http://www.radioangulo.cu/diario/2008/03-%20marzo/270308/puede.htm

 

Radio Angulo Digital, Jueves 27/03/08


 
Puede estimarse mutación y progresión de Ataxia tipo 2
 
 
Por Alexis Rojas Aguilera 

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Investigaciones realizadas ya hacen posible estimar el tamaño de la mutación genética producida por la Ataxia SCA 2 y la progresión de la enfermedad en descendientes sin síntomas mediante marcadores electrofisiológicos.

La novedad se inscribe como otro paso relevante en el esfuerzo por vencer esta enfermedad neurológica que tiene en Holguín la más alta. Es fruto del desvelo del microbiólogo Roberto Rodríguez Labrada, especialista del único Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias del país y Latinoamérica, quien acaba de obtener un importante reconocimiento internacional entre 21 nominados de varias latitudes.

Rodríguez Labrada logró el premio a la mayor relevancia científica e impacto social conferido en el IV Congreso Cubano y Primer Taller Iberoamericano de Neurofisiología Clínica, realizado en la provincia de Matanzas.

El trabajo de este joven de apenas 26 años, titulado Estudio de los Movimientos Oculares de familiares con Ataxia SCA 2 o cubana, forma parte de la defensa de su tesis doctoral.

Con el auxilio y soporte de técnicas digitales, estableció la velocidad de los movimientos oculares en estas personas y el tiempo de reacción ante los estímulos visuales, para conseguir una variable electrofisiológica sin análoga.

La SCA 2 es una ataxia progresiva, hereditaria, cuyas manifestaciones clínicas son un síndrome asociado a la lentitud en la velocidad de los movimientos oculares y alteraciones de los reflejos.

En una etapa preclínica pueden apreciarse en los enfermos una afectación de los sistemas aferentes y movimientos lentos, y cuando afloran los síntomas produce degeneración de las vías cerebelosas, no cerebelosas, periféricas y centrales.

Profundo es el caudal de conocimiento atesorado por los especialistas holguineros en la lucha contra esta enfermedad, con éxito particular en la labor de rehabilitación física y psicológica de los pacientes y progresos en muchas otras esferas de la clínica y la investigación científica.
 


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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