http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2396 (ENG) http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2533 (FRA) Traducido por: Mari Luz González Casas Fuente: http://www.curefa.org/Issues_to_Discuss_with_Your_Doctor_Prior_to_Surgery_in_Friedreich's_Ataxia_Patients_final.pdf Cuestiones que debe comentarle a su doctor antes de toda intervención quirúrgica en pacientes con AF Escrito por Mary-Lisa Orth, madre de Benj y Alex. Prólogo Este artículo documenta todo lo que aprendí desde que perdí a mi hijo Benj, en los días que siguieron una intervención quirúrgica sobre su escoliosis. No soy médico sino una madre que intenta impedir que una tragedia similar afecte a otras familias. Este artículo es el resultado de mi experiencia personal, mis investigaciones y las conversaciones realizadas ante numerosos miembros del cuerpo médico, incluidos cirujanos, neurólogos, cardiólogos, anestesistas y médicos patólogos. El objetivo es dar al enfermo AF y a sus padres (a la familia del paciente) información básica para ayudarles a facilitar el debate con su equipo médico antes de una cirugía importante con el fin de evitar resultados desfavorables vinculados a la gestión de los líquidos (incluidas las perfusiones y los líquidos corporales) y al funcionamiento del corazón. Este artículo no es una guía exhaustiva de todos los aspectos de la cirugía. Sumario Las personas afectadas por AF son consideradas pacientes frágiles y requieren una organización pre y post operatoria más minuciosa. La gestión de los líquidos combinada a una buena comunicación entre la familia del enfermo y todo el equipo médico es decisiva para el resultado quirúrgico. Esto es válido para todas las personas afectadas por AF. Aunque el corazón parece normal en la ecografía cardíaca y en el ECG (electrocardiograma) y no presenta ningún síntoma, el corazón de un paciente AF tiene siempre un desorden genético que dificulta la producción de energía. El corazón de una persona AF produce más radicales libres nocivos debido a su nivel en hierro más elevado. Puede ser pues que en caso de tensión, el corazón de una persona con AF no pueda reaccionar igual que un corazón no afectado por la AF. Debate Un equipo de médicos coordinado es necesario para ocuparse de los enfermos frágiles o de patología compleja. Así pues, para enfermos con AF que van a ser operados, se requiere una buena comunicación y acuerdo entre el cirujano, el anestesista, el cardiólogo (que debe comprender la AF) y los profesionales de la unidad de cuidados intensivos. Una de las cosas más importantes que los pacientes/padres pueden hacer de manera preventiva para sus niños AF y para ellos mismos, es hacer hincapié en la buena organización del equipo. Para eso una reunión de grupo entre el cirujano, el anestesista, el cardiólogo y ellos mismos antes de la intervención, servirá para clarificar quién es responsable de quién y cuáles serán los posibles resultados y los tratamientos post operatorios. Esto es difícil de organizar pero vale de verdad la pena a largo plazo. Antes de la intervención 1- Debido a que la AF es una enfermedad degenerativa, a medida que pasa el tiempo, la salud empeora, por lo tanto si la cirugía es necesaria, es conveniente que se realice lo antes posible. Hable con su cirujano y su cardiólogo con respecto al tratamiento del problema de una manera clara. 2- Antes de la intervención, debería haber una conversación profunda entre los médicos y el enfermo /o los padres con respecto a los resultados esperados y posibles efectos desfavorables. Esta reunión de familia debe celebrarse probablemente entre el cirujano, el enfermo o sus padres, el anestesista y el neurólogo. 3- Comente con el cirujano si no sería más razonable tener a dos cirujanos que trabajan simultáneamente de modo que el tiempo pasado bajo anestesia esté disminuido. 