Queridos grupos!

Este e-mail va dirigido a las personas con ataxia en estado avanzado y que

tienen que hacer frente a problemas como agarrotamiento de manos, dificultades de habla y atragantamientos. No va dirigido a atáxicos jóvenes, atáxicos con diabetes, atáxicos con medicación para el corazón ni atáxicos con problemas de depresión o intento de suicidio. Saco a la luz esta información quizás un tanto prematura, debido a mi preocupación por los enfermos de ataxia en fase avanzada con baja calidad de vida.
Tengo noticias muy interesantes de mi hija Brianne, que quisiera compartir hoy con vosotros, y también quisiera hacer unas cuantas advertencias.
Hace algunos meses, la Dra. Theresa A. Zesiewicz, profesora de neurología y directora del Centro de Investigación para la Ataxia de la Universidad del Sur de Florida (USF) hizo un descubrimiento, cuando unos cuantos enfermos de ataxia (de varios tipos de ataxia) probaron un conocido fármaco para dejar de fumar y consiguieron modestas mejorías a nivel funcional. La Dra. Zesiewicz y el Dr. Lynch continúan con un estudio de 9 semanas de duración a doble ciego que acaba de comenzar y en el que participan 32 pacientes adultos. Se puede acceder al protocolo en el siguiente link:

 

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00803868?term=Friedreich%27s&rank=9 .

 

Quizás recordéis el e-mail de Juan Carlos referente a esta misma página del NIH y la contestación de Ron Bartek (que adjunto) sobre Chantix. Quisiera recordaros a todos la siguiente información extraída de la nota de Ron:

-No existen datos sobre la seguridad del fármaco en personas menores de 18 años.      No suministrar a menores de 18. Nadie sabe qué efecto podría tener en

niños o adolescentes, ya que su cerebro está aún en fase de desarrollo.

-Los diabéticos deben abstenerse de usar Chantix.

-Chantix está contraindicado para personas medicadas por problemas cardiacos.

-Chantix puede causar depresión. Las personas con tendencia a la depresión no deben tomar Chantix.

-Chantix está asociado a un mayor índice de suicidios.

-Además, algunos pacientes en tratamiento con Chantix experimentaron empeoramiento de la sintomatología/ disminución de la funcionalidad.

-Mitad de las personas se ven forzadas a abandonar el tratamiento con Chantix debido a náuseas.

-Parece que los efectos disminuyen al suspender el tratamiento durante corto tiempo.

Dicho todo esto,

las manos de Brianne estaban cerradas y agarrotadas; sólo encontraba cierto alivio al incrementar su dosis de Baclofen. Después del intercambio de e-mails en FAPG, le hablé  a Brianne sobre Chantix; decidió probarlo. Su médico de cabecera le prescribió un kit que contiene las dosis de inicio ($ 126) para un mes, incluyendo las dosis progresivas de la primera semana. Su médico estaba bien familiarizado con Chantix e inmediatamente analizó las contraindicaciones que mencioné antes. Tanto su médico de cabecera como la Dra. Perlman tienen dudas sobre el uso a largo plazo de este fármaco, dudas que habrá que despejar aún.
 
Al cabo de unos cuantos días, Brianne consiguió relajar sus manos y abrirlas  hasta la mitad e incluso ¾; además controla el movimiento de abrir y cerrar los dedos.

En la primera semana su voz  mejoró un poco en  claridad y  potencia. En la segunda semana constató que había mejorado su capacidad para tragar, pasando de dificultad frecuente al tragar líquidos a dificultades ocasionales. Recuperó la capacidad de poder estirar una o ambas  piernas a voluntad, repitiendo este movimiento más de 10 veces, algo que ya llevaba tiempo sin poder hacer. Ayer me dijo que había experimentado una leve regresión en alguno de estos logros, pero no está segura porque todo esto es muy subjetivo.
 
Como paciente de ataxia de Friedreich en fase avanzada, esta leve mejoría representa para Brianne una calidad de vida significativa. Ni ella ni yo creemos que esto detiene la progresión de la enfermedad, pero temporalmente, su calidad de vida ha mejorado. Esta información va dirigida para un pequeño número de atáxicos, mayores de 18, no diabéticos, no medicados para el corazón, sin depresión y sin tendencia al suicidio, pero que tienen una baja calidad de vida debido a problemas de habla, deglución y /o espasticidad acusada. Para este grupo relativamente reducido pero importante no puedo retrasar esta información hasta que tengamos datos sobre el importante ensayo de los Dres.
Zesiewicz y Lynch.

Yo espero que todos los demás esperen hasta obtener datos mejores que los que aquí expongo y comparto.

 

Paul

 
Este mensaje fue enviado por Paul Konanz a  los grupos de FAPG, Internaf y AAPG el 28 de enero 2009 a las 6.47 pm
y lleva por título "Noticias de y sobre Brianne"  
 

 

 

Traducción: Mari Luz González Casas

 

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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