Traducción: MariLuz González Casas

 

 
 
----- Mensaje Original-----
Enviado el: martes, 12 de febrero de 2008 1:05 AM
Asunto: [FA_babelFAmily] ENG: TAT- frataxin research: request from the Spanish Ataxia Association FEDAES (Investigación sobre la TAT- frataxina: petición de la asociación española de ataxias FEDAES)

 

 

Investigación sobre la TAT- frataxina

Petición de la asociación española de ataxias FEDAES

 

 

Mensaje de MariLuz González Casas a nombre de FEDAES

 

 

 

Estimados miembros de FAPG, Internaf, FA_babelFAmily,
 
No suelo escribir al grupo pero os leo todos los días y sois de gran ayuda para mi. ¡Gracias por existir!
En esta ocasión me dirijo a vosotros para haceros una petición muy especial:
Desde que el Dr. R.M. Payne presentó en Bethesda (nov. 2006) su magnífico trabajo sobre TAT- Frataxina
(*), la Asociación de Ataxias de España FEDAES ha mostrado su interés por esta tecnología, estando dispuestos a apoyar económicamente, dentro de sus posibilidades, esta investigación, y especialmente todo lo que pueda llevar a que alguna compañía farmacéutica se interese.
Actualmente hay una compañía farmacéutica ,Genzyme Corporation, que tiene tecnología para vehiculizar proteínas a las células, de hecho eso se está haciendo con enfermedades lisosomiales, como la enfermedad de Pompe
(**) , de Gaucher o de Fabri. La proteína que les falta a los enfermos se la inyectan, y los enfermos se curan.
Algo parecido podría suceder con la TAT-frataxina, es al menos una esperanza para nuestros hijos, y según nuestro criterio, una que podría estar cercana, si conseguimos potenciar la investigación e interesar a alguna empresa farmacéutica importante (como podría ser Genzyme u otra)
Temiéndonos lo peor (es decir, que se hubiera abandonado esta línea de investigación) contactamos con Jennifer Farmer a través de Gian Piero Sommaruga. Jennifer Farmer nos aseguró que la investigación del Dr. Payne seguía su curso normal, pero que FARA no está financiando ahora el trabajo de este investigador.
A continuación un miembro de FEDAES contactó telefónicamente con FARA pero por un malentendido, le derivó a la página web de FARA.
Resumiendo: FEDAES puede colaborar económicamente para esta línea de investigación, pero nadie parece saber nada, y ni siquiera sabemos si se ha podido establecer contacto con Genzyme para que, teniendo la molécula identificada además del vehiculizador a las células, pudiera interesarse por esta línea de investigación, o bien que se interesara otra compañía farmacéutica con experiencia en llevar proteínas a las células. Estamos convencidos de que la TAT- frataxina podría curar a nuestros hijos, ya que proporciona al organismo ni más ni menos que lo que necesita: frataxina.
(No olvidemos que con la tecnología de llevar las proteínas a las células, se están tratando actualmente con éxito varias enfermedades. ¡Qué maravilloso sería poder curar también a nuestros hijos!)
Quizás no hemos sabido expresar bien nuestros deseos, o nos hemos dirigido a las personas de FARA que no llevan estos temas (Disculpad nuestro desconocimiento sobre el organigrama de FARA)
¿Alguien del grupo nos puede ayudar? Vosotros sabéis mejor que nadie el sacrificio que cuesta conseguir fondos. Pero una vez que tenemos el dinero, deberíamos ser capaces de superar las dificultades para financiar líneas de investigación que merecen la pena.

En nombre de FEDAES, gracias de corazón,

MariLuz González Casas

 

Para cualquier pregunta, esta es mi dirección de correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

 

(*) Sobre la TAT-frataxina ver:

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/316 (ITA-ESP-ENG)

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/320 (FRA)

 

(**) Sobre la enfermedad de Pompe y Genzyme ver:

http://www.genzyme.com.mx/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp (ESP)

 

http://www.immediapress.it/sito/index.php?livello=3&livello_1=1&livello_2=17&id_comunicato=39870 (ITA)

http://www.myozyme.com/ (ENG)

 

 

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1471 (ENG)

 

Traducción: MariLuz González Casas

 
Difundimos los siguientes mensajes con el permiso expreso del Dr. R. Payne y de Ron Bartek.
 