4- Los pacientes AF recibirán los cuidados mejor coordinados en un centro médico universitario donde ya existe un equipo de profesionales coordinados formado por cirujanos, anestesistas, cardiólogos y cuidados intensivos. Por otra parte los centros médicos universitarios habitualmente se especializan en el tratamiento de enfermos que tienen problemas complejos, como la AF. 5- El papel más importante para el cardiólogo es garantizar que el enfermo esté en la mejor forma posible antes de la cirugía. Debe comunicar el estado del enfermo al anestesista y al cirujano antes de la operación para que puedan determinar el mejor plan de acción. En principio, todos los cardiólogos pediátricos hoy se forman bien sobre los procedimientos de las salas de operaciones y los pre cuidados intensivos y post operatorios. Los centros que tienen programas de cardiología pediátricos (incluidos cirujanos) tienen generalmente un cardiólogo pediátrico en las salas de operación durante todo el día o que se presenta inmediatamente si es requerido. Generalmente, trabajan en estrecha colaboración con los cirujanos y el personal de la unidad de cuidados intensivos. Y hay siempre disponible un cardiólogo pediátrico de servicio en cuidados intensivos o en la sala de operaciones. 6- Si es posible, encuentren a un anestesista que esté especializado en cardiología pediátrica (los anestesistas formados y graduados en las dos disciplinas son raros y se los encuentra generalmente en los centros médicos universitarios). Hable con el anestesista antes de la intervención. Un anestesista formado en pediatría tendrá necesariamente una mejor comprensión de la gestión de los líquidos corporales y perfusiones en los niños que tienen problemas genéticos. De nuevo, garantiza que el anestesista y el cardiólogo estén de acuerdo sobre los cuidados durante la operación. 7- Informe sobre la utilización de la ecografía trans esofágica (ETO) durante la operación. El ETO (sonda) se coloca dentro del esófago de modo que se pueda ver el corazón durante toda la intervención. Un cardiólogo puede encontrarse en la sala de operaciones o puede observar las imágenes del ETO en el monitor instantáneo estando en comunicación directa con el cirujano. Durante la cirugía 8- Los líquidos (esto incluye a la vez la sangre, otros líquidos corporales y suero fisiológico administrado) deben controlarse cuidadosamente durante la intervención quirúrgica. La gestión de los líquidos es difícil porque algunos tipos de intervención tal como la cirugía de escoliosis causan una enorme pérdida de sangre. A eso se añade el problema del llamado tercer espacio. Cuando un tejido resulta herido se inflama. Por eso retira líquidos del sistema circulatorio. La cirugía de las escoliosis causa muchas heridas en los tejidos, en consecuencia, hay una gran cantidad de líquido (litros y litros) que desaparecen del sistema circulatorio hacia los tejidos heridos (el tercer espacio). Cuanto más larga es la operación más importante es la pérdida de sangre y líquido. Con el fin de mantener una adecuada presión sanguínea, se debe sustituir no sólo los líquidos debido a la pérdida de sangre sino también a los que ocupan temporalmente ese tercer espacio. 9- Cuando se sabe antes de la operación que existen problemas cardíacos es conveniente pedir al cardiólogo prever un plan para evaluar el estado del corazón en los días siguientes la cirugía. Consecuencias operatorias 10- Tras la intervención, el volumen de sangre debe equilibrarse puesto que los tejidos recuperan efecto de tercer espacio. (Véase 11 abajo). La mayoría de los pacientes soportan eso pero los pacientes de AF no pueden controlar el líquido suplementario así fácilmente. Pues, es posible que sufran un paro cardíaco después de la operación, especialmente si tienen ya cardiomiopatía antes de la intervención. Generalmente, el anestesista es perfectamente capaz de controlar los líquidos durante la cirugía. El cirujano, sin embargo, debe ser informado de la naturaleza frágil del corazón de la AF con el fin de comprender en qué medida el desplazamiento de líquidos puede sobrecargar el corazón. El cirujano tendrá que consultar al cardiólogo pediátrico frecuentemente, para que le ayude a administrar las funciones del corazón durante los cuidados post operatorios. (Véase 11 abajo). 