http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16510442

Síntesis a cargo de : MariLuz González Casas

 

 

 

1: J Biol Chem. 2006 May 5;281(18):12227-32. Epub 2006 Mar 1 
 
El manganeso es el enlace entre frataxina y la deficiencia hierro/azufre en el modelo de levaduras de la ataxia de Friedreich.

 

Irazusta V, Cabiscol E, Reverter-Branchat G, Ros J, Tamarit J.

 

Grup de Bioquímica de l'Estrés Oxidatiu, Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques, Facultat de Medicina, Universitat de Lleida, 25008 Lleida, Spain.



La ataxia de Friedreich es una enfermedad humana neurodegenerativa y que afecta al miocardio, está causada por una expresión disminuida de la proteína mitocondrial frataxina.En  el análisis proteómico del modelo de levaduras mutantes para la ataxia de Friedreich presentado en este artículo se revela que estas células muestran una cantidad incrementada de proteínas implicadas en defensas antioxidantes, incluyendo la manganeso-superóxido dismutasa. Esta enzima muestra, sin embargo, una menor actividad que aquélla encontrada en células de tipo salvaje. Nuestros resultados indican que esta pérdida de actividad es una consecuencia de la deficiencia celular de manganeso porque en cultivos suplementados de manganeso, el contenido celular de manganeso y la actividad de la manganeso-superóxido dismutasa fueron restaurados. Una de las características de la ataxia de Friedreich es la actividad disminuida de las enzimas que contienen hierro/azufre. Se han analizado las actividades de cuatro enzimas de este grupo (aconitasa, glutamato sintasa, succinato deshidrogenasa e isopropil malato deshidratasa) para ver los efectos de suplementos de manganeso. Las actividades enzimáticas fueron recuperadas por el tratamiento con manganeso, excepto para la aconitasa, para la cual se demuestra previamente que existe una interacción específica  con la frataxina. Se obtuvieron resultados similares  al cultivar las células  en un medio limitado en hierro, sugeriendo que la deficiencia en la manganeso-superóxido dismutasa es una consecuencia de la sobrecarga de hierro.

Los autores concluyen que la deficiencia generalizada de actividad de proteínas hierro/azufre podría ser una consecuencia de la deficiencia de la manganeso-superóxido dismutasa y creen que su hallazgo puede abrir nuevas estrategias para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.
 
PMID: 16510442 [PubMed - as supplied by publisher]

 

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El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

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Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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