Desafortunadamente, en este artículo no se especifica qué tipos de SCA pueden beneficiarse de este descubrimiento. Encontré esta información que os envío.”

 

GP     

 

http://www.ieos.cnr.it/about_us/groups/decristofaro.htm

 


Enfermedades neurodegenerativas de la poliglutamina . Estas patologías tienen su causa en la expansión de los tripletes CAG en la porción codificante del gen, determinando de este modo la síntesis de proteínas que presentan una expansión de glutamina. En la actualidad se contabilizan nueve enfermedades hereditarias las que se atribuyen a esta clase de patología: la enfermedad de Huntington  (MD), la atrofia muscular espinobulbar (SBMA), la atrofia dentatorubropallidoluysiana (DPRLA) y seis ataxias espinocerebelosas (SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-17).

 

 

 

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°° 

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1565  (ENG)

 

 

Traducción: Claudia Parada

 

--Mensaje Original----

De: Raychel Furr Bartek

Para: Internaf

Asunto:  Terapia genética cura ratones con ataxia espinocerebelosa

Enviado: 13/03/2008 15.40

 

Orphan News : Treatment & Health
http://www.checkbiotech.org/orphan_News_treatmentandhealth.aspx?infoId=2754


Marzo 13, 2008

 

Terapia genética cura ratones con ataxia espinocerebelosa

 

Ratones con una enfermedad neurodegenerativa han sido tratados exitosamente con una terapia genética, según la investigación publicada en línea en el reporte de EMBO esta semana.

Utilizando vectores lentivirus, los científicos fueron capaces de administrar una enzima terapéutica para tratar la ataxia espinocerebelosa, una enfermedad neurodegenerativa que actualmente no tiene ninguna cura.


Mutaciones en la secuencia del ADN de varios genes ocasiona que las proteínas que ellos codifican anormalmente contengan grandes cantidades del amino ácido glutamina. Con el tiempo, la acumulación de agregados de poliglutamina conduce a la degeneración neurológica y a la aparición de los síntomas de la enfermedad.  

Hirokazu Hirai y colaboradores en la escuela Superior de Medicina de
la Universidad de Gunma en Japón artificialmente sobreexpresaron CRAG - la enzima que naturalmente ayuda en el rompimiento de los agregados de poliglutamina - en los ratones afectados, en los cuales entonces tenían la capacidad para limpiar los aglomerados. Subsecuentemente, las neuronas fueron rescatadas de la degeneración y los síntomas de la enfermedad notablemente disminuidos.

Las enfermedades de la poliglutamina, tales como la ataxia espinocerebelosa o la enfermedad de Huntington, no son fatales, pero los síntomas y complicaciones causadas por ellas ocasionan una muy pobre calidad de vida y una expectativa reducida de vida para los afectados.

El equipo espera que su trabajo en ratones pueda ser desarrollado en un tratamiento clínico para los nueve tipos de enfermedades de la poliglutamina que resultan de este tipo de errores genéticos.

 

 

Contactar autor:
Hirokazu Hirai
Gunma University Graduate School of Medicine
Japan
Tel:                +81 27 220 7930        
Email:
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.



Fuente: Escuela Superior de Medicina de
la Universidad de Gunma


Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)
P. O. Box 1537 Springfield, VA 22151
Tel                (703) 426-1576        ;
http://www.CureFA.org

FA Patient Registry
: http://curefa.org/registry/
E-Bulletin Sign-up: http://curefa.org/news/index.asp
VIEW THE LATEST NEWSLETTER, The Advocate

http://www.curefa.org/docs/newsletter_2007-2008_winter.pdf

 

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

Go to top