Fuente: http://ataxiasenmovimiento.blogspot.com/

lunes 26 de mayo de 2008

RESUMEN DEL ENCUENTRO ATAXIAS 2008

AVANCES PARA LOS TRATAMIENTOS DE LA ENFERMEDAD.


PREMIOS LUCHADORES 2008.


Organizado por: Colectivo Ataxias en Movimiento y Caja Navarra


Coordinado por el Dr. D. Augusto Silva, Subdirector General de Investigación de Terapia Celular y Medicina Regenerativa. Instituto de Salud Carlos
III. Miembro de honor del Colectivo Ataxias en Movimiento.


Texto resumido por el Dr. D. Jaime Ramirez Araujo. Padre de paciente de AF.



Día 29 de Abril, a las 16:00 horas. Delegación Central de Madrid de Caja Navarra.


La Bienvenida la ofreció el Subdirector de la oficina central de Madrid de Caja Navarra, Don Enrique López Atienza que brindó la posibilidad de compartir el espacio de las delegaciones para el proyecto Ataxias y lo que es mas, nos transmitió el afecto de los componentes de la Entidad a todos los ciudadanos que aspiramos a lograr una sociedad con gran participación. Habló
sobre el proyecto " tu eliges, tu decides “, de Caja Navarra, la única entidad del mundo en la que los clientes deciden como se invierte el 100% de la Obra Social y mostró su entusiasmo por seguir colaborando con el Colectivo Ataxias en Movimento, buscando tratamientos eficaces que mejoren a los afectados.


La apertura del Encuentro Científico correspondió a la Ilma Sra Viceconsejera de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid, Dña Belén Prado, quien tras agradecer, al colectivo Ataxias en Movimiento, el esfuerzo permanente de todos sus componentes, en su voluntad de lucha contra las enfermedades neurodegenerativas, insistió en la colaboración de los organismos públicos y privados, en la financiación de proyectos de investigación clínica y biomédica para encontrar soluciones terapéuticas, recordando la implicación de la Comunidad de Madrid en el desarrollo de los avances científicos que aumentan la calidad de vida de los pacientes. También habló sobre el esfuerzo que desde la Consejería se está realizando para conseguir que los afectados tengan una rehabilitación complementaria, apoyo y un continuo dialogo.


Doña Julia Mancebo, portavoz del Colectivo Ataxias en Movimiento, saludó a los presentes y recordó la urgente necesidad de profundizar en la participación de los ciudadanos y las instituciones en las actividades encaminadas a conseguir mejorar la calidad de vida y alcanzar la curación de estas patologias.


El Dr. D. Augusto Silva, Subdirector General de Investigación de Terapia Celular y Medicina Regenerativa del Instituto de Salud Carlos
III de Madrid, y miembro de honor de nuestro Colectivo, dio la bienvenida a todos los asistentes y participantes del acto, agradeciendo especialmente la presencia de las autoridades estatales y regionales y a los patrocinadores de Caja Navarra por el apoyo recibido para el desarrollo del Proyecto Ataxias en Movimiento.
El Dr. Silva condujo el acto explicando y relacionando cada una de las ponencias.


Dr. Silva: Bueno, tenemos ahora una serie de charlas sobre cuál es el desarrollo de algunas de las investigaciones que están llevando en ataxia algunos de los investigadores de primera línea. En este sentido, si que quería deciros que desde el Ministerio de Sanidad y Consumo y desde la Comunidad de Madrid, hay un enorme apoyo para no olvidar estas enfermedades, enfermedades neurodegenerativas que de alguna manera son, como decía Belén Prado, enormemente drásticas, no solamente para quién lo sufre, sino para el entorno, también.
Básicamente, de lo que se trata en este momento es de hablar de esperanza y de futuro, y por eso qué mejor que las personas que van a hablar ahora de ciencia, de un poquito de investigación básica sobre cuál es el desarrollo futuro y la esperanza que hay en el tratamiento de la ataxia.
Tenemos con nosotros al doctor Don Manuel Álvarez Dolado, del Centro de Investigaciones Príncipe Felipe de Valencia, que nos va a presentar algunos avances sobre la investigación de mecanismos regenerativos por fusión celular en ataxia.
Tiene la palabra el Doctor Álvarez Dolado.


