Síntesis: MariLuz González Casas

 

 

 

http://www.biomedcentral.com/1471-2377/8/20

 

 

 

 

La deferiprona apunta a la aconitasa: implicaciones en el tratamiento de la ataxia de  Friedreich.      

 

Sergio Goncalves email, Vincent Paupe email, Emmanuel P Dassa email and Pierre Rustin email

 

BMC Neurology 2008, 8:20doi:10.1186/1471-2377-8-20

 

Publicado el : 16 de junio 2008

 

 


La  ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica causada por una deficiencia de enzimas de los complejos hierro-azufre, debido a un procesamiento inadecuado del hierro dentro de la mitocondria, y que afecta de forma especial  a la aconitasa.

Para contrarrestar la progresión de la enfermedad, se ha aconsejado quelar el hierro libre en la mitocondria. Recientemente, el interés por este procedimiento ha ido en aumento debido a la disponibilidad de la deferiprona, un quelante que apunta de forma preferente al hierro mitocondrial.Los autores estudian la respuesta a la quelación del hierro, partiendo del cultivo de fibroblastos dérmicos del grupo control y de pacientes con ataxia de Friedreich, y de  células derivadas de neuroblastoma deficientes en frataxina (SK-NA-S), con particular atención a la sensibilidad  de la aconitasa  frente al hierro.Constatan que, como consecuencia directa  de la quelación del hierro libre mitocondrial en diferentes sistemas celulares, se produce disminución de la actividad de la aconitasa, dependiendo del tiempo y de la concentración. Se ha demostrado que la deficiente actividad de la aconitasa  ocasiona muerte celular.

Los autores concluyen  que  la quelación del hierro sobrante mitocondrial puede ser beneficiosa en ciertos estadios de la enfermedad, pero no obstante se deben extremar las precauciones para no agotar las reservas de hierro mitocondrial con el fin de evitar efectos indeseados.

El artículo completo está disponible como  PDF provisional . El PDF definitivo y las versiones HTML están en fase de producción.

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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