http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1506  (ITA)

 

 

Traducción: MariLuz González Casas

 

 

Queridos amigos,

 

el lunes por la mañana me reuní en el “Istituto Ortopedico Galeazzi” de Milán con Daniela, una chica de treinta años con ataxia de Friedreich.

Daniela ha notado mucha mejoría gracias a la  terapia  de Deferiprona (Ferriprox)  en combinación con una intensa actividad  de neurorehabilitación, que en su caso, además de ejercicios de fisioterapia, comtempla también largas sesiones con el Lokomat (*).

 

A pesar de que los primeros síntomas de la enfermedad se le manifestaron a la edad de 14 años, a los 16 años se ve obligada a usar silla de ruedas. No tiene ni problemas cardiacos ni diabetes.

A los 23 años se somete a una intervención quirúrgica para alargar los tendones de los talones y otra intervención en ambos pies con el fin de poder apoyarlos mejor (tenían previamente la conformación equina característica de la AF). 

 

Daniela es uno de los 17 pacientes tratados en el centro Squidd de Turín, que reciben el Ferriprox por uso compasivo. Inició la terapia con Ferriprox a finales de septiembre de 2007. Además de este fármaco, está tomando Idebenona, 11 mg por kilo corpóreo y día.

Desde el día 7 de enero está internada en el “Istituto Galeazzi”, donde sigue un intenso programa de rehabilitación. Es importante precisar que había seguido este mismo programa durante una veintena de días cuando todavía no tomaba el Ferriprox, pero entonces no obtuvo los resultados actuales.

 

 

 

Estos son los resultados ya obtenidos en pocos meses,

gracias a la combinación de Ferriprox unido a un intenso programa de rehabilitación:

 

 

Ahora Daniela habla  de modo más claro y fluido. Tiene más voz.

 

A diferencia de antes, ahora tiene más estabilidad de tronco.

 

Antes no conseguía usar las manos porque se le cerraban. No podía escribir, sujetar un vaso, comer de forma autónoma o agarrar las ruedas de su silla para desplazarse sola.

Ahora es capaz de escribir (aunque lentamente), llevarse la bebida a la boca, comer de forma autónoma, empujar su silla de ruedas. Además, cuando empuja la silla de ruedas, sus piernas ya no se le caen hacia adelante.

 

Antes sólo podía aguantar  un par de minutos cuando sentía ganas de orinar. Ahora tiene un buen control de vejiga y puede esperar hasta media hora antes de orinar.

 

Antes, cuando se encontraba bajo la ducha, no advertía la diferencia entre agua fría o caliente. Ahora manifiesta  buena sensibilidad a la temperatura del agua.

 

Daniela me ha pedido que os haga llegar este mensaje: - Creo que es importante razonar siempre con perspectiva, pensando en el futuro personal. Es una equivocación dejarse vencer o vivir sólo el día a día. Hay que ser fuertes y luchar.-

 

Me ha autorizado a que os haga llegar estas noticias y también me ha permitido grabar un primer vídeo ya disponible en You Tube en las siguientes direcciones:
 

Video # 1 http://it.youtube.com/watch?v=-XxU0cgAD_c

Video # 2 http://it.youtube.com/watch?v=4feTe4yOORc

Video # 3 http://it.youtube.com/watch?v=33HcphmHoUA

 

 

Abrazos,

 

Gian Piero

 

 

 

(*) El LOKOMAT  es una terapia  de locomoción funcional mejorada, es la primera órtesis de marcha accionada que automatiza la terapia de locomoción intensiva  en cinta rodante. Tiene una faja de descarga y unas abrazaderas especiales que proporcionan un ajuste preciso.

Para más información, hacer clic aquí:

 

http://www.samarit.com/pdf/hocoma_lokomat_s.pdf

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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