Dr. Manuel Álvarez Dolado. Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia. Avances en la investigación. Mecanismos Regenerativos por Fusión Celular en Ataxia.

El estudio de la terapia celular como aplicación clínica de potencialidad regenerativa y proliferativa de las células madre, se ha venido enfocando en tres grandes campos:
-Reposición celular
-Secreción de factores tróficos
-Fusión celular
El trabajo del equipo del Dr Alvarez Dolado se centra en el tercer punto a partir de los estudios con células de Purkinje, cuyo mecanismo de fusión ha sido traspolado a las neuronas de cerebelo que como sabemos se encuentran dañadas en la gran mayoría de las Ataxias.
El modelo experimental que permite el desarrollo de estos trabajos es el ratón PCD (cepa de ratón generado al azar después de cruces en el laboratorio), para conseguir buenos resultados de fusión celular a nivel histológico, bioquímico y asimismo, a nivel de la
recuperación de la funcionalidad neuronal.
Se ha comprobado un aumento significativo en el número de células neuronales de bulbo en los animales transplantados, mediante los estudios de supervivencia celular llevados a cabo tras la fusión. Estos estudios aún no se han realizado en cerebelo, pero se han diseñado nuevas estrategias de trabajo para seguir avanzando .
El sistema de detección de fusión celular con un gen marcador que se expresa, permite explorar en las células fusionadas la viabilidad de la fusión y la supervivencia de las células El mecanismo in vivo se visualizaría en distintos tejidos diana con el color característico del marcador. El núcleo azul del donante y el naranja del receptor están presentes en imágenes de microscopía electrónica que implican que ciertos grupos de neuronas Purkinje , células originadas por las del donante y, lo más importante, estas neuronas son activas fisiológicamente pues hay sinapsis entre ellas.
Grupos investigadores ya han encontrado hepatocitos funcionales que recuperan ratones con lesiones hepáticas, con esta técnica de transplante por incorporación de un nuevo gen en el núcleo donante. El grupo del doctor Álvarez Dolado busca su aplicación en el sistema nervioso central, tarea más complicada por su complejidad funcional y organizativa.
Los resultados preliminares muestran que los ratones enfermos transplantados mejoran su equilibrio y movilidad respecto de los ratones no tratados, en estudios dinámicos con rotores y ensayos “footprint”. Aunque son estudios provisionales animan a continuar estudiando el mecanismo de trans-diferenciación y la posibilidad de revertir las neuronas afectadas en las enfermedades atáxicas, mediante la incorporación en dichas neuronas por fusión celular de núcleos correctores del donante.


Dr. Silva: “Como veis, hemos bajado de nivel. Cuando tenemos un daño producido por exceso oxidativo, una posibilidad puede ser introducir las células que ya están dañadas; terapia celular. El siguiente nivel puede ser estimular las células madre que están en el cerebro mediante factores trópicos. El tercer nivel puede ser tratar de recuperar a la proteína que ha sido responsable de ese daño, como puede ser esta proteína que nos acaba de presentar Manuel Dolado”


Dra. Eulalia Bazán. Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Proyecto de Investigación sobre el Factor de Crecimiento Hepático LGF, como proliferador de células madre neurales en el cerebelo, posible agente terapéutico para distintos tipos de ataxias.

