Síntesis: Claudia Parada

 

La terapia genética se revela útil para mejorar la visión

Por Thomas H. Maugh II - LOS ANGELES TIMES

Actualizado: 04/28/08 6:44 AM

 

Associated Press

El equipo formado por el matrimonio de Dr. Albert M. Maguire y Jean Bennett de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania son uno de los dos equipos que están utilizando la terapia genética para combatir la ceguera.


FORT LAUDERDALE, Florida.Por primera vez, los científicos han utilizado la terapia genética para incrementar la sensibilidad a la luz y mejorar la visión en pacientes que estaban virtualmente ciegos; este hallazgo ofrece una esperanza para cientos de miles de pacientes con problemas de visión hereditarios. 

Aunque los pacientes estudiados tienen una forma extremadamente rara de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber, los investigadores creen que este reciente hallazgo podría ser utilizado para un amplio espectro de desórdenes, incluyendo la retinitis pigmentosa y la degeneración macular.

El tratamiento, cuyos estudios se han centrado hasta ahora en probar la seguridad de la técnica, produjo "beneficios clínicos reales" e "marcó una diferencia real en la vida de los pacientes" según el genetista Robin R. Ali del University College London, autor de uno de los dos informes presentados el Domingo en Fort Lauderdale, Florida, reunión de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología. 

Los informes fueron publicados en Internet el Domingo por el New England Journal of Medicine.

"El hecho es que ellos tuvieron pacientes que podrían ahora leer las letras en un test de optometría... y uno que podría correr una carrera de obstáculos — este es realmente un gran avance", dijo el genetista Stephen Rose,  jefe oficial de investigación de la Fundación Luchando contra la Ceguera, el cual no estaba involucrado en la investigación. "Esto ha cambiado el panorama de esperanza para los pacientes." 

El Dr. Morton F. Goldberg, un oftalmólogo en el Instituto de la Vista Wilmer de la Universidad John Hopkins, añadio " En el ámbito de las distrofias retinales, este es, creo yo, el mas importante descubrimiento terapéutico" en cuatro décadas. "Esto es un hito."

Los resultados son particularmente importantes porque la genoterapia, en la cual un gen bueno es sustituido por uno defectuoso de forma natural, ha sido "un campo peligroso" como se comprobó con la muerte de al menos dos sujetos en otros experimentos y algunos otros desarrollando cáncer, dijo el Dr. Albert M. Maguire de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania., autor principal del segundo informe.

La amaurosis congénita de Leber afecta alrededor de 3,000 personas en los Estados Unidos y quizás 1 en cada 50,000 en todo el mundo. Los niños afectados por este trastorno nacen con la visión severamente reducida, que además se deteriora en el transcurso de sus vidas hasta que quedan totalmente ciegos en la infancia o adolescencia. No hay tratamiento para ello.

Lo que hace que Leber sea una buena candidata para  terapia genética es que la mayor parte de los órganos visuales está intacto — al menos en el nacimiento. Típicamente, el gen defectuoso que la produce es uno de varios en una ruta metabólica que produce productos químicos necesitados por el ojo para generar una señal eléctrica para la transmisión al cerebro.  

Si el gen pudiera ser reemplazado antes de que el aparato visual se deteriorase por falta de uso, la vista podría ser restaurada, dijo Maguire. 

La misma estrategia básica podría ser utilizada para tratar una variedad de desordenes retinales congénitos.

Se estima que la retinitis pigmentosa — la amplia familia de desórdenes que incluye Leber — afecta a 100,000 Americanos. La degeneración macular afecta a 1.25 millones de Americanos en la actualidad, y se espera que el número aumente a 3 millones para el 2020 a medida que la población siga envejeciendo.

Estos desórdenes son causados por otros genes defectuosos, pero el principio del tratamiento sería el mismo.

 

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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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