EURORDIS - Rare Diseases Europe
    El boletín
Febrero 2008  

 

En este número
  • EN RESUMEN
  • EDITORIAL
  • NOTICIAS: Conferencia Europea de Enfermedades Raras Lisboa 2007
  • INFORME ESPECIAL: Eurordis implica a los pacientes en una nueva Red de Referencia Europea
  • EN EUROPA: Grecia hacia el Plan Nacional de Enfermedades Raras
  • PERFIL: Unir a los grupos de pacientes de enfermedades raras en Latinoamérica
  • MEDICAMENTOS HUERFANOS

  • EDITORIAL

    Estimados lectores/lectoras,

    El 29 de febrero es el ¡Día de las Enfermedades Raras!
    Eurordis y el Consejo de Alianzas Nacionales de enfermedades raras se complacen en anunciar el 1er Día Europeo de las Enfermedades Raras, "Un día raro para gente muy especial". Las alianzas nacionales y los grupos de pacientes están organizando en toda Europa eventos a nivel nacional y local. Desde el Reino Unido hasta Rumania, la gente se está movilizando para concienciar a la comunidad de las enfermedades raras.
    Nuestro objetivo es crear un mundo donde podamos vivir mejor y más tiempo en armonía con la sociedad.
    Necesitamos a todo el mundo: a la comunidad médica, escuelas y universidades, trabajadores, los servicios sociales, los medios de comunicación, y todas las muchas "personas corrientes" que no están afectadas por ninguna enfermedad rara; ser conscientes de las necesidades y problemas de las personas con enfermedades raras. Necesitamos que las personas entiendan su realidad y sus esperanzas y cómo las identifican ahora o en el futuro. Necesitamos su apoyo y empatía.
    Cuando los ciudadanos sean conscientes de las necesidades y problemas, entonces los políticos escucharán. Esto es cierto a nivel europeo y más a nivel local y nacional. Elegirán que las enfermedades raras sean una prioridad política. Asignarán los recursos basados en lo que oigan decir a la población en general. Tomarán decisiones con las que mejorarán las condiciones de las personas que padecen enfermedades raras.
    Hemos encontrado el hilo que nos empuja a todos. Ha servido para crear una comunidad vibrante de enfermedades raras y han forjado el camino para una reforma política. Ahora necesitamos una multitud en aumento que camine en la misma dirección.
    Estamos creando conciencia en el mundo. Expresando nuestra opinión para ganar influencia y reconocimiento social y así construir un futuro mejor para las enfermedades raras.
    Esto es de lo que trata el Día de las Enfermedades Raras.
    Para saber lo que ocurre en Europa el Día de las Enfermedades Raras: www.rarediseaseday.org.
    ¡Y no lo olvides!
    El Día 14 de Febrero: Día de San Valentín y el último día para enviar tu aportación o una carta simple de apoyo a la Consulta Pública de la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras. Cada opinión cuenta. Este año puedes hacerlo especial para las personas con enfermedades raras. La sección en la web te guía en la Comunicación en 21 idiomas y ofrece información útil: ¡écha un vistazo!

    Yann Le Cam
    Chief Executive Officer


    NOTICIAS: Conferencia Europea de Enfermedades Raras Lisboa 2007

    La 4ª Conferencia Europea de Enfermedades Raras, celebrada los días 27 y 28 de noviembre, fue un gran éxito. Acudieron más de 400 participantes de 35 países. La Conferencia fue una oportunidad única para reunir a pacientes, profesionales sanitarios, representantes de la industria y políticos y poder debatir los aspectos claves que determinarán la futura política de las enfermedades raras.


    INFORME ESPECIAL: Eurordis implica a los pacientes en una nueva Red de Referencia Europea

    La Comisión Europea ha seleccionado financiar un nuevo proyecto para compartir el conocimiento sobre enfermedades raras pediátricas neurológicas. El proyecto está dirigido de forma específica a las necesidades de los pacientes y profesionales sanitarios para un correcto y temprano diagnóstico e información validada sobre estas enfermedades; así se facilitará el desarrollo de nuevos conocimientos sobre estas enfermedades y el oportuno acceso a las nuevas intervenciones terapéuticas. nEUroped se pondrá en práctica en 9 países con 13 miembros. Se espera que comience en la primavera de 2008, con una duración de 3 años.


