http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18388721

 

 

Síntesis y comentario: Claudia Parada

 

 

 

1: J Pediatr Orthop. 2008 Mar;28(2):234-238.

 

Ataxia de Friedreich y Escoliosis: La Experiencía en Dos Instituciones.

Milbrandt TA, Kunes JR, Karol LA.

De la "Universidad de Kentucky y el Hospital Shriners para Niños, Lexington, KY, y el Hospital Escoces Rite para Niños en Texas  y la Universidad del Sudoeste de Texas, Dallas, TX.

El propósito de este estudio es evaluar los datos demográficos, la progresión y el tratamiento quirúrgico y no quirúrgico de las deformidades de la columna en pacientes con ataxia de Friedreich en 2 hospitales ortopédicos pediátricos terciarios.

Se identificaron a aquellos pacientes AFque tienen escoliosis, Los datos demográficos, la duración del seguimiento, tratamiento ortopédico, tratamiento quirúrgico, y sus complicaciones fueron determinados. Examen radiográfico también fue realizado.

Se identificaron setenta y siete pacientes con ataxia de Friedreich, de los cuales 49 (63%) fueron diagnosticados con escoliosis. Veinte y siete eran hombres, 22 eran mujeres. La edad media en el diagnostico de escoliosis fue de 12.8 años (4, 9-20 años). La media del seguimiento fue de 3.7 años (0-13 años). Hubo 16 (33%) curvas dobles mayores, con 8 (22%) de las curvas torácicas hacia el lado izquierdo. La hipercifosis estuvo presente en 12 (24.5%). Veinte y cuatro (49%) de los pacientes progresaron >/= 6 grados, Utilizando un análisis de chi cuadrada, no hubo asociación, con la magnitud de la curva de 10 grados antes de la edad de 10 años y la progresión de la curva (P = 0.4386). Diez (20%) pacientes fueron tratados con corset, con un promedio de progresión con el corset de 15 (0-44) grados. Dieciséis (33%) pacientes fueron tratados con fusión espinal ( fusión espinal posterior de 15 y fusión espinal anterior de 1). Trece (81%) de los 16 pacientes quienes se sometieron a la intervención quirúrgica eran dependientes de la silla de ruedas. Se intento monitorear los potenciales evocados somatosensoriales  en 11 pacientes pero fue efectivo en solamente 1.  La corrección postoperatoria inmediata promedio fue de 49% en la espina toraxica (24%-87%) y 51% en la espina lumbar (26%-82%). Esta corrección disminuyo a 39% en la toráxica (-22% a 85%) y 30% en la espina lumbar (-35% a 82%) al final del seguimiento. El promedio del seguimiento postoperatorio fue de 3.6 años (2-6.5). Un paciente (6.2%) desarrollo una infección y fue el único paciente que se sometió a una reoperación.

La escoliosis en ataxia de Friedreich es común (63%).  Los modelos de la curva son variables y no necesariamente se parece a las curvas idiopaticas. Aunque pocos pacientes estuvieron con corset, los resultados fueron pobres. La fusion utilizando barras de metal fue efectiva en la corrección substancial intraoperatoria y mantenimiento de la corrección postoperatoria. El monitoreo SSEP suele ser ineficaz, por lo que la preparación para una prueba wake-up se recomienda.

Según los autores del estudio,la incidencia de escoliosis en pacientes con AF es bastante elevada. Los pacientes con ataxia de Friedreich necesitan ser cuidadosamente seleccionados y aconsejados por el alto riesgo de la cirugía para la escoliosis. Utilizando implantes modernos,  la corrección puede ser alcanzada y mantenida.

PMID: 18388721 [PubMed - as supplied by publisher]

 

 

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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