Marmolino D, Acquaviva F.

Cerebellum. 23 Jan 2009. [Epub ahead of print] 

Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium,
daniele.marmolino@....

La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa debida a la expansión patológica de la repetición del triplete GAA en el primer intrón del gen FXN que codifica la proteína mitocondrial frataxina. La expansión es la responsable de la mayoría de los casos de FRDA a través de la formación de una inusual estructura B-ADN y la conformación de la heterocromatina que determinan un silenciamiento transcripcional directo y la consiguiente reducción de la expresión de frataxina. Entre otras funciones, la frataxina es una chaperona con hierro que es fundamental para el montaje de clusters hierro-azufre en la mitocondria, y su reducción se asocia con una acumulación de hierro en la mitocondria, el aumento de la sensibilidad celular al estrés oxidativo y al daño celular. No existe, hoy en día, ningún tratamiento efectivo para FRDA y las estrategias terapéuticas actuales actúan principalmente frenando las consecuencias de la deficiencia de frataxina. Por lo tanto, los fármacos que son capaces de aumentar la cantidad de frataxina son excelentes candidatos para un enfoque racional de la terapia del FRDA. Recientemente, varios fármacos han sido evaluados por su capacidad para aumentar la cantidad de frataxina celular, incluyendo eritropoyetina humana recombinante, inhibidores de histona deacetilasa, y los agonistas de PPAR-gamma.

PMID: 19165552 [PubMed - as supplied by publisher]

Este resumen  ha sido proporcionado y traducido por Juan Carlos Baiges

Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19165552


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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