11 -¡El tercer día después de la intervención quirúrgica es el día más crítico! Todo el líquido que se ocultaba en los tejidos heridos (tercer espacio) regresa al sistema circulatorio. Un corazón normal puede fácilmente absorber esta carga ya que vierte todo el exceso de líquido en los riñones que lo eliminan por la orina. Pero un corazón AF corre el riesgo de no poder afrontar este esfuerzo suplementario. Como precaución, es necesario saber que incluso un corazón de paciente AF que parece normal en la ecografía y no muestra ningún síntoma, tiene siempre la anomalía genética que le hace más difícil proporcionar energía, controlar la producción de radicales libres y mantener los niveles de hierro normales. En consecuencia, en caso de tensión, probablemente el corazón no sea bastante fuerte o no reaccione de la misma manera que un corazón no AF. Los enfermos AF que sufren una intervención quirúrgica importante, necesitan vigilancia estricta (control), aunque el corazón parezca normal en las pre imágenes operatorias. Por este motivo, numerosos anestesistas y cardiólogos consideran a veces el uso de diálisis con carácter preventivo (ultra filtración) necesario en los pacientes AF con el fin de ayudarles a evitar un paro cardiaco mortal. 12- Además de la consulta preoperatoria, la contribución del cardiólogo en los cuidados postoperatorios será también muy útil. El cardiólogo y los doctores del centro de cuidados intensivos deberían trabajar en estrecha colaboración. Garantiza también que el cardiólogo, el anestesista y el doctor de cuidados intensivos hablen de la fragilidad del corazón en los pacientes AF. Compruebe también que los ecocardiogramas y los electrocardiogramas previos así como el expediente médico estén a disposición de los médicos de cuidados intensivos. Dado que la AF es una enfermedad rara, los doctores y las enfermeras de cuidados intensivos que van a ocuparse del enfermo después de la intervención, probablemente nunca hayan visto un caso de AF en su servicio antes y apreciarán tener esta información. En la mayoría de los centros universitarios (o especializados) se implica muchísimo a los cardiólogos con los doctores de cuidados intensivos (son la misma persona a menudo), y los anestesistas, (así mismo los anestesistas dirigen a menudo el centro). La estrecha colaboración entre las distintas especialidades es indispensable para el bienestar de los pacientes AF. 13- Después de toda cirugía, una movilización precoz es decisiva. Es importante poner al paciente de pie cuanto antes si su estado físico lo permite sin peligro. En los años 70 y 80 numerosos pacientes que habían sufrido una cirugía de la columna vertebral o los pies, salían debilitados de esta cirugía y con una agravación dramática de su ataxia. Es difícil volver a estar en sin una rehabilitación postoperatoria intensiva. Conclusión Una buena comunicación entre la familia del enfermo y del equipo médico es imprescindible para obtener un resultado quirúrgico coronado con éxito en los pacientes AF. La gestión de las perfusiones y líquidos corporales es muy importante en todas las personas AF. Esto es especialmente el caso en personas que tienen problemas cardíacos. Una rehabilitación intensa a raíz de la cirugía reslta de gran importancia para recuperar la funcionalidad anterior la intervención quirúrgica. Texto revisado por: Los doctores Mark Payne, Susan Perlman, Arnulf Koeppen, David Lynch y Lanza Clyde. Denegación de responsabilidad por FARA. (Alianza para la Investigación sobre la Ataxia de Friedreich) La información proporcionada aquí no debe sustituirse al diagnóstico, al tratamiento o a los cuidados de un profesional de salud. La lectura de esta información no debe sustituir a las consultas a los profesionales de salud. Como se indica más arriba, la información presentada en este documento es el resultado de las experiencias de una madre de paciente de AF que intenta ayudar a otras familias AF que podrían encontrarse ante similar situación. Aunque esta información haya sido comprobada por una serie de médicos especializados en la AF, FARA no ofrece esta información como un dictamen médico pero más bien como las reflexiones bien intencionadas de un padre de AF. Quizás puedan resultarle útiles para comentarlos con su propio equipo de profesionales de la salud si su familia se ve en la necesidad de recurrir a un procedimiento médico similar. Observación: Se ruega a los lectores tener en cuenta qué diferencias pueden existir entre las prácticas médicas y hospitalarias de otros países y las de los EE.UU.

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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