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Traducción: MariLuz González Casas

 


----- Mensaje Original -----
De: Raychel Furr
Para: FAPG; Internaf; FA_babelFAmily;
Enviado el: martes,  18 de marzo, 2008 4:56 AM
Asunto: [FA_babelFAmily] test  de CAMPO DE VISIÓN en ataxia de Friedreich, importante- por favor, leer

 


Hola a todos,

Recientemente hemos tenido acceso a importantes datos que pueden ser de ayuda a otras personas.

Keith fue a la consulta de un oftalmólogo debido a pérdida de visión periférica. Como ya mencioné en un e- mail anterior, hace catorce meses le dilataron las pupilas y según el examen todo estaba en orden. Hace tiempo que tiene nistagmo. La semana pasada, a Keith le hicieron de nuevo la dilatación de pupilas y una vez concluído el examen tampoco detectaron ningún problema. Una vez más, un examen general arroja un resultado completamente normal. Pero no era así.

Siguiendo las recomendaciones de uno de nuestros mejores  investigadores en AF, hemos pedido que se le hiciera a Keith un test de CAMPO DE VISIÓN. Desgraciadamente, este test reveló lo que Keith ya sabía. Efectivamente ya había perdido la visión periférica. Nunca habíamos pedido esta prueba. Este examen de campo de visión se repetirá transcurridos varios  meses para comprobar si la pérdida de visión periférica de Keith continúa.

Keith se sometió también a un "puff" test(*) que mide la presión ocular. En su caso era normal. Se trata de un examen importante para descartar la presencia de un glaucoma.

En el caso de Keith, la pérdida de visión periférica está asociada a la ataxia de Friedreich, y no tiene ninguna relación con su diabetes.
Teniendo en cuenta lo que nos sucedió a nosotros, sería muy recomendable pedir un test de CAMPO DE VISIÓN cada vez que hagáis un examen de la vista.

A medida que la investigación avanza y que surgen nuevos ensayos, podría haber otras terapias alternativas  de tipo experimental para ensayar  en pacientes de ataxia de Friedreich con problemas de visión.

Raychel

(*) Se refiere a una tonometría de aire  - Esta prueba mide la presión del interior del ojo. Hay varios tipos de Tonometría: En la Tonometría de aire, un soplo de aire es enviado a la córnea para tomar la medida.


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El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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