Traducción: MariLuz González Casas

  

 

De: Gian Piero Sommaruga (casa)

Para: Béatrice Hurvoy

Enviado el: sábado, 19 de enero, 2008 11:16 PM

Asunto: saludos desde Italia

 

Estimada Sra. Hurvoy,

Le escribo a Usted de parte de los miembros de las dos listas de difusión dedicadas a la AF de las cuales soy co-gerente, FA_babelFAmily (1) y  babelFAmily-Italia.

Hace algún tiempo traduje (2) con mis colaboradores los mensajes que Usted había enviado al foro de Pascal, en los cuales Usted hablaba del progreso de su hijo Kévin gracias al Ferriprox. 

El pasado mes de noviembre coincidí personalmente con el Prof. Munnich en París durante el congreso de euro-Ataxia y le oí decir que sería erróneo creer , antes de que concluyan los diferentes ensayos clínicos que van a comenzar, que este medicamento pueda tener en todos los pacientes los mismos efectos (positivos) que se han obtenido en algunos casos durante su primer ensayo abierto. Los miembros de ambas listas desearían saber cómo se encuentra Kévin y si es posible, tener noticias suyas (yo también, naturalmente).

Le doy las gracias por su atención y en espera de su respuesta, la saluda atentamente,

 

Gian Piero Sommaruga  

(1) http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/

 

(2) http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/850 (ITA)

     http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/859 (ESP)

     http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/986 (ENG)

  

----- Mensaje original -----

De: Béatrice Hurvoy

Para: Gian Piero Sommaruga (casa)

Enviado el: domingo, 20 de enero, 2008 4:20 PM

Asunto: respuesta

 

Estimado señor,

Es un placer para mí  responderle. Lo que le escribo concierne solamente a mi hijo Kévin. Además no pretende ser una apología de nuestro chico, sino la valoración de los cambios positivos (de los que como madre estoy orgullosa).

Kévin entró dentro del protocolo del Ferriprox en junio de 2005. A día de hoy sigue beneficiándose de este tratamiento para gran alegría nuestra.

Kévin no ha tenido jamás problemas de tolerancia al déferiprone, más bien al contrario. Desde el principio recuperó el gusto por las actividades diarias. La fatiga disminuyó y aumentó su resistencia a los diversos virus: sólo tuvo un proceso gripal declarado en dos años en vez de una multitud de episodios del tipo faringitis, angina, gastroenteritis…

Empezó este programa a fondo, cambiando totalmente su mentalidad: él se siente como un gran deportista en fase de recuperación después de un fuerte handicap de salud. Comenzó por recuperar su musculatura: piscina tres horas por semana, sesiones de kinesiterapia (3 por semana), bicicleta estática, además de sala de musculación; siempre precedido de una larga sesión de precalentamiento para evitar accidentes musculares seguido de un tiempo de descanso.

 Poco a poco, su cuerpo se adaptó a este régimen deportivo. Al mismo tiempo, aumentó su tiempo de trabajo intelectual: menos problemas de concentración y mucho mayor facilidad de aprendizaje (yo creo que se debe también a un sueño de mejor calidad y mucho más reparador). Él, que habitualmente tenía que luchar duro para seguir los cursos en el colegio, se ha convertido en un alumno brillante ( mención “notable” en su graduado escolar) y actualmente estudia primero de bachillerato con mención “excelente”.

Actualmente, Kevin ha abandonado su silla de ruedas para todos los desplazamientos (sobretodo en espacios abiertos) desde junio de 2007 para seguir el torneo de Rolland garros (es un fan  del ténis, especialmente de Sébastien Grosjean, su mentor moral). Tenía mucho miedo de caer, sobretodo cuando estaba rodeado de gente, especialmente en la ciudad. En casa, o cuando hay poca gente y en un terreno poco accidentado, dejó su silla de ruedas a partir de los seis primeros meses del tratamiento. La última vez que se rompió el tobillo fue jugando al fútbol sobre un terreno lleno de hoyos el 13 de julio de 2007 (con el gol de NHL Huet, pero el partido era muy endiablado)

Como nos comentó después, es la primera fractura que se produjo por placer  (se refiere a que es la primera vez que tiene una fractura jugando como los demás y no debido a una caída a causa de su ataxia).