    EN EUROPA: Grecia hacia el Plan Nacional de Enfermedades Raras

    La Alianza Nacional Griega organizó la 3ª Conferencia Anual de Enfermedades Raras en Atenas el 13 de noviembre. En el encuentro, alrededor de 100 personas se reunieron para discutir sobre tratamientos innovadores y el acceso a los medicamentos huérfanos en Grecia. La Conferencia fue también un importante acontecimiento político porque sirvió de plataforma para el primer Plan Nacional de las Enfermedades Raras en Grecia.


    PERFIL: Unir a los grupos de pacientes de enfermedades raras en Latinoamérica

    La primera Conferencia de Enfermedades Raras de Latinoamérica tendrá lugar en Buenos Aires en marzo de 2008. Detrás está una organización que trabaja para que esta conferencia marque un hito para todos los pacientes de enfermedades raras en América del Sur y el Caribe: la Fundación GEISER de Argentina.


    MEDICAMENTOS HUERFANOS


    Nuevas designaciones Diciembre 07

     

    Tratamiento de la leucemia mieloide aguda
    Histona recombinante humana H1.3 y N-bis-met- Histona recombinante humana H1.3

    Tratamiento de carcinoma hepatocelular
    N-[4-(3-amino-1H-indazol-4 il)fenil]-N´-(2-fluoro-5- metilfenil) urea

    Prevención de la enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes con deterioro de la inmunidad mediada por células considerados de riesgo
    Maribavir

    Tratamiento de las neoplasias epiteliales vulvares positivas para virus del papiloma humano
    Human papilloma virus type 16 E6/E7 synthetic long peptides (in inglés)

    Tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas en pacientes HLA-A2 positivos en los que el tumor expresa TERT
    H-Arg-Leu-Phe-Phe-Tyr-Arg-Lys-Ser-Val-OH, sal de acetato y H-Tyr-Leu-Phe-Phe-Tyr-Arg-Lys-Ser-Val-OH, sal de acetato

     


    Nuevas designaciones Noviembre 07

     

    Tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar
    Células madre humanas extraídas de tejido hepático heterólogo adulto

     


    Nuevas autorizaciones de mercado

     

    Nexavar
    [Sorafenib]
    Bayer Healthcare AG, Alemania

    Nexavar se utiliza para tratar a pacientes con:
    · carcinoma hepatocelular o,
    · carcinoma de células renales avanzado (un tipo de cáncer de riñón que afecta a las células de los túbulos renales) cuando fracasa o no puede utilizarse el tratamiento anticanceroso con interferón alfa o interleucina 2.
    Dado el bajo número de pacientes con los mencionados tipos de cáncer, esta enfermedad es rara, por lo que Nexavar fue declarado "medicamento huérfano" (medicamento que se emplea en enfermedades raras) el 11 de abril de 2006 y el 29 julio de 2004.

    Tasigna
    [Nilotinib]
    Novartis Europharm Limited, Reino Unido

    Tasigna se utiliza en el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica (LMC), un tipo de cáncer de los glóbulos blancos en el que los granulocitos (un tipo de leucocitos) empiezan a crecer de forma descontrolada. Está indicado cuando los pacientes presentan "cromosoma Filadelfia positivo" (Ph+), lo que significa que algunos de los genes del paciente se han reordenado para formar un cromosoma especial denominado cromosoma Filadelfia, el cual produce una enzima responsable de la aparición de la leucemia.
    Tasigna se utiliza en las fases 'crónica' y 'acelerada' de la LMC. No se dispone de información sobre su eficacia en pacientes cuya enfermedad está en fase de crisis blástica (otra fase de la LMC). Tasigna se utiliza en pacientes con intolerancia o resistencia a otros tratamientos, entre ellos imatinib (otro medicamento anticancerígeno), o cuya enfermedad no responda a dichos tratamientos. Como el número de pacientes con LMC es bajo, la enfermedad se considera "rara", por lo que Tasigna fue designado "medicamento huérfano" (el que se emplea en enfermedades raras) el 26 de mayo de 2006.

     

    Torisel
    [Temsirolimus]
    Wyeth Europa Ltd., Reino Unido

    TORISEL se utiliza para tratar a pacientes con carcinoma de células renales (cáncer de riñón) avanzado.
    Como el número de pacientes con carcinoma de células renales es bajo, la enfermedad se considera "rara", por lo que TORISEL fue designado "medicamento huérfano" (el que se emplea en enfermedades raras) el 6 de abril de 2006.

     

     

    Todos los medicamentos huérfanos en Europa (en Inglés) >

    Los Informes Públicos Europeos de Evaluación (EPARs) (multilingüe) >

     


    The Medtronic Foundation


    El boletín electrónico de Eurordis se ha hecho posible gracias a la generosa financiación de La Fundación Medtronic.

