http://www.tucumanoticias.com.ar:80/noticia.asp?id=10041

 

San Miguel de Tucumán | 1 de Abril de 2008

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Los pacientes con enfermedades raras bregan por atención


En el reciente Iº Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras se comparó la atención que se brinda a los pacientes que padecen estas enfermedades en todo el mundo.

 

Bajo el lema “Latinoamérica presente: De la Invisibilidad a la Inclusión” y instancias de la Fundación Geiser, se realizó la semana pasada, el Primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER2008LA) en el aula magna de la Facultad de Medicina de la UBA.


La citada Fundación (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras) (http://www.fundaciongeiser.org/) es un espacio de contención que promueve el apoyo, la difusión y la investigación en pos del diagnóstico precoz, el tratamiento y la mejor calidad de vida de los afectados de alguna de las 7.000 enfermedades de bajísima frecuencia, que antes de llegar al diagnóstico, suelen recorrer un largo vía crucis con estaciones en consultorios de clínicos y especialistas. 

“Para ellos no hay respuestas específicas. Esto hace que haya una pérdida de tiempo hasta conseguir el diagnóstico, cuando es factible; y dificultades en acceder a un tratamiento, cuando existe; a la investigación, cuando no hay tratamientos; y a una mejor calidad de vida. Nosotros propiciamos un acortamiento de esos plazos, el acceso a la educación y a las actividades laborales; y además, a la posibilidad concreta de la cobertura por las obras sociales y las prepagas”, sostiene la doctora Virginia A. Llera, médica psiquiatra, presidenta y fundadora de la Fundación Geiser y presidenta del Congreso. 

Las patologías son muy variadas. La mayoría son derivadas de inmunodeficiencias primarias, alteraciones genéticas o deficiencias enzimáticas. Algunas de ellas son la ataxia, la talasemia, la esclerodermia, el angioedema hereditario, la histiocitosis, la acondroplasia, el lupus, el Síndrome de Williams y el 22Q11. 

La experiencia brasileña. 

El doctor Nieto Gómez se refirió a la actividad del Instituto Cangaru de San Pablo, Brasil. Es una ONG que fue creada en 2002, a partir de un grupo de apoyo a familiares y pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias, que tienen una incidencia de 1 en 5000. Hoy tienen una base de datos con 3.000 pacientes registrados. 

“El Instituto difunde conocimientos sobre estas enfermedades entre los profesionales de la salud y la sociedad en general, brinda apoyo médico, psicológico y nutricional a los pacientes y a los médicos desde el diagnóstico hasta el tratamiento, hace campañas de relevamiento, insta al compromiso público para la cobertura de los gastos de los exámenes y brinda asistencia jurídica a las familias”, relató Nieto. 

Resaltó la necesidad de políticas públicas que brinden soporte económico. “Todavía el estado no brinda cobertura; sin embargo en numerosos casos, por el accionar de la justicia se ha visto obligado a hacerlo”, reconoció. 

Ángeles de Cristal 

Por su parte, la cirujana Honna Silfa de Santo Domingo, República Dominicana, relató su experiencia profesional en el Centro de Ortopedia y Especialidades “CURE Internacional” con los niños de “Ángeles de Cristal”. Se trata de una fundación que reúne a chicos que sufren osteogénesis imperfecta, un trastorno debido a una alteración en la síntesis del colágeno, que causa osteoporosis secundaria, lo que se traduce en una alta fragilidad de los huesos. 

“Los niños ingresaban con fracturas varias veces al año. El desafío era conseguir disminuir la frecuencia de las facturas”, informó Silfa. Y lo consiguió. Mostró tablas que demostraron que con una combinación de dos fármacos obtuvo mejores resultados en las densitometrías óseas y una disminución de las fracturas, una menor escala de dolor y mayor movilidad. 

Aunque admitió las limitaciones económicas, tan comunes en toda América Latina, Silfa informó que está luchando para que se compren los clavos Fassier-Duval, que tienen la particularidad de extenderse, de modo que crecen con los niños y así, se evitan cirugías y quebraduras. 

Acceso a los medicamentos 

El doctor Luis Alejandro Barrera, en representación de la Universidad Javeriana y del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de Bogotá, Colombia, se refirió a la difícil accesibilidad de medicamentos huérfanos (los destinados a las enfermedades raras) en Latinoamérica. 

Mostró cuadros con los altos precios de los productos“super huérfanos” destinados al tratamiento de enfermedades rarísimas. Entre ellas, mencionó a la de Gaucher, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, que produce acumulación de lípido glucocerebrósico en bazo y en hígado, lo que a su vez, determina alteraciones funcionales muy comprometidas. Su tratamiento cuesta 100 mil dólares por año. 