La Dra Bazán, experta en el estudio experimental y clínico en neurodegeneración , conectó los avances realizados en su laboratorio en el desarrollo de modelos experimentales y estudios fisiopatológicos para su trabajo en las distintas Ataxias.
Los estudios realizados en animales de experimentación (en el cerebro anterior de ratas) mostraban la proliferación de neuronas que expresan un marcador histoquímica, a partir de la estimulación trófica con factores de crecimiento.
Una de las medidas experimentales, comprobadas mediante marcadores específicos en hemoblastos(células progenitoras) inyectadas bulbo olfativo, fue la proliferación de células en dicho órgano.
La estimulación de la diferenciación celular por parte del Factor de crecimiento hepático (
LGF
) ha centrado los estudios del equipo de la Dra Bazán.
El
LGF
es un complejo Albúmina-Bilirrubina con propiedades de mitógeno hepático y proliferativas, muy marcadas en las células endoteliales de la vena porta hepática. Debido a que funciona como un potente agente trófico, se ha investigado su actividad en ventrículo lateral de cerebro en rata, en términos de proliferación celular en el parénquima proximal (las nuevas neuronas migran hacia la zona fibroventricular.
El uso de un doble marcador para proliferación y neuroregeneración también demostró crecimiento celular.
Alternativamente a su aplicación ventricular, se inyectó directamente en el cuerpo estriado subventricular, estudiando la respuesta inmunoquímica de la enzima de catecolaminas, Tirosina-Hidroxilasa.
Los test de conducta en animales resultaron con mejora significativa comparada con controles. Además los ensayos de tratamientos intraperitoneales, como alternativa menos cruenta a los intraventriculares, mostraron resultados similares.
El
LGF
que, demostró ser neurogénico y neuroregenerador en los estudios de Parkinson será estudiado en ratas con lesión atáxica inducida (por la neurotoxina 3-acetilpiridina) y en ratones con Ataxia de Friedreich (por delección de Frataxina). En ambos modelos el tratamiento será intraperitoneal para evaluar:
coordinación motora (test rota-rod)
técnicas inmunohistoquímicas (analizando inmunoreactividad para la proteína asociada al crecimiento axónico
CAP
43)
capacidad neurogénica, (estudiando la inmunoreactividad para marcadores de proliferación y para marcadores neuronales)
marcadores neuronales
estudios bioquímicos (para determinar los niveles de aminoácidos glutamato y gaba, mediante técnicas de HPLC ) y niveles de Frataxina con western blot (técnica de inmunodetección) .
Se ha probado además que el
LGF es un factor con un potencial antioxidante y por ello se estudiará la actividad de los complejos de la cadena respiratoria COX y SDH
, tanto en el sistema nervioso central como en el miocardio.

Dr. Javier Díaz Nido, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Universidad Autónoma de Madrid. Terapia Génica en Ataxia de Friedreich.

La charla se centró primeramente en la búsqueda de marcadores de la Ataxia de Friedreich para la utilización de modelos celulares validados en la experimentación de transferencia génica
El RNA de transferencia del gen de Frataxina es incorporado a células tumorales humanas y convenientemente manipuladas en cultivos para su diferenciación en neuronas. El cultivo de las poblaciones celulares humanas de origen tumoral es homogéneo pero susceptibles de identificación errónea.
Alternativamente, se estudian poblaciones celulares de ratones, con marcadores celulares apropiados, con la ventaja de no ser tumorales, pero la desventaja de ser citológicamente distintas a las humanas.
Por ello se están obteniendo células progenitoras neurales de la mucosa de personas sanas y estamos trabajando en ellas , para pasar de inmediato a las biopsias en pacientes de Ataxia de Friedreich.
Una vez obtenido un buen modelo celular base, la terapia génica se estudiará a partir del empaquetamiento del gen dañado, en un vector eficiente (el usado normalmente es el virus Herpes) bien incorporando Recombinasa (factor que suprime la expresión) para los animales control, o bien como gen de reposición.
El empaquetamiento se realiza en un microcromosoma (estructura génica viable desde el punto de vista de su distribución en el núcleo).
A las 4 semanas se repite la inyección del tratamiento de transferencia génica y se estudia la movilidad de los animales tratados y los controles.
Las investigaciones en Ataxia de Friedreich, se encuentran con el problema de la afectación multisistémica que conlleva dicha enfermedad, y la necesidad de distribuir el tratamiento por todos los órganos implicados, que precisaría un mayor número de inyecciones.


Dr. Silva : “Pero hay más, y los investigadores necesitamos el apoyo de las instituciones y necesitamos el apoyo de la industria. Por eso tenemos el placer de presentar en este foro al doctor Francés Gassó, que es el director de Brudy Internacional que nos va a presentar algunos de los avances en biotecnología en esta área”.


El Dr D. Francesc Gassó, Director gerente de la empresa Brudy presentó la charla del Dr. Joan Carles Domingo (Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Barcelona). Antioxidante Celular basado en el DHA y los beneficios para las afectaciones neurodegenerativas.

