http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2170484

 

 

 

Síntesis: Claudia Parada

 

 

Tex Heart Inst J. 2007; 34(4): 502–503.

Copyright © 2007 by the Texas Heart® Institute, Houston

 

 

Mortalidad en la Ataxia de Friedreich

 

David R. Lynch, MD, PhD, Jennifer M. Farmer, MS, CGC, and Robert B. Wilson, MD, PhD

 

 

Departamentos de Neurología y Pediatría, Universidad de la Escuela de Medicina de Pensylvania y el Hospital de Niños de Filadelfia, Filadelfia, Pensilvania (Lynch) (Farmer)

Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de la Escuela de Medicina de Pensylvania, Filadelfia, Pensylvania (Wilson)

 

 

El artículo titulado " Ataxia de Friedreich como una causa de la enfermedad prematura de la arteria coronaria" por Giugliano y SEIT 1 proporciona una revisión de muchas de las manifestaciones de la ataxia de Friedreich (AF) y la heterogeneidad total de este desorden. La enfermedad de la arteria coronaria en AF que ha sido subestimado en la literatura neurológica, y esto explica  la disminución precipitosa ocasional en la función cardiaca observada en algunos de los aproximadamente 100 pacientes con AF  tratados durante aprox. 10 años por los autores de este reporte. Sin embargo, es importante poner las cuestiones cardiacas en AF dentro del contexto del pronóstico moderno para la enfermedad. Los autores creen que es necesario revisar la literatura médica referente a la tasa de mortalidad de pacientes AF, pues no se corresponde con la realidad. No es cierto que los pacientes mueran en la 3ª o 4ª década de vida.

La expectativa de vida en AF se ve afectada por varios factores. Primero, una mejor terapia médica ha conducido a una supervivencia más larga y mejorado la calidad de vida de los pacientes con AF. Segundo, pacientes con fenotipos menos severos han sido identificados desde el desarrollo de la prueba genética. Tercero, nosotros ahora reconocemos que un gran número de pacientes con AF, hasta aquellos quienes llevan anormalidades genéticas más severas 2-4 . no tienen cardiomiopatía significativa. Porque los pacientes con AF generalmente no desarrollan demencia, ellos usualmente asisten al colegio, son empleados así como profesionales y paraprofesionales, y dirigen sus vidas que son acertadas y productivas.

Durante los próximos años, nuevas terapias para AF probablemente mejorarán la supervivencia y calidad de vida en el futuro. Con tales mejoras, habrá oportunidades para terapias más agresivas dirigidas  a reparar la disfunción cardiaca. Los pacientes con AF ya han recibido transplantes cardiacos en ocasiones y han tenido implantado un dispositivo ventricular 5.6 . Si seguir tales terapias en un paciente específico será siempre una  decisión mejor tomada de una manera individual por el paciente y su o sus médicos. Por eso, es importante que los cardiólogos puedan proporcionar consejo en tales decisiones dentro del contexto del pronóstico de la medicina moderna para pacientes con AF.

 

David R. Lynch, MD, PhD

Jennifer M. Farmer, MS, CGC

 

Departamentos de Neurología y Pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia, Filadelfia, Pensilvana

Robert B. Wilson, MD, PhD

Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de la Escuela de Medicina de Pensilvania, Filadelfia, Pensylvania

 

 

Referencias

 

 

1.

Giugliano GR, Sethi PS. Friedreich's ataxia as a cause of premature coronary artery disease. Tex Heart Inst J 2007;34:214–7. [PubMed].

2.

Lynch DR, Farmer JM, Tsou AY, Perlman S, Subramony SH, Gomez CM, et al. Measuring Friedreich ataxia: complementary features of examination and performance measures. Neurology 2006;66:1711–6. [PubMed].

3.

Delatycki MB, Paris DB, Gardner RJ, Nicholson GA, Nassif N, Storey E, et al. Clinical and genetic study of Friedreich ataxia in an Australian population. Am J Med Genet 1999;87: 168–74. [PubMed].

4.

Lynch DR, Farmer JM, Balcer LJ, Wilson RB. Friedreich ataxia: effects of genetic understanding on clinical evaluation and therapy. Arch Neurol 2002;59:743–7. [PubMed].

5.

Sedlak TL, Chandavimol M, Straatman L. Cardiac transplantation: a temporary solution for Friedreich's ataxia-induced dilated cardiomyopathy. J Heart Lung Transplant 2004;23: 1304–6. [PubMed].

6.

Yoda M, El-Banayosy A, Arusoglu L, Tendrich G, Minami K, Korfer R. Permanent use of a ventricle assist device for dilated cardiomyopathy in Friedreich's ataxia. J Heart Lung Transplant 2006;25:251–2. [PubMed].

 

 

 

 

 

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2170494

 

 

Síntesis: Claudia Parada

 

 

Tex Heart Inst J. 2007; 34(4): 503–504.

Copyright © 2007 by the Texas Heart® Institute, Houston

 

 

Mortalidad en la Ataxia de Friedreich

 

Gregory R. Giugliano, MD, SM y Prabhdeep S. Sethi, MD, MPh

Diviision de Cardiología, Centro Medico Baystate, Springfield, Massachusetts.

 

 

 

Esta carta fue enviada a los doctores Giugliano y SEIT, quienes responden en la siguiente manera.

