http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1986 (ENG) 

 

 

Vídeo FARA Australia

“Ataxia de Friedreich:  La enfermedad desconocida”

 

http://www.youtube.com/watch?v=9y-LGq4YXMs

Transcripción: Marion Clark

Traducción: Mari Luz González Casas

 

 

Tom-Tom Productions

tomtom@...

 

 

Kim: Nunca pensé que fuera inevitable que la gente empezara a tratarme de forma diferente. Nunca lo pensé. Quiero que la gente me vea como Kim. No como- bueno- la chica en silla de ruedas que tiene la enfermedad rara. ¡Yo no quiero eso! Yo…yo preferiría ser Kim, la de las pecas, mejor que Kim, la de la Ataxia de Friedreich.

 

 

Ataxia de Friedreich

La enfermedad desconocida

 

 

Prof. Martin Delatycki, profesor asociado

Murdoch Children’s Research Institute 

Dr. Delatycki: La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética que causa degeneración en el sistema nervioso. Es devastadora, porque afecta a los niños jóvenes que estaban  previamente muy sanos, y los vuelve cada vez más inestables. Necesitan en última instancia usar silla  de ruedas, y su vida se acorta de forma trágica.  

Emma:  Mi preferida es la nota  G… aquí. (canta) Maria tenía un pequeño cordero…

Narrador:  Emma, una niña a punto de cumplir  nueve años, acaba de ser diagnosticada de ataxia de Friedreich. Por lo demás, por ahora, su vida es casi normal.

Emma: Es esta…

Padre de Emma:  Bueno, comenzó a caminar muy temprano…antes de cumplir un año.

Madre de Emma:  Caminaba a los 9 meses.

 

Los padres de Emma:

Karen and Ian 

 

Padre de Emma:  Siempre estaba activa, y siempre estaba en todo, y entonces, aproximadamente a la edad de 5 años, 5 y medio, cuando se subía a una bici se sentía insegura. Y… fue difícil…No sabíamos  qué pasaba- pensábamos que quizás había perdido confianza en si misma…. 

Madre de Emma: Lo achacas a estas cosas. Siempre se pueden encontrar excusas cuando son niños…

Emma: Y esta es mi habitación. Yo tengo…

Madre de Emma: Son buenas hermanas; son buenas compañeras. Hmm, se pelean naturalmente, como todos los críos, pero hm…Lauren tiene,¿seis años? Pero Lauren la ayuda cada día con la mochila en el colegio.

Padre de Emma: La ayuda a entrar en el colegio, de tal manera que no le ocurra nada..sí, hacen buenas migas. Y Emma tiene un buen apoyo en su hermana.

Madre de Emma: Sí..

Padre de Emma: Aunque ella le dirá que no lo es.

Madre de Emma: Ah, sí, son buenas amigas…

Narrador: Cuando era adolescente, Kim (43 años) cuidaba de su hermano que tenía Ataxia de Friedreich. Después, a la edad de 20 años, le diagnosticaron la enfermedad también a ella.

Dr. Delatycki (en segundo plano) : Intenta hacerlo…mano izquierda..

Kim: Confusión total…Yo tenía mi vida planificada…No se lo dije a mis padres…Esperé a que mi hermana volviera de Inglaterra y le dije: “Se lo puedes decir a papá y mamá..” Yo simplemente no se lo pude decir.

Así que decidí abandonar mi trabajo y marcharme a Queensland. Un día, cuando estaba viviendo en Noosa, decidí preparar algo en el horno..pensé,” vaya, se me acabó la harina.” Así que me acerqué al supermercado. Yo iba por uno de los pasillos, intentando buscar la harina y allí estaban dos señoras mayores. Eran aproximadamente las 9:30 de la mañana. Encontré la harina y me acerqué a ellas para cogerla. Y una de las señoras le dijo a la otra: “Oh! ¿Te has fijado? Probablemente acaba de salir de uno de esos locales nocturnos.¡ Mira lo borracha que va! Yo me planté delante de ella y dije, ¡”No estoy borracha!” “ Ohh! Incluso se le nota al hablar.” Volví a dejar la harina en la estantería y me marché a casa.