Posible tratamiento para el deterioro de los diversos órganos afectados en las distintas Ataxias y también del problema de visión periférica en algunos pacientes de estas patologías.
La exposición se centró en la descripción como agente antioxidante, del ácido docosahexaenoico (
DHA
) un compuesto de tipo omega 3, cuyas propiedades antioxidantes se han comparado con otros antioxidantes como la vitamina E, vitamina C, coenzimaQ y otros, resultando ser muy superiores.
El mecanismo de acción de estos compuestos viene mediado por la activación del sistema enzimatico de Glutation.
Se ha ensayado con grupos de deportistas, midiendo en plasma la actividad antioxidante en términos de daño oxidativo (peroxidación lipídica a los 15 días).
Los estudios a largo plazo evaluarán el carácter antienvejecimiento de estos agentes, pero se ha demostrado experimentalmente su gran actividad antioxidante y la ausencia de efectos secundarios.
En la Ataxia de Friedreich, el daño mitocondrial es fundamentalmente de carácter oxidativo y por ello, podemos pensar en la importante utilidad de estos compuestos. De igual manera , en todas las patologías neurodegenerativas en la que se manifieste el síntoma de la ataxia.
Por ello se van a iniciar los pasos previos para el estudio clínico con
DHA en pacientes de las distintas Ataxias.


Dr. Silva:” Bueno, pues muchísimas gracias a Francés Gassó; si además de prevenir el daño neuronal previene que envejezcamos, pues es una alternativa estupenda, ¡y vaya! ¡que así sea!”.


Dr. Silva:”Bueno, ya habéis visto un poco cómo desde un daño neuronal de un daño por exceso oxidativo que produce trastornos del movimiento hemos pasado desde un tratamiento celular al tratamiento con fármacos, que nos permite activar endógenamente las células que están viables; hemos pasado a una terapia génica, y como medicamentos que están actualmente en la industria y que están en pleno desarrollo, pueden tener un efecto protector sobre las neuronas que se están dañando continuamente.
Hemos visto como ratones que estaban en situaciones con diferentes ataxias, son capaces de mejorar con distintas expectativas, pero ¿qué pasará con humanos? ¿qué ensayos clínicos se están desarrollando? ¿qué aspectos nuevos se están trabajando realmente con seres humanos y que puedan de alguna manera anticipar el futuro?. Para eso tenemos con nosotros hoy a un investigador, colega y amigo de la Universidad de Alicante: Salvador Martínez, que nos va a presentar datos sobre el tratamiento que mediante células derivadas de médula ósea en patologías degenerativas”.


Dr. Salvador Martínez. Instituto de Neurociencias de Alicante. Universidad Miguel Hernández. Proyecto de Aplicación de Células Madre en Ganglios Espinales en Ataxia de Friedreich.

El trabajo del Dr Martínez versó sobre la utilización de las células troncales de la médula ósea (órgano fuente inagotable de células madre), para proteger las células dañadas, en el caso de las neuronas de los pacientes atáxicos.
Este, es el fenómeno del trofismo celular por el cual células pluripotenciales de la médula ósea, serían capaces de restaurar funcionalmente las neuronas atáxicas, con la participación de factores tróficos (como el GDNF) que son muy protectores con respecto de las células dañadas, como así se demostrará en un estudio clínico que se está completando en la actualidad
Las células madre de médula ósea se están empleando en muchos estudios en todo el mundo y los hematólogos de hospitales que los promueven tienen experiencia en el tratamiento y aplicación de este tipo de preparados celulares tan decisivos para los afectados de estas devastadoras patologías.
Los estudios llevados a cabo en el laboratorio del Dr Martínez permitieron la visualización de la recuperación de las células dañadas, con marcadores proteicos que confirmaron la unión de los dos tipos de células y la mediación de los agentes tróficos implicados.
Así, cuando se inyectan las células madre en el líquido cefalorraquídeo se observa cómo los ganglios raquídeos y otras localizaciones neurales se saturan de esas células madre inyectadas, gracias a los marcadores que se inyectan conjuntamente (proteínas marcadas fluorescentemente de color verde).
La idea fundamental es conseguir un buen modelo animal que permita la aplicación de las células troncales de médula ósea en ganglios raquídeos, lo que nos permitiría comprobar la acción neuroregenerativa y su restauración funcional.
Además seria sencillo e interesante, que el proceso se pudiera observar in vitro consiguiendo neuronas diana del enfermo de Ataxia.
Puede ser del sistema nervioso periférico o central, mediante biopsia, por ejemplo a partir de células neurales inmaduras de fácil acceso como es el ligamento periodental que conserva celulas encapsuladas de la cresta neural.
El Dr Martinez propone a partir de intervención sencilla de una extracción dental de un paciente de Ataxia, la obtención de este material celular que podría ser muy interesante para los experimentos de regeneración resumidos anteriormente.