Admitió que los costos de la fabricación de esos productos no se recobra fácilmente, y que se necesitan incentivos para su producción. “No obstante, a la larga, las inversiones se recuperan”, afirmó. Y bregó para que la industria farmacéutica promedie sus ganancias con los productos de mayor venta. 

La situación en Italia 

Por su parte, la doctora. Doménica Taruscio del Instituto Superiore di Sanità de Italia relató las experiencias en el Centro Nacional de Enfermedades raras (ISS), el único espacio público de referencia en el país. 

Como casi todas estas instituciones, empezaron atendiendo a grupos de pacientes. Hoy, cuentan con un registro nacional de enfermedades raras, conforman una liga transeuropea para mejorar la comprensión de estas patologías y mantienen una red para la provisión de ácido fólico. 

Asimismo, en el citado Centro, trabaja un comité para el estudio, seguimiento, venta y supervisión de la posventa de drogas huérfanas y una oficina de información para todo el país. También cuenta con una línea de ayuda gratuita (0800) para los pacientes y sus familias. 

“El centro elabora protocolos para el diagnóstico y el tratamiento de ciertas enfermedades raras específicas, produce medicina narrativa, provee información para pacientes, familias y la población en general”, sostuvo Taruscio. Asimismo, trabajando en estrecha colaboración con los grupos de pacientes, cumple la función de asegurar la calidad de los estudios genéticos de los 80 laboratorios asociados, hacer campañas de entrenamiento y de educación continua y de prevención primaria para los defectos congénitos y las carencias de ácido fólico. También emiten un boletín mensual. 

Respecto del acceso al tratamiento de enfermedades raras, Taruscio relató que en Italia por un decreto de mayo de 2001, las drogas huérfanas están a cargo del servicio nacional de salud. El Estado brinda libre acceso a los centros y a los tratamientos. “Por una ley, se ha establecido un mecanismo para promover la inversión, el desarrollo y el reembolso de 26 de las 42 drogas huérfanas autorizadas en Europa”, manifestó. 

Taruscio admite que no todas las enfermedades están en la lista. “Pero la mayoría está. Y la tendencia es ampliarla para mejorar la situación”, sostuvo. 

Experiencias en la comunidad europea 

Por su parte, la doctora española Rosa Sánchez de Vega, habló sobre EURORDIS, una organización fundada en 1997 que cuenta con 309 socios en 34 países, que cubre más de 1000 enfermedades de baja frecuencia y que el 29 de febrero celebró el Primer Día Europeo de Enfermedades Raras. 

“EURORDIS representa la voz de casi 30 millones de ciudadanos europeos. Participa en múltiples foros e instituciones, entre ellos, la EMEA (Agencia Europea del Medicamento, por sus siglas en inglés). Ha contribuido en la aprobación de diferentes reglamentos europeos, como el de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas y ha fomentado la inclusión y el mantenimiento de las enfermedades raras como prioridad en las políticas de la salud pública y de investigación de la Unión Europea. También ha liderado proyectos destacados como EuroBioBank, red europea de centros biológicos y Eurordiscare, encuestas comparativas europeas sobre diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades”, sostuvo Sánchez de Vega.


 

 

 

ASAMBLEA LATINOAMERICANA

 

Una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 por cada 10 mil habitantes. Según datos de la OMS, el porcentaje de incidencia de enfermedades raras, la mayoría de ellas congénitas degenerativas, que implican un riesgo de muerte y generan una incapacidad progresiva, va del 6 a 8% de la población. Alcanza al 30 % de la población menor de cinco años. En la Argentina, se calcula que hay tres millones de afectados. 

Para todos ellos, el ER2008LA fue una experiencia de enlace y formación de redes. “Esperamos que éste sea el comienzo de una estrategia continental que resulte efectiva para modificar el estado de atraso, desinformación y desamparo en que se encuentran numerosos pacientes”, sostuvo la doctora Virginia A. Llera, presidenta y fundadora de la Fundación Geiser y presidenta del Primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras. 

La plataforma latinoamericana es una organización no gubernamental que intenta reunir a representantes de las organizaciones civiles, la academia y la industria con el mismo modelo que tiene la plataforma europea. 

“Queremos poder llevar a los foros mundiales, un estado de situación de Latinoamérica. Para eso necesitamos formar estructuras que integren a otros actores sociales y así, poder generar acuerdos, estudios y una visión compartida”, sostuvo Llera. “Creemos que es importante ver cuáles son las problemáticas y las posibles soluciones para poder analizar situaciones de comercialización que permitan a los pacientes, tener accesibilidad y al mismo tiempo, establecer políticas que lleven a que tanto el sector académico como el Estado y la industria puedan seguir creciendo”, acotó la presidenta. 

Sin duda, se trata de una apuesta ya probada en otras geografías, en la que nadie pierde, al tiempo que el lema de “salud para todos” se acerca a las minorías más relegadas.

 


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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