http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18424449


Síntesis realizada por: Claudia Parada

1: Hum Mol Genet. 2008 Abril 17 [Epub ahead of print]

Del hierro depende la regulación de la expresión de frataxina: implicaciones
para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.

Li K, Besse EK, Ha D, Kovtunovych G, Rouault TA.

Instituto Nacional de la Salud del Niño y Desarrollo Humano, Programa de
Medicina molecular, Bethesda, Maryland 20892.

En este estudio se  investiga la regulación de la expresión de la frataxina por el hierro.

Los autores y demuestran  que losniveles del mARN disminuyen significativamente en

varias líneas de células humanas tratadas con el quelante de hierro, desferal. Además, el mARN de la
frataxina y los niveles de la proteína disminuyeron en células del fibroblasto
y linfoblasto provenientes tanto de controles normales como de pacientes con AF
cuando se trataron con desferal. Los linfoblastos y fibroblasto de pacientes
con AF tienen pruebas de la reducción del hierro citosolico, como los indicados
por el aumento de los niveles de la proteína 2 (IRP2) reguladora del hierro.
Se deduce que la reducción del hierro citosolico ocurre cuando la células
deficientes de frataxina sobrecargan su mitocondria con hierro, un efecto
regulatorio a la baja que ha sido observado previamente cuando el ensamble
del cluster hierro azufre de la mitocondria se interrumpe. La sobrecarga del
hierro mitocondrial y la aparente reducción del hierro citosolico mas adelante
compromete potencialmente la función en las células deficientes de frataxina
disminuyendo la expresión de la frataxina.

De cara al futuro, y a juzgar por los resultados del estudio, los esfuerzos terapéuticos deberán

enfocarse en una propuesta que combine la extracción del hierro de la mitocondria con un tratamiento que incremente los
niveles de hierro citosolico para maximizar la expresión de la frataxina
residual en pacientes de AF.



PMID: 18424449 [PubMed - as supplied by publisher]

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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