Prof. Joaquim Ros. (Universidad de Lleida). Estrés oxidativo.

El estudio en Levaduras de la enfermedad de la Ataxia puede realizarse comparativamente por la pérdida de funcionalidad mitocondrial de la cepa modificada por delección de YFH1 (gen de una proteina de similar actividad a la de la Frataxina). Al ser incorporada esta proteina se restituye la actividad antioxidante de los sistemas enzimáticos involucrados en el equilibrio Redox (complejos de Hierro y Azufre, Superoxidodismutasa, catalizadora del superóxido en Oxígeno y Peróxido de Hidrógeno, entre otras). Mediante la técnica de espectroscopia de masas se estudiaron las proteinas que estaban ausentes en la levadura sin el gen “frataxina”.
La enzima Superoxidodismutasa origina en su actividad fisiológica radicales libres nocivos para la célula, y su funcionalidad se encuentra aumentada en el estrés oxidativo. Los niveles del ión Manganeso, integrante como cofactor en esta enzima, pueden estar disminuidos, y su recuperación equilibra la actividad del complejo Hierro-Azufre y otros complejos participantes
Del mismo modo aumentos de Hierro (en forma reducida o Fe+2) intracelular provoca la generación de Peroxido de Oxígeno y a su vez del radical OH (Hidroxilo) muy nocivo en el estress oxidativo, capaz de dañar a las proteinas mitocondriales a traves de los grupos carbonilo (alguna de ellas como la ATPSintasa de extraordinaria valor en el aporte energético a la célula.) Además el Hierro ferroso puede desplazar al Magnesio en la célula a traves de su unión al ATP y originar cambios enzimáticos muy negativos actividad catalítica ) para la célula.
La presencia de Hierro ferroso aumentado en estas situaciones de estrés oxidativa se puede revertir mediante la desferrioxamina un quelante de Hierro es capaz de mejorar la situación de estrés axidativo, cuando se ve , por ejemplo la recuperación de la actividad de Piruvato Quinasa.
Los estudios en la bioquímica del estrés oxidativo nos demuestran que los desequilibrios provocados por la disminución en una actividad, como la Frataxina, pueden llevar a situaciones muy dañinas que podrían revertirse actuando en la cadena de actividades enzimáticas presentes en la mitocondria y el equipo del Dr Ros introduce algunas vías concretas de actuación.


Dr. Michael Patterson, Director Adjunto de CIBERNED (Centros de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Neurodegenerativas).

El Dr Patterson expuso con mucha claridad, haciendo fácil la comprensión para todos los ciudadanos , de la estructura de los Centros de Investigación en Red y sobre todo del Centro de Investigación en España sobre enfermedades neurodegenerativas,del que es Director adjunto.
Nos quedó muy claro, en su exposición, la idea, el deseo de participación y de extraordinario rigor de las personas implicadas, así nos lo transmitió el Dr. Patterson y es así como lo sentimos los presentes.
Los nueve CIBER existentes son coordinados por el Instituto Carlos
III implicando al Consejo Superior de Investigaciones Científicas, diferentes Universidades y Centros de Investigación.
Dr. José Ramón Naranjo. (Centro Nacional de Biotecnología) De brillante trayectoria profesional en el campo de la neurodegeneración y gran capacidad de trabajo y comprensión se ha convertido en uno de los pilares mas importantes para el avance del Proyecto de este colectivo
El Dr. Naranjo, miembro de honor de este colectivo, siempre está presente y dando su apoyo para mejorar a las devastadoras patologías que nos afectan.
Ha introducido el interés por las investigaciones de las ataxias en algunos foros en los que no estaban presentes, enriqueciendo el panorama de la investigación sobre neurodegeneración.
Explicó a los pacientes que existe un grupo de personas excelentes que nos ayudan y con el que podemos contar.


