http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1572 (ENG)

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1634 (FRA) 

 

 

 

Presentación de la Ataxia de Friedreich y FARA (Alianza para la Investigación en Ataxia de Friedreich) basada en entrevistas a pacientes y sus familias, investigadores y empleados de FARA. 

 

 video  http://uk.youtube.com/watch?v=dBKEz952RY4

 

 

 

 

Transcripción: Marion Clark

Traducción: Mari Luz González Casas

 

 

 

 

Imagínese un niño...

...que pierde progresivamente su capacidad

de jugar

de caminar

de comunicarse

de sobrevivir. 

Imagínese...

la Ataxia de Friedreich

 

 

 

Ron Bartek, Presidente de FARA:  Una vez que se recibe el diagnóstico, resulta devastador, para cualquier familia, como la nuestra, incluyendo a la nuestra. Al principio, la mayor parte del tiempo se aprecian los  síntomas  de la enfermedad  en tu hijo/a sin tener ni idea de cuál es la razón de todo esto. Constatas la torpeza de movimientos, la dificultad para caminar, la escritura empieza a deteriorarse. Finalmente, te  dices a ti mismo : « Quizás  debería  consultárselo a un médico » Y  llevas a tu hijo al médico y le preguntas : » ¿Qué le está pasando a mi hijo ?? ¿Qué tratamiento necesita ? ¿Qué puedo hacer ?? Y el médico te dice dos cosas : «  Yo creo que tu hijo tiene Ataxia de Friedreich » y « Para esto no se puede hacer nada. 

  

La Ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas.

 

 

Evan Luebbe, AF: A veces, es muy frustrante, un día iba caminando y perdí el equilibrio, caí rodando escaleras abajo hasta el fondo. 

Dynah Haubert, AF : Es como si intentaras caminar derecho, intentas bajar las escaleras pero… no lo consigues…

Dennis Wood, AF :  Yo estaba asustado porque había hecho muchas cosas en mi vida ..y..tenía miedo emm..de todo lo que perdería aún..la capacidad de hacer las cosas..y claro, todo esto llegó de manera progresiva…

 

 

Aunque el equilibrio y la coordinación se pierden en primer lugar, algunos enfermos tienen síntomas mucho más graves.

 

 

Jennifer Farmer, MS, CGC, responsable de programas y subvenciones :  La ataxia de Friedreich puede manifestarse igualmente más allá de los aspectos neurológicos de la enfermedad y puede incluir enfermedades cardíacas, diabetes y escoliosis… 

Pamela Rasey, responsable de desarrollo en  FARA : El problema radica en que en  la Ataxia de Friedreich, al tratarse de una enfermedad de carácter evolutivo, la funcionalidad desaparece progresivamente, en etapas concretas de la vida. 

Chelsea Lane, AF : Hola , mamá.

La mamá de Chelsea : ¿Qué tal ?

Chelsea Lane :  bien. 

Pamela Rasey : De alguna manera, la pérdida  de cada uno de los aspectos funcionales se vive como un duelo cuando se produce…no hay forma de pararlo y resulta muy doloroso porque ese duelo se sufre una y otra vez, cada vez que se pierde algo, se siente ese duelo dentro. 

 

 

Los enfermos y sus familias intentan adaptarse…pero el pronóstico es siempre el mismo.

 

 

Tammy Luebbe, la mamá de Evan : Durante nuestra última visita al cardiólogo me dijo :  «Evan tiene riesgo de sufrir una crisis cardiaca en cualquier momento. »  Cuando sales de la consulta te dices : « ¿Cómo puedo afrontar esto ? ?» Le dejo en el colegio cada mañana y me preocupo muchísimo, me pregunto siempre si le volveré a ver por la tarde. Mi mayor inquietud es perderle. Porque no me puedo imaginar nuestra vida sin él…y sólo tiene 10 años.  

 

 

Ahora hay esperanza.

En 1998 nace La Alianza para la Investigación en Ataxia de Friedreich (FARA).

