http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2507 (ENG) Traducción: Claudia Parada Fuente: http://www.ataxia.org/research/studies/2009/naf-research-lim.aspx ESTÍMULO ECONÓMICO A PROYECTOS DE ATAXIA DE FRIEDREICH Filip Lim, PhD Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España Richard Wade-Martins, PhD Universidad de Oxford, Reino Unido Investigación de la expresión de la frataxina en neuronas. Aunque las muestras de piel y sangre de pacientes con enfermedades hereditarias han sido muy útiles, en estudios de laboratorio y ensayos de medicamentos en ciertos casos, muchas ataxias tales coma la ataxia de Friedreich (AF) son enfermedades principalmente neurológicas, y la insuficiencia de modelos de células neuronales humanas puede retrasar considerablemente el desarrollo de tratamientos efectivos en el sistema nervioso. Para remediar esta situación hemos enfocado nuestras investigaciones en cómo controlar los niveles de frataxina (la molécula deficiente en AF), específicamente en neuronas. Nuestros dos grupos en Madrid y en Oxford han colaborado en la investigación de la AF desde el 2004 y nuestro trabajo actual consiste en 3 proyectos estrechamente enlazados: 1) desarrollar una terapia genética de AF en modelos animales. 2) entender cómo el gen normal y enfermo de la frataxina esta codificado en las neuronas, 3) nuevos modelos de células neuronales humanas para la AF. Estos proyectos no sólo intentan desarrollar nuevos alcances terapéuticos como la terapia génica, sino que también servirán para mejorar nuestro entendimiento de la AF y generar nuevas herramientas de investigación, las cuales acelerarán la identificación de tratamientos de AF, por nosotros mismos así como por otros grupos de investigación. .

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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