ENTREGA DE LOS PREMIOS LUCHADORES 2008


Don Jesús Ávila: “Entregar hoy corresponde al doctor José López Barneo. El profesor José López Barneo es un científico español que goza de una altísima reputación internacional y que recientemente ha hecho un trabajo fundamental en el campo de las células madre. Pero esto es lo que dice el guión, y yo prefiero hablar de él, porque le conozco de sobra.
Es un experto verdadero en lo que es el campo de la investigación traslacional, en lo se conoce como medicina traslacional. Obviamente, lo que nos interesa a todos es la cura lo más rápidamente posible de los enfermos que tenemos. Este, yo creo, que es el objetivo, es el punto, y para eso hay que saber cómo, y esa es la investigación básica, y después, una vez que se obtengan algunos conocimientos de ese “cómo”, inmediatamente, con el menos tiempo posible, intentar aplicarlo a la clínica. Ese es el proceso y un ejemplo de ese proceso nos lo ha indicado el profesor López Barneo que no en la enfermedad de las Ataxias, pero si en algún tipo de la enfermedad del Parkinson ha realizado un trabajo excelente, básico y rápidamente lo ha llevado a la clínica y ya hay algunos datos en donde clínicamente se ha visto que ya no se curan ratones, que es lo que hemos estado viendo, sino que se curan seres humanos, que es lo que necesitamos. Yo creo que esto es algo que hay que tener en un alto reconocimiento por la labor del doctor López Barneo y por eso se le premia, y yo creo que entre sus méritos no está solamente ser un excelente científico, sino también ser un excelente ser humano, y evidentemente yo creo que es una cosa que hay que reconocerle, y yo me siento muy orgulloso de ser su amigo y de ser su compañero”.


López Barneo: (http://uk.youtube.com/watch?v=DmM7RcPjGio) “Buenas tardes. En primer lugar quiero agradecer al colectivo Ataxias en Movimiento que se haya fijado en nuestro trabajo, en mi persona que representa naturalmente un grupo muy grande de investigación, más de 25 o 30 personas que trabajamos en Sevilla en la Universidad de Sevilla, en el Hospital Universitario Virgen del Rocío.
Agradezco muchísimo las palabras del doctor Don Jesús Ávila, que naturalmente es un amigo y luchador desde hace muchísimo tiempo; también tuvo su premio luchador previamente otorgado por este colectivo.
Yo soy un convencido de siempre de que la investigación es la que busca la solución a los problemas del hombre; todos sabemos que el nivel de vida que tenemos actualmente es fruto de la investigación científica de los últimos 300 o 400 años. El problema de las Ataxias, que es el que nos ocupa hoy, es un problema que va a tener solución, por supuesto; la fecha es lo que no sabemos, pero que va a tener solución es indudable, y que la solución vendrá de la investigación, la investigación es la que nos dará las claves suficientes para poder prevenir las Ataxias y en el caso de que se produzcan, poder curarlas. Un país grande es un país que investiga; y España, que quiere ser grande, tiene que ser un país donde haya un altísimo nivel de investigación, y para eso hacen falta tres pilares fundamentales: . El primer pilar son las ideas y los científicos, sin ideas y sin científicos no hay investigación. En España, por primera vez en la historia, empieza a haber un manojo, no una persona ni dos, que eso siempre lo ha habido, sino un colectivo de científicos suficientemente amplio alcanzando masa crítica para que comencemos a ser un país con cierto peso con respecto a la investigación internacional. . El segundo aspecto que hace falta para apoyar una investigación de calidad, competitiva y para buscar soluciones a los problemas que afectan a las personas en el campo de las ......., por ejemplo es tener financiación, tener estructura que soporte esa investigación. Desde luego, yo creo que en España, sin echar ninguna flor innecesaria, pero si que creo que el promedio invertido en los últimos 25 o 30 años por los diferentes gobiernos y ministerios – aquí tenemos un ministro presente- han ido apoyando esta investigación científica de nuestro país, que junto a los científicos, ha ido generando una estructura de I+D (Investigación y Desarrollo) que no es ridícula como hace años, que tiene un peso muy por debajo de lo que deberíamos estar, pero empieza a tener un nivel adecuado, nivel suficiente. . Y por último viene la sociedad: lo primero científicos y lo segundo financiación, sirve de poco si no hay una sociedad civil que realmente empuje, que realmente pinche a los científicos, los incomoda, los exige y les urge a que sus resultados tengan transferencia a la población lo antes posible. En este sentido, creo que este colectivo, y me permito señalar a Isabel González a quién conozco, su presidenta, en un ejemplo de colectivo ágil, incómodo, lo digo en el mejor sentido del término, que nunca se calla, que está permanentemente criticando, permanentemente exigiendo. Conocí a Isabel hace 7 u 8 años en una especie de congreso sobre patologías neurodegenerativas; yo, como sabéis, no trabajo en Ataxias, por desgracia trabajo en Parkinson, pero ella está permanentemente llamanado, preguntando, diciendo, exigiendo. Yo creo que es fundamental que estas asociaciones de enfermos y sus familiares existan para que sirvan de revulsivo para que todo el sistema social dedicado a la investigación y el desarrollo tengan la agilidad, la rapidez necesaria que la población les exige.
Bien, muchísimas gracias, y yo quiero disculparme públicamente por no quedarme el resto del acto porque me tengo que marchar. Cojo un tren camino de Sevilla. Había previsto que esto duraría poco tiempo y tengo que abandonar la sala en 5 o 6 minutos. Muchas gracias”.