Asiste a un liceo normal  y se desplaza a pie por 4 edificios con 1400 alumnos a su alrededor en una región con nieves frecuentes, y por lo tanto también hielo. Todo transcurre sin problemas. Está encantado de poder retomar la rutina escolar clásica y por primera vez viajará a Londres con su clase durante 10 días (los profesores le creen perfectamente capaz y no ha habido ninguna objeción relativa a su seguridad que se oponga a este proyecto). Desayuna en el comedor escolar y no tiene problemas de atragantamientos, puede cortar la carne solo, servirse la bebida, llevar su bandeja sin caerse. Es totalmente autónomo en su aseo personal y disfruta del placer del baño en vez de la ducha  equipada.

Para acentuar el efecto de la kinesiterapia, se ha desplazado y sigue desplazándose con pesos leves de 1kg en cada tobillo. Su kinesiterapeuta le ha dicho que era la reeducación clásica para los síndromes cerebelosos. Es cierto que esto le ha ayudado a ganar musculatura y a sentir mejor sus pies al caminar.

Hoy continúa haciendo deporte, pero más por placer que para trabajar su cuerpo: ping pong en el club 4 horas por semana, babington dos horas por semana y algunas sesiones de musculación para ayudar a papá y mamá a perder sus barrigas propias de los cuarenta. Sigue con ejercicios para su equilibrio con su kinesiterapeuta tres sesiones a la semana: una para evitar la tensión de tendones (estiramientos) una para trabajar el equilibrio (método mecieres y balones) una por placer (masaje y reaprendizaje del esquema corporal). 

Él es consciente de que su cuerpo necesita mantenerse activo para continuar lo que el ensayo le ha proporcionado y sigue manteniendo  momentos de reposo (nos hemos comprado un canapé que a menudo ocupa al volver de clase y antes de salir para jugar al ping pong o al babington).

Soy consciente de que Kévin no ha alcanzado todo esto sin trabajo (mental y muscular) y que tiene la suerte de tolerar muy bien los medicamentos (incluso una aspirina puede matar a un paciente).

Kévin está en un ensayo y el medicamento mencionado no está reconocido como curativo. Nuestra familia no hubiera jamás entrado en el protocolo sin el apoyo de todo el equipo del profesor Arnold Munnich. Esta gran persona jamás nos prometió nada pero nosotros estábamos totalmente convencidos de su apoyo y de que ponía a nuestra disposición todo su trabajo y saber para que nuestro hijo tuviese una mayor calidad de vida. En cualquier momento se nos hubiera permitido salir del ensayo sin tener que dar ningún tipo de explicación. Si Kevin y nosotros mismos hemos emprendido esta magnífica experiencia, se debe únicamente a la confianza total entre Arnold Munnich y nuestra familia.

Bueno, he intentado hacer un resumen pero estoy a su disposición para cualquier información. 

En este comienzo de año le presento mis mejores deseos y ojalá que otros atáxicos puedan beneficiarse de los avances médicos como nuestra familia.

Muy cordialmente

 

Béatrice HURVOY 

 

----- Mensaje original -----

De: Gian Piero Sommaruga (casa)

Para: Béatrice Hurvoy

Enviado: domingo, 20 de enero, 2008 7:04 PM

Asunto: Re: respuesta

 

Estimada Sra. Hurvoy,

le doy mis más expresivas gracias por su respuesta que leí con mucha atención. Me alegro de oír que Kévin goza de buena salud.

Le agradezco su disponibilidad para seguir proporcionándome más información.

Me gustaría saber si tengo su permiso para traducir a varias lenguas y así  compartir estas noticias con los miembros de las dos listas mencionadas y también con los miembros de todas las listas dedicadas a la ataxia, incluyendo AFAF.

En espera de su respuesta , también le deseo un próspero año para Usted y su familia.

 

Gian Piero 

 

p.s.: Estaría encantado de darle la bienvenida como miembro de FA_babelFAmily

 

 

----- Mensaje original -----

De: Béatrice Hurvoy

Para: Gian Piero Sommaruga (casa)

Enviado: domingo, 20 de enero, 2008 8:55 PM

Asunto: Re: respuesta

 

Estimado señor,

 

Sin problema, pero le ruego que haga constar que esta respuesta se debe a una demanda por su parte y no a una iniciativa mía.

Muy cordialmente

 

Béatrice

PS : estoy a su entera disposición

 


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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