Dr. Delatycki: Este es el Murdoch Medical Center, donde un día al  mes atendemos a los pacientes de Ataxia de Friedreich. La Clínica para Ataxia de Friedreich que dirigimos es la única de su especie que existe en el mundo. Es una clínica multidisciplinar que se dedica  exclusivamente a Ataxia de Friedreich. 

El objetivo de nuestra clínica es mejorar la calidad de vida. Es nuestro objetivo principal, y creemos que lo estamos logrando. Yo siempre les digo a los estudiantes de medicina cuando dicen,”no tiene tratamiento”..yo digo “Sí lo tiene”. Hay muchos tratamientos para la ataxia de Friedreich que pueden mejorar la calidad de vida.

Los tratamientos cardíacos pueden prolongar la vida sin duda, y todas las terapias en uso también mejoran la calidad de vida. Así es que, aunque por el momento no exista curación, hay muchos tratamientos.

Kim: No pienso en la curación. No quiero pensar en ello. Pero me encantaría que algún remedio estabilizara mi enfermedad…me encantaría…eso sería como un regalo del cielo.

Dr. Delatycki: Hay esperanzas fundadas. El gen de la Ataxia de Friedreich se descubrió sólo hace diez años, pero en este tiempo hemos averiguado lo que ocurre en las células..cuando hay expansión en el gen. Así es que se están desarrollando terapias basadas en el estudio de lo que ocurre en los genes, para corregir los fallos…

Actualmente, se están examinando 6 ó 7 fármacos en todo el mundo para comprobar si pueden aportar algún beneficio para los afectados de Ataxia de Friedreich. Con esto no soñábamos hace 10 años. 

Narrador: Los investigadores médicos australianos están entre los mejores del mundo. Y el equipo del Bruce LeFroy Centre, en le Murdoch Children´s Research Institute de Melbourne está en la vanguardia en lo que se refiere a investigación para encontrar tratamientos para la ataxia de Friedreich.

Hay luz al final del túnel. El tiempo que tardemos depende de los recursos. 

 

Dr. Joe Sarsero,

Murdoch Children’s Research Institute

 

Dr. Sarsero: Esperamos comenzar los ensayos clínicos, es decir, probarlos en las personas afectadas por la patología, en los próximos dos años más o menos. Y si algo resulta eficaz, estarán disponibles dentro de cinco años o cinco años y pico. Pero siempre resulta difícil ponerle una fecha exacta al trabajo que hacemos.

Dr. Delatycki: Es mucho más difícil conseguir fondos para las enfermedades raras. Pero sabemos por Kim y Emma que merecen que se investigue y se encuentre una cura a su enfermedad, lo mismo que cualquier persona aquejada de una enfermedad más frecuente.

Kim: Tenemos a las personas de nuestra parte. Nosotros simplemente…es como todo…necesitamos tiempo. Al final, .todo se reduce al dinero. 

Emma (jugando con su hermana): Este es… un diamante poco común.

Padre de Emma: No..no cambia tu percepción del día a día. Quiero decir con esto que..nosotros..yo…centro mi atención en lo que ocurrirá dentro de 5-10 años cuando la enfermedad se apodere de ella, impidiéndole hacer lo que haría cualquier adolescente normal, y esto, esto es lo que nos causa verdadero dolor.

Madre de Emma: Tenemos que ser fuertes para ellos. Tenemos que serlo..Nosotros somos los padres, ellos los hijos. Tenemos que conseguir que las cosas sean lo más normales posible, para ellos,¿ no creen?

Emma: Al final, estaré en una silla de ruedas, pero de momento no lo estoy.

Madre de Emma: ¿Y cómo lo ves?

Emma: Bueno, ¡pues bien!

Madre de Emma:  ¿Bien?

Emma: ¡Sí!

 

Para más información y para hacer donativos

Por favor llamar al (03) 8341 6228 o mandar un correo a la siguiente dirección

brucelefroy@...

 

Bruce Lefroy Centre for genetic health research

 

Murdoch Childrens Research Institute

                   Healthier Kids. Healthier Future.

 

Friedreich Ataxia Research Association

http://www.fara.org.au/ 

 

Rotary International 

www.tomtomproductions.com.au

 


El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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