Ávila: “El siguiente premio se ha concedido a Babel Family, Don Piero Somaruga presentado por Don José Antonio Sayagués”.

Don José Antonio Sayagués: “Babel Family es un proyecto multilingüe independiente que nació para convertirse en una fuente de información para los pacientes de Ataxias de Friedreich de toda Europa y el resto del mundo. La agilidad y difusión de los artículos científicos y la profundidad de su contenido, hacen que Jean Piero Somaruga y Mari Luz González Casas nos hagan sentir orgullosos por su fructífera lucha contra la enfermedad. Nos conmueve principalmente la generosidad de Jean Piero, que sin tener familiares afectados se ha convertido en uno de los protagonistas de la misión que perseguimos”.


Jean Piero: “Estoy muy contento de estar aquí hoy en este interesantísimo congreso, por todos ustedes y también por los que no pueden estar presentes. Muchas gracias en particular al colectivo Ataxias en Movimiento por su amistad y por este premio que quiero compartir con todos los colaboradores y todos los traductores de la lista multilingüe Babel Family, incluida Mari Luz González Casas aquí presente... Mari Luz, acércate.
Gracias a Mari Luz el grupo hispanohablante ahora es el grupo más grande de toda la Babel Family”.


Don José Antonio Sayagués:” El siguiente premio es para Caja Navarra y lo va a entregar D. Augusto Silva”.


Augusto Silva: “Bueno, estamos aquí gracias a Caja Navarra. Este espacio, este entorno, este foro, también es gracias a ellos; por eso yo creo que es importante también pensar en las personas que apoyan este tipo de actos, este tipo de uniones entre asociaciones, lo que es asociaciones de enfermos, políticos y científicos. Yo creo que Caja Navarra ha cumplido con creces su misión en este momento; es además, como sabéis, una de las entidades del mundo donde el cliente decide dónde se invierte el 100% de su obra social; pero sobre todo, y sobre todas las cosas, es una entidad que ayuda a los colectivos como el nuestro, como el Colectivo Ataxias. Es una razón más que suficiente para que reciba un caluroso aplauso y el premio luchadores 2008”.


Doña Rosa Jaso. Directora General de Caja Navarra: “Bueno, en primer lugar agradecer este premio a todos vosotros y deciros dos cosas: La primera es que este premio lo recojo en nombre de todos los clientes de Caja Navarra; son ellos los que con sus elecciones han decidido apoyar vuestro proyecto, y seguro que lo han hecho con un gran criterio después de lo que yo he sido capaz de vivir aquí, esta tarde.
Una cosa quería decir, y es que me gustaría que en Caja Navarra os sintierais como en casa y que cada vez que la necesitéis esté detrás; si no, el trabajo que hacemos desde la fundación y desde la propia caja no lo estamos haciendo bien. Así que gracias”.