 
----- Mensaje original-----
De: "Payne, R. Mark"
Para: "Gian Piero Sommaruga (casa)"
Cc: "Ron Bartek" ; Jennifer Farmer ; Grim Betsy Ann"

Enviado: martes, 12 de febrero, 2008 2:25 AM
Asunto: RE: Investigación sobre la TAT- frataxina: petición de la asociación española de ataxias FEDAES.

Estimado Gian Piero,

Gracias por sus recientes notas sobre nuestro trabajo con la TAT- frataxina. Espero que me perdone por mi lentitud en responderle - se debe simplemente a que es una época del año de mucho trabajo y no era mi intención ignorar su mensaje y sus preguntas. Intentaré enmendarme en el futuro.

Efectivamente, estamos trabajando intensamente en la TAT- frataxina como enfoque para reemplazar enzimas en AF. Es una de las principales líneas de investigación de mi laboratorio. Nuestro trabajo está todavía en fase de laboratorio y no en pacientes, aunque estoy muy entusiasmado con la idea de llevarlo a los pacientes en el futuro.
Los resultados son prometedores tanto en células de cultivo (una experimentación muy básica) como en resultados preliminares con animales. Estamos ultimando los experimentos para someter este trabajo a revisión y publicación. Sin embargo, queda todavía mucho trabajo por hacer antes de que esta vía de investigación llegue a la fase de experimentación en humanos y quiero asegurarme de que los datos que tengo son absolutamente correctos además de probar su seguridad antes de continuar. Genzyme ha contactado conmigo y seguimos trabajando juntos.

Estaría muy agradecido por la oportunidad de poder contar con los fondos de FEDAES para nuestro trabajo; de hecho estuve hablando de este tema con Ron Bartek en FARA. Concretamente quisiera solicitar fondos para cubrir una beca de postdoctorado y también necesitaría cubrir los costes para los ratones durante un año. Me gustaría presentar una solicitud conjunta a FARA y FEDAES para que compartan los costes de esta investigación. Este apoyo sería extremadamente valioso para esta línea de investigación en este momento crítico. FARA financió nuestro trabajo en el pasado, gracias a lo cual hemos podido llegar a este punto, y estamos muy agradecidos.
Espero que esta nota responda a sus preguntas. Quedo a su disposición para cualquier pregunta o duda que Usted tenga sobre nuestro trabajo de investigación, y espero poder responderle con mayor celeridad.
Atentamente,
Mark

R. Mark Payne, MD, FAAP, FACC
Professor of Pediatrics (Cardiology), and
Medical and Molecular Genetics
Riley Hospital for Children
1044 West Walnut, R4366
Indiana Univ. School of Medicine
Indianapolis, IN, USA 46202
               317-278-6239        

________________________________
 
 
 
----- Mensaje original ----
De: "Ron Bartek"
Para: "Gian Piero Sommaruga (casa)" ; "Payne, R. Mark"; "MariLuz González Casas"

Cc: "Marion Clark" ; "Jennifer Farmer"; Grim Betsy Ann; "Isabel Campos" ; "Elisa Campos"; "Miguel"
Enviado: martes, 12 de febrero, 2008 5:59 PM
Asunto: Re: Investigación sobre TAT- frataxina: Petición de la asociación española de ataxia FEDAES.
Estimada MariLuz González Casas,

Espero que tanto Usted como su familia y nuestros amigos de FEDAES estén muy bien. Gian Piero y el Dr. Payne (gracias a ambos), han sido muy amables al incluirnos tanto a mí como a Jennifer Farmer en la copia de su correspondencia referente a su mensaje reciente en FA_babel_Family, FAPG e INTERNAF.
Quisiera dar las gracias al Dr. Payne por sus amables palabras; además coincido plenamente con él en su apreciación sobre la estupenda relación de apoyo mutuo entre FARA y su excelente laboratorio. También comparto con él mi reconocimiento por el maravilloso ofrecimiento de FEDAES con vistas a continuar apoyando esta línea de investigación extremadamente prometedora.

