Hola, Normalmente enviamos artículos científicos muy concretos sobre la AF, este es un artículo más general que nos muestra nuevas perspectivas en la genética, la epigenética. Para los que seguimos de cerca la información científica sobre la AF, no es nuevo, los estudios del Dr. Festentein o los HDAC tratan de modificar los factores que afectan el control de los genes, sin alterarlos. Hay nuevas líneas de investigación que ya estamos viendo que pueden encontrar una solución en un plazo no muy lejano. Saludos Juan Carlos

Fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2009/01/090118200632.htm

Síntesis: Juan Carlos Baiges

Replanteamiento de la teoría de la herencia genética ScienceDaily (Jan. 18, 2009) (Enero 18, 2009) -

Científicos en el Centro para la Adicción y Salud Mental (CAMH) han detectado pruebas de que el ADN puede no ser el único portador de la información hereditaria, un mecanismo molecular secundario llamado epigenética también puede explicar algunos rasgos heredados y enfermedades. Estos hallazgos desafían los principios fundamentales de la genética y la herencia, y potencialmente puede proporcionar una nueva visión de las principales causas de las enfermedades humanas. Tradicionalmente, la herencia se pronostica por la comparación de gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) o gemelos dicigóticos (genéticamente diferentes). Un rasgo o una enfermedad se llaman hereditarios si es mas similar entre sí en los gemelos monocigóticos que en los gemelos dicigoticos. En términos moleculares, la herencia ha sido tradicionalmente atribuida a las variaciones en la secuencia de ADN. El Doctor Art Petronis, jefe del Laboratorio Krembil Family Epigenetics Laboratory y su equipo, llevó a cabo un análisis epigenético de 100 series de gemelos monocigóticos y dicigóticos en el primer estudio de este tipo. El Dr. Petronis investigó moléculas que se adhieren al ADN y regulan las actividades de diversos genes. Estas modificaciones del ADN se denominan factores epigenéticos. El estudio CAMH mostró que los factores epigenéticos - que actúan independientemente del ADN - son más similares en los gemelos monocigóticos que en los gemelos dicigóticos. Este hallazgo sugiere que existe un segundo mecanismo molecular de la herencia. La herencia epigenética puede ayudar a explicar cuestiones que actualmente están poco claras en las enfermedades humanas, tales como la presencia de una enfermedad en un sólo gemelo monocigótico, la sensibilidad diferente de los hombres (por ejemplo, para el autismo) y mujeres (por ejemplo, para el lupus), fluctuaciones significativas en el curso de una enfermedad etc..Tradicionalmente, se ha supuesto que solo la secuencia de ADN puede tener capacidad para heredar los rasgos normales y las enfermedades, pero este estudio demuestra que no es así.

Durante las últimas décadas, los científicos han tratado de  identificar los cambios en secuencias específicas de ADN que predisponen a las personas a padecer ciertas enfermedades. Loshallazgos  de este estudio representan una nueva forma de buscar la causa molecular de la enfermedad y pueden conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento.

Un avance de la publicación de este estudio estará disponible en el sitio web de Nature Genetics el 18 de enero de 2009. 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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