Doctor Ávila: “Dice un dicho anglosajón que “el último no es el que menos, sino que suele ser a veces el que más”, y yo creo que eso es justamente nuestro siguiente premiado, al cual tenemos el gran honor de dar el premio porque es nuestro Ministro, y cuando digo nuestro Ministro es porque es uno de los nuestros, o sea, yo creo que más que Ministro es un científico; es un buen médico y además tiene una gran sensibilidad por los enfermos y por los pacientes, que es algo que siempre se tiene que tener. Yo creo que en este sentido es una persona que inspira mucho respeto, justamente por estas características, porque cuida de los seres humanos de los cuales tiene que cuidar. Yo creo que a parte de eso es, insisto, otro gran ejemplo de buen científico, de persona que no está solamente pensando en el experimento, sino que está pensando en el desarrollo de estos experimentos para cuidar a los enfermos. Lo que les decía antes de la “investigación traslacional”; y yo creo que es verdaderamente como digo, un honor, a nuestro Ministro darle el premio de luchadores. Es un gran luchador”.


Ministro Bernat Soria: (http://it.youtube.com/watch?v=mqgtaydQ5tk) Buenas noches. Iba a decir buenas tardes pero veo que estamos en la transición. Había preparado unas palabras pero no las voy a leer. Yo... dicen que los premios adquieren calidad según sea el premiado; en esta ocasión la calidad la dan ustedes, la dan los que premian, los que viven a diario las dificultades asociadas a una patología y buscan luchando una solución; es difícil saber, mucho menos afirmar, si un problema específico puede tener o no solución; lo que si sabemos es que en caso de que tenga solución, la única forma que tenemos de encontrarla es investigando, es trabajando, y es con ese sentimiento de lucha.
Yo, hace años que les conozco, hace años que conozco a Isabel. Recuerdo el día que vino aquí, muy cerca de aquí, en la sede de la Sociedad Española de Diabetes; yo entonces era Presidente. Como saben, yo no me he dedicado a las Ataxias, me he dedicado a la Diabetes; y vino a convencerme, y me convenció de que teníamos que luchar por las Ataxias. Creo que la palabra es correcta: es lucha, dedicación, por supuesto entusiasmo, profesionalidad; pero luchar como concepto, y luchar cuando parece que todo lo tenemos en contra. Pero luego la realidad nos demuestra que solo quienes nos enfrentamos con ese sentimiento de oponernos a la
injusticia, oponernos a la fatalidad, oponernos incluso a esa especie de determinismo genético que hace que tengamos que llevar detrás una circunstancia difícil de sobrevivir, cuando luchamos tenemos la opción de vencer. Esa victoria ya ha empezado; y ha empezado gracias a ustedes. Muchas gracias.
Me quedaba una cosa. Se me había olvidado. Parece ser que el protocolo manda que clausure este acto. Quedan clausuradas estas jornadas. Muchas gracias”.

Doña Isabel González con las figuras que representan los premios luchadores. Estos premios son obra de Don Fernando Salinero Jiménez, Toledo 1952. Miembro de honor de nuestro colectivo:
Fundador del grupo “Toledo 90”. Socio fundador del Círculo de Arte de Toledo.
Entre sus numerosos premios figura el de escultura “Castilla la Mancha”,
El V Certamen Artes Plásticas de la Diputación Toledo, etc.
Lugares donde figuran sus obras, entre otros Colección del Excmo. Ayuntamiento de Toledo,
Monumento al Atlético de Madrid, Estadio Vicente Calderón. (Madrid) .


Los protagonistas de la serie “Amar en Tiempos Revueltos”, nos acompañaron en el acto manifestándonos su apoyo y su ilusión por hacer del proyecto ataxias un objetivo común.
Esta serie ha obtenido, entre otros, los siguientes galardones:
Medalla de Plata en la categoría de drama en el Festival de Nueva York.
Premio Turia a la mejor serie nacional 2005.ORO 2005 Y 2006 a la Mejor telenovela ROSE DÓR 2006.


Esperamos que este encuentro nos ayude a cumplir nuestro objetivo y sirva para que participemos todos con nuestras ideas y nuestra presencia.


Todo lo hacemos para todos.


Os convocamos a la exposición itinerante: ARTE EN MOVIMIENTO de pintura y elementos decorativos.


La primera EXPOSICIÓN se celebra en Boadilla del Monte el próximo día 26 de Mayo (encontrareis toda la información en nuestro blog,

http://ataxiasenmovimiento.blogspot.com

Publicado por Colectivo Ataxias en Movimiento en lunes, mayo 26, 2008


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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