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El siguiente resumen ha sido enviado a FA_babelFAmily  por Juan Carlos Baiges

 

Síntesis y notas: Juan Carlos Baiges:

*turnover : recambio (cantidad de un material metabolizado o procesado, generalmente en un tiempo determinado). **Lon y CLPP, son dos proteasas mitocondriales ATP-dependientes (http://es.wikipedia.org/wiki/Proteasa o en inglés http://en.wikipedia.org/wiki/Protease) *** Chaperona, Las proteínas chaperonas son un conjunto de proteínas presentes en todas las células, cuya función es la de ayudar al plegamiento de otras proteínas recién formadas en la síntesis de proteínas. Estas chaperonas no forman parte de la estructura primaria de la proteína funcional, sino que sólo se unen a ella para ayudar en su plegamiento, ensamblaje y transporte celular a otra parte de la célula donde la proteína realiza su función. Los cambios de conformación tridimensional de las proteínas pueden estar afectados por un conjunto de varias chaperonas que trabajan coordinadas, dependiendo de su propia estructura y de la disponibilidad de las chaperonas. (http://es.wikipedia.org/wiki/Chaperona) **** Las proteasas ATP-dependientes combinan una chaperona y una proteasa para crear un complejo que catalice la degradación regulada de proteínas específicas.

Fuente: http://www3.interscience.wiley.com/journal/121637003/abstract

FEBS Journal Published Online: 12 Jan 2009 Journal compilation © 2008 Federation of European Biochemical Societies

 

La deficiencia de Frataxina causa incremento de los proteasas mitocondriales Lon y ClpP y de la pérdida severa de proteínas mitocondriales FE-S

Blanche Guillon 1 , Anne-Laure Bulteau 2 , Marie Wattenhofer-Donzé 3,4 , Stéphane Schmucker 3,5 , Bertrand Friguet 2 , Hélène Puccio 3,4,5,6,7 , Jean-Claude Drapier 1 and Cécile Bouton 1 1 Institut de Chimie des Substances Naturelles, Centre National de la Recherche Scientifique, Gif-sur-Yvette, France 2 Laboratoire de Biologie et Biochimie Cellulaire du Vieillissement, Université Paris 7, France 3 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Illkirch, France 4 Collège de France, Chaire de génétique humaine, Illkirch, France 5 Université Louis Pasteur, Strasbourg, France 6 Inserm, U596, Illkirch, France 7 CNRS, UMR7104, Illkirch, France Correspondence to C. Bouton, ICSN-CNRS, Avenue de la Terrasse, 91190 Gif-sur-Yvette, France Fax: +33 1 69 07 72 47 Tel: +33 1 69 82 30 10 E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Copyright Journal compilation © 2009 Federation of European Biochemical Societies KEYWORDS ClpP • frataxin • Friedreich ataxia • iron-sulfur cluster • Lon protease

 La causa de la ataxia de Friedreich es un defecto en la frataxina mitocondrial, una chaperona*** del hierro implicada en la maduración de las proteínas del cluster Fe-S. En varias enfermedades humanas, incluidas las cardiomiopatías, se ha encontrado que son el resultado de deficiencias en la actividad de proteasas específicas, que tienen un papel importante en el recambio* de proteínas y en la eliminación de las proteínas innecesarias o dañadas. En este estudio, utilizando los músculos del corazon del ratón modelo creatina kinasa del FRDA, nos muestran un claro aumento progresivo de los niveles de proteína de dos importantes proteasas mitocondriales ATP-dependientes****, Lon y CLPP**, en el músculo del corazón de los mutantes creatina kinasa. Se ha demostrado que estas proteasas degradan las proteínas desplegadas y dañadas en la matriz de las mitocondrias. Su incremento, que se desencadenó una etapa media de la enfermedad a través de distintas vias, fue acompañado por un aumento de la actividad proteolítica. También se demuestra una simultánea y significativa pérdida progresiva de proteínas mitocondriales Fe-S sin cambio sustancial en su nivel de ARNm.

Los autores concluyen que el efecto correlativo del incremento de Lon y CLPP en la pérdida de proteínas Fe-S mitocondriales durante la progresión de la enfermedad puede sugerir que las proteínas Fe-S son objetivos potenciales de proteasas Lon CLPP y en la FRDA.

 

(Received 21 October 2008, revised 4 December 2008, accepted 9 December 2008) DIGITAL OBJECT IDENTIFIER (DOI) 10.1111/j.1742-4658.2008.06847.x About DOI

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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