 

 

Quisiéramos agradecer al Dr. Lynch y colegas por su interés en nuestro campo. Destacan varias cuestiones interesantes con respecto a los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)

Primero, nosotros coincidimos en que la enfermedad de la arteria coronaria en la AF podría estar subreconocida, pero, más importante, está probablemente poco reportada en la literatura. La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara y animamos a aquellos con experiencia extensa en dichos pacientes publicar sus hallazgos, con el objetivo de ampliar el conocimiento del médico y contradecir ideas falsas sobre esta enfermedad.

Segundo, con respecto a la tasa de mortalidad en AF, nuestros resultados fueron obtenidos de la revisión de la literatura disponible. Aunque puede haber evidencia histórica de mortalidad mejorada utilizando una amplia gama de terapias en pacientes con AF y en subconjunto seleccionado de clínicas de AF, la literatura no apoya ningún cambio significativo en la supervivencia desde el informe del 2000 por Delatycki y colegas, 1 en los cuales el promedio de edad de muerte era a los 37.5 años (rango, 5-71 años).   El amplio rango de expectativa de vida destacan los limitados datos y la variabilidad genotípica de esta enfermedad.1-4 Ciertamente, los pacientes con fenotipos menos severos sobrevivirán probablemente a los pacientes más severamente deteriorados. Si bien ha habido varios avances en terapia médica que mejoran la supervivencia en pacientes con la enfermedad de la arteria coronaria y fallo del corazón, es poco claro si este beneficio de supervivencia será observado en pacientes con AF. Coincidimos en que los avances de la terapia médica, mas notablemente en área de antioxidantes, puede conducir a alguna mejoría en la función neurológica,5 y retrasa la progresión de la enfermedad6 , pero todavía no hay datos definitivos  del beneficio sobre la mortalidad. No podríamos identificar ningún estudio de calidad de vida en pacientes con AF y cardiomiopatía, aunque es concebible que una mejora del fallo del corazón y la angina podría traducirse en una mejor calidad de vida. La afirmación del Dr. Lynch y colegas que los pacientes con AF “ usualmente asisten al colegio, son empleados así como profesionales y paraprofesionales, y dirigen sus vidas que son acertadas y productivas” puede ser consecuencia de una diagonal de selección, inclinada a esos pacientes quienes sobrevivieron más que el promedio y tenían menos fenotipos severos, sin compromiso cardiaco.

Nosotros reconocemos que algunos pacientes con AF han recibido transplantes cardiacos y dispositivos ventriculares izquierdos de ayuda (LVADs), aunque estos tratamientos agresivos pueden no estar garantizados. Porque no entendemos las predicciones de supervivencia en pacientes con AF, es difícil justificar en este tiempo la asignación de recursos costosos y limitados tales como los transplantes del corazón, LVADs, y desfibriladores. Después de todo, recientemente sólo se ha demostrado que el LVADs mejora la supervivencia en pacientes con fallo cardiaco congestivo.7 

Es verdad que el pronóstico y la calidad de vida en pacientes con AF mejora con la innovación médica y la terapia génica, la comunidad de cardiólogos necesitara comenzar a ser preactiva en el diagnóstico temprano y en la dirección de las manifestaciones cardiovasculares. Con tal fin, la investigación adicional necesita ser dirigida hacia identificar predoctores o marcadores de sobrevivencia, así los pacientes pueden ser apropiadamente seleccionados para la terapia destinada y para la prevención primaria del repentino paro cardiaco con  terapia implantable automatizada del desfibrilador cardioverter. Hasta que ese tiempo llegue, no perdamos de vista las terapias simples y relativamente baratas, tales como la aspirina, estatinas, β-bloquedores, y los inhibidores enzimáticos que convierten la angiotensina,  los cuales mejoraran el paro cardiaco y la angina sintomática.

 

Gregory R. Giugliano, MD, SM and Prabhdeep S. Sethi, MD, MPh

Division of Cardiology, Baystate Medical Center, Springfield, Massachusetts

 

 

 

 

Referencias

 

1.

Delatycki M, Williamson R, Forrest S. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet 2000;37:1–8. [PubMed].

2.

Lynch DR, Farmer JM, Tsou AY, Perlman S, Subramony SH, Gomez CM, et al. Measuring Friedreich ataxia: complementary features of examination and performance measures. Neurology 2006;66:1711–6. [PubMed].

3.

Lynch DR, Farmer JM, Balcer LJ, Wilson RB. Friedreich ataxia: effects of genetic understanding on clinical evaluation and therapy. Arch Neurol 2002;59:743–7. [PubMed].

4.

Durr A, Cossee M, Agid Y, Campuzano V, Mignard C, Penet C, et al. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia. N Engl J Med 1996;335:1169–75. [PubMed].

5.

Di Prospero NA, Baker A, Jeffries N, Fischbeck KH. Neurological effects of high-dose idebenone in patients with Friedreich's ataxia: a randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2007;6:878–86. [PubMed].

6.

Seznec H, Simon D, Monassier L, Criqui-Filipe P, Gransmuller A, Rustin P, et al. Idebenone delays the onset of cardiac functional alteration without correction of Fe-S enzymes deficit in a mouse model for Friedreich ataxia. Hum Mol Genet 2004;13:1017–24. [PubMed].

7.

Rose EA, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Heitjan DF, Stevenson LW, Dembitsky W, et al. Long-term mechanical left ventricular assistance for end-stage heart failure. N Eng J Med 2001; 345:1435–43.

 



 

 


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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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