     

    Equipo editorial: Yann Le Cam, Paloma Tejada, Julia Fitzgerald, Nathacha Appanah (escritor), Anja Helm, François Houÿez

    Equipo de traducción: Conchi Casas Jorde (español), Ana Cláudia Jorge y Victor Ferreira (portugués), Roberta Ruotolo (italiano), Trado Verso (francés), Ulrich Langenbeck (alemán)

    © 2008 Eurordis


    EN RESUMEN

    Eventos

    Taller EuroGentest
    "Hacia la Acreditación-Dirección del Aspecto Humano del Cambio"
    7-8 Febrero 2008
    Niza, Francia

    Congreso Global de Pacientes IAPO 2008
    20-22 Febrero 2008
    Budapest, Hungría

    1er Día Europeo de las Enfermedades Raras
    29 Febrero 2008
    Europa

    3ª Conferencia de Europa del Este sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos
    "Enfermedades Raras: Prevención, Diagnóstico, Tratamiento"
    1-2 Marzo 2008
    Plovdiv, Bulgaria

    20º Reunión EuroMeeting DIA
    3-5 Marzo 2008
    Barcelona, España

    Segundo Simposio Europeo sobre Anemias Raras
    13-14 marzo 2008
    Nicosia, Chipre

    ESF-UB Conferencia en Biomedicina
    "Enfermedades Raras: Canales y Transportadores"
    8-12 Marzo 2008
    Sant Feliu de Guixols, España

    Congreso de Enfermedades Raras en Latino América - ER2008LA
    27-29 marzo 2008
    Buenos Aires, Argentina

     

    Gala del 25º Aniversario de NORD
    Que celebra el:
    25 Aniversario de la Ley de Medicamentos Huérfanos (EEUU)
    25 Aniversario de NORD
    20 mayo 2008
    Washington, DC, EEUU

    ICORD 2008: 4ª Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
    "Enfoques Globales para la Investigación de Enfermedades Raras y Desarrollo de Medicamentos Huérfanos"
    20-22 mayo 2008
    Washington D.C., EEUU

     

     

    Más eventos >

    Eurordis da la bienvenida a los nuevos miembros

    Membro de pleno derecho

    Asociación HHT España
    España
    www.asociacionhht.org
    Representa: HHT (también conocida como la enfermedad de Rendu-Osler-Weber)

    Stiff Man Syndrome support group and charity
    Reino Unido e Irlanda
    www.smssupportgroup.co.uk
    Representa: síndrome del Hombre Rígido

    Association de soutien et d'aide aux familles concernées par le syndrome de microdélétion 22q11.2
    Bélgica
    www.relais22.be
    Representa: Microdeleción 22q11

    Miembros Asociados

    Alianza Nacional de Personas con Enfermedades Raras
    NAPRD
    Bulgaria
    Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Representa: Enfermedades Raras

    Association Française de la Dyskératose Congénitale
    AFDC
    Francia
    www.afdc.asso.fr
    Representa: Disqueratosis congénita (DC)

    Pulmonary Hypertension Association Europe
    PHA Europe
    Europa
    Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
    Representa: Hipertensión arterial pulmonar (PAH)

    Ver todas las organizaciones miembros de Eurordis (in Inglés)>

     

    Noticias en breve

    El Día de Enfermedades Raras on line

    ¡Una nueva página web para un nuevo evento! El primer Día de las Enfermedades Raras se celebrará el 29 de febrero. Para obtener información actualizada sobre los eventos y actividades planificadas por cada país participante ir a www.rarediseaseday.org. Además, comprueba lo que va a ocurrir en Bruselas este año para marcar este 'día raro para personas muy especiales'.

    Ampliado el plazo del Concurso de Fotografía de Eurordis 2008

    Ahora tienes hasta el 31 de marzo de 2008 para enviarnos tus fotografías más bonitas, poco corrientes, o artísticas con el tema "Vivir con una enfermedad rara". ¡Compartid vuestras vidas con nosotros! Y nosotros las compartiremos con la comunidad para aumentar la concienciación sobre el dolor y las alegrías, el coraje y los momentos simples de vivir con una enfermedad rara.
    Leer más>

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    Información medicamentos huérfanos

    OrphaNews Europe: El Boletín



    e-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
    tfno:                +33 1 56 53 52 10        

     

    Eurordis - European Organisation for Rare Diseases | 102 rue Didot | 75014 PARIS | France

    El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

    Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
    Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
    Puedes comprar el libro en Amazon:
    Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
    Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

    Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

    Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

    En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

    1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

    https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
    Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

    El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

    2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

    https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
    Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

     

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