Como Usted ya sabe, FARA ha estado financiando el trabajo del Dr. Payne durante varios años. Comenzamos nuestro apoyo con una beca importante inmediatamente después de que él se pusiera en contacto con nosotros para comunicarnos que la tecnología de transducción proteica TAT que él había desarrollado, parecía tener aplicación para transportar frataxina sintética a la mitocondria. Posteriormente le concedimos más becas que le ayudaron a obtener y sostener una colonia de modelos murinos para AF y comenzar experimentos muy importantes para testar el transporte de TAT- frataxina en estos modelos de ratón.
 
 
FARA también prestó su apoyo a la solicitud que el Dr. Payne presentó al Instituto Nacional de la Salud (NIH) para una beca de considerable importancia que permitiera continuar los logros que había obtenido gracias al apoyo de FARA.
El NIH le concedió la beca y los fondos del NIH han sido de gran importancia (para la continuación de este trabajo).

El Dr. Payne es un importante miembro del Comité Científico Asesor de FARA y ha presentado sus excelentes logros tanto a este comité como al consejo directivo de FARA. Jennifer Farmer y yo mantenemos frecuente contacto telefónico con el Dr. Payne.  En una reciente conversación, el Dr. Payne nos comunicó que había tenido noticias de FEDAES y que FEDAES le había preguntado si necesitaba apoyo económico adicional para su trabajo. También nos comunicó, al igual que lo hace hoy en su e-mail a Gian Piero, que gracias al apoyo de FARA y NIH , había progresado en su proyecto con TAT-frataxina hasta el punto de que su trabajo había llegado a un punto en el que sería de gran beneficio contar con un “investigador postdoctoral” además de “necesitar fondos para el mantenimiento de los ratones durante un año.”
El Dr. Payne acordó solicitar formalmente estos recursos adicionales y presentar una solicitud tanto a FARA como a FEDAES, sentando las bases para que nuestras asociaciones tengan la esperada oportunidad de colaborar estudiando dicha solicitud y cofinanciando este trabajo de investigación tan prometedor. El Dr. Payne está preparando esta solicitud conjunta y FARA ansía trabajar en este sentido muy estrechamente y sin demora con FEDAES.

Quisiera añadir un breve comentario sobre Genzyme. Como Usted, FARA siempre ha tenido a Genzyme en alta consideración. Hemos estado en contacto con Genzyme desde que FARA existe. Quizás recuerde Usted, que un vicepresidente de Genzyme junto con otros miembros de Genzyme, han participado en los congresos científicos internacionales de FARA y nos han informado sobre su tecnología y fármacos potenciales. Estuvieron presentes, por ejemplo, junto con FEDAES, en nuestro Tercer Congreso Científico Internacional sobre AF en el cual escucharon la ponencia del Dr. Payne a la que Usted se refiere. También hemos propiciado el interés de Genzyme en algunos otros “científicos punteros “ en AF, además de facilitar el contacto con ellos, puesto que seguimos buscando compañías farmacéuticas disponibles, que sean capaces de guiar los descubrimientos farmacológicos a través del extenso y costoso proceso de desarrollo hasta la fase de ensayos clínicos y, en caso de éxito, hasta su comercialización para el paciente. Tal como el Dr. Payne le comunica a Gian Piero, “ Genzyme se ha puesto en contacto conmigo (Dr. Payne) y seguimos trabajando juntos.”

Concluyendo, estamos ante otra maravillosa oportunidad para colaborar en la financiación de un proyecto apasionante y prometedor para el tratamiento de pacientes con AF en todo el mundo. Tanto FEDAES como FARA coinciden desde el principio en que, actuando en solitario poco podemos conseguir, pero actuando juntos no hay nada que NO podamos llevar a cabo.

Afectuosamente,
Ron

Ronald J. Bartek
President
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)
P.O. Box 1537
Springfield, VA 22151
               (703) 426-1576        
fara@...
www.curefa.org
Please register in the FARA Patient Registry at
http://www.curefa.org/registry/ and for e-news at
http://visitor.constantcontact.com/email.jsp?m=1101190303489


 

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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