http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18184803?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

 

 

 

Síntesis: MariLuz González Casas

 

 

1: Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Jan 9 [Epub ahead of print]

 

La neutralización del peróxido de hidrógeno suple la deficiencia de frataxina en un modelo Drosófila de Ataxia de Friedreich.

 

Anderson PR, Kirby K, Orr WC, Hilliker AJ, Phillips JP.

 

Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, ON, Canada N1G 2W1;

 

 Según los autores del estudio,las pruebas  en  levadura y  células de mamíferos conducen a la hipótesis de que un radical tóxico del hidroxilo generado por el peróxido de hidrógeno (H(2)O(2)) a través del reactivo hierro-catalizado de Fenton, es la base, al menos parcialmente, de la patología asociada a esta enfermedad. para probar esta hipótesis desarrollan  un modelo de  Drosófila que recapitula los síntomas  principales de la FRDA [Anderson PR, Kirby K, Hilliker A, Phillips JP (2005) Hum Mol Genet 14:3397-3405]. Usando el modelo de Drosófila FRDA,  divulgan aquí la expresión ectópica de las enzimas que neutralizan el H(2)O(2) y suprimen los fenotipos deletéreos asociados a la  deficiencia de frataxina. En contraste, no se observa ningún efecto  al aumentar genéticamente las enzimas que neutralizan el superóxido. El aumento de la catalasa endógena restaura la actividad de la especie reactiva del oxígeno (la enzima mitochondrial ROS)-sensible, la aconitasa y realza  la resistencia  a la exposición  al H(2)O(2) , ambas disminuidas a causa de la deficiencia de la frataxina.

Concluyen por lo tanto  que el  H(2)O(2) es un substrato patógeno importante subyacente a los  fenotipos asociados a deficiencia de  frataxina en Drosófila y que toda intervención encaminada a reducir las especies reactivas del oxígeno  ROS específicas pueden  mejorar eficazmente dichos fenotipos. Estos resultados  justifican la investigación clínica inmediata.

 

PMID: 18184803 [PubMed - as supplied by publisher]

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

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Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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