 

 

Ron Bartek: Jamás olvidaré nuestra primera conferencia internacional. Después de tres días de reunión en una sala con 80 científicos venidos de todo el mundo, ya a punto de partir me detuve ante ellos y les dije:” Ayúdenme a comprender, se trata de una enfermedad muy poco frecuente y aquí tenemos a 80 investigadores que han pasado tres días con nosotros. Es una ratio muy importante de investigador por enfermo. ¿Por qué razón? 

Es muy sencillo Ron, pensamos que podemos vencer esta enfermedad !! »

FARA subvenciona la investigación en todo el mundo, Australia, América, Europa del Este, del Centro y del Oeste, hasta Oriente Medio…de esta manera se puede decir que el sol no se pone en el terreno de la investigación. 

 

 

Apoyando los estudios más prometedores…gracias a FARA, la investigación gana en rapidez y eficacia.

 

 

Rob Wilson, MD, Ph.D, investigador de la Universidad de Pennsilvania : FARA ha seguido los consejos de los expertos en este campo de forma magnífica. Ha hecho una labor muy eficaz. Se dijeron : » Vamos a financiar la investigación, vamos a hacer lo que nos aconsejan los científicos. »

 

David Lynch, MD, Ph.D, Neurólogo del Hospital Pediátrico de Filadelfia :   FARA  nos ha proporcionado los fondos para hacer avanzar el proyecto. Y ahora, incluso nos han proporcionado la infraestructura, la colaboración y el dinamismo para seguir avanzando, para hacer pequeños progresos que se convertirán en grandes progresos. 

 

Avances que  podrían tener un gran impacto en el mundo de la medicina. 

 

 

Rob Wilson : Las manifestaciones de la Ataxia de Friedreich se deben a una disfunción mitocondrial. 

Ron Bartek : Esta disfunción mitocondrial también se encuentra en otras enfermedades como el Parkinson, Huntington, Alzheimer, enfermedad de Lou Gehrig, hemiplejía, diabetes….

Rob Wilson : De este modo, simplemente investigando las disfunciones mitocondriales y transformando esta disfunción en producción de energía…podremos conseguir un efecto dominó de consecuencias muy importantes para muchas otras enfermedades. 

Jennifer Farmer : Los científicos de FARA financiados con fondos de FARA para la investigación están identificando nuevos tratamientos que se transformarán en terapias clínicas. 

Pamela Rasey : Hemos llegado a un punto álgido  en la investigación ; los próximos 2 ò 3 años serán  de  gran impacto en la búsqueda de tratamientos. 

Jennifer Farmer : Además, este período es crítico, hay que impedir que los pacientes empeoren. 

 

 

Ahora hay que pasar a la acción. Necesitamos recursos económicos para continuar esta investigación tan prometedora.

 

Dynah Haubert : Si hubiera un tratamiento para frenar la progresión de mi enfermedad..o mejorar los síntomas..esto cambiaría las cosas..quiero decir…simplemente sería…un cambio de vida. 

Dennis Wood : Todo lo que nosotros podemos hacer es ..esperar, esperar y hacer lo que podemos..cuando se puede.

Evan Luebbe : Yo sólo pido tener más energía y mejor equilibrio ..sólo quiero poder correr y ser un chico normal.

 

 

Dános esperanza.

Ayuda a FARA a encontrar una tratamiento.

  

Evan Luebbe : Con tu ayuda…... 

Rob Wilson : Con tu ayuda ... 

Tammy Luebbe : Con tu ayuda ... 

Dennis Wood :... encontraremos un tratamiento. 

Pamela Rasey : Con tu ayuda, encontraremos un tratamiento. 

Dynah Haubert:  Con tu ayuda, encontraremos un tratamiento.  

Ron Bartek : Con tu ayuda….  

David Lynch : ..... encontraremos un tratamiento. 

 

 

FARA

Friedreich’s Ataxia Research Alliance

www.cureFA.org

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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