo tanto abre nuevas perspectivas en terapia génica.

 

Gene Therapy advance online publication, 29 January 2009; doi:10.1038/gt.2008.187.

Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19177134

 PMID: 19177134 [PubMed - as supplied by publisher]

 Abstract enviado por Juan Carlos Baiges   Síntesis del artículo: Mari luz González Casas

 

 

 

 

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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