Traducción: José Antonio Navarro Gonzálvez

 

 

Comentario de José Antonio Navarro Gonzálvez enviado a los miembros de la lista Ataxiatelangiectasia (http://es.groups.yahoo.com/group/ataxiatelangiectasia)

Saludos a todos y gracias a Gian Piero por su comunicación, que envío traducida.

Comentar brevemente que siendo una noticia esperanzadora, no hay que perder de vista que es un ensayo clínico, en el que seguramente lo más problemático será el mantenimiento de estas terapias a largo plazo,  dado que el empleo de corticoides es siempre algo delicado y que se ha de realizar bajo supervisión médica pues puede plantear diversos efectos secundarios.

Dado que estos fármacos son razonablemente asequibles insisto en la necesidad de contar con la autorización y seguimiento de un médico en el caso que se deseara intentar. Creo que lo mejor sería lograr cierta información y coordinación entre los médicos que habitualmente os atienden con el Dr. Zanolli, tal y como se indica, por si alguien quisiera intentarlo, haciendo constar que se realiza desde fuera de Italia.

Sin más, la noticia traducida.

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Noticia sobre ATAXIA TELANGIECTASIA

Hasta la fecha, en nuestro conocimiento, no hay terapia "oficialmente reconocida" para el tratamiento de los síntomas neurológicos de los pacientes que sufren de Ataxia Teleangectasia.

Sin embargo, 2 estudios recientes (ambos abiertos y no controlados) con un total de 7 pacientes con AT tratados con un esteroide (Betametasona oral) mostró clara mejoría de los síntomas que afectan al Sistema Nervioso Central.

El primer y sorprendente resultado "se observó en un niño de unos 3 años, con síntomas neurológicos muy importantes, al que se le había administrado la Betametasone durante un período de 4 semanas con sorprendente reducción de los mismos "después de 4-5 días de tratamiento (Bueno, Zannolli. Fois y Arch Neurol 2008; 63:1469-1482).

Los 2 vídeos (antes y después de la administración de betametasona) mostrando los efectos de la droga en el pequeño paciente están publicados on-line y pueden consultarse en la siguiente dirección URL:
http://www.archneurol.com.
Por desgracia, un tratamiento posterior con otro tipo de esteroides, metilprednisolona (medicina más idónea cuando debe tomarse durante largos períodos), no acarreaba ningún beneficio para el paciente y, por tanto, la administración se detuvo.

Después de resultados más favorables se observaron en 6 pacientes con un rango de edades "de ancho (5-30 años) y un promedio de alrededor de 16 años, tratados durante un período más corto (10 días). Este estudio se publicó en marzo (Broccoletti,. Y Pignata, Eur J Neurol 2008; 15:223-228).

 

Este segundo estudio mostró también que el nivel de mejora de los síntomas neurológicos es inversamente proporcional al grado de atrofia cerebelosa.

En el reciente Congreso Nacional AISA, que se celebró en Aprilia, el 26 y 27 de abril de 2008, se presentó un estudio de fase II, multicéntrico, controlado adoble ciego administrando al azar Betametasone y placebo en niños con ataxia telangectasia. El estudio se iniciará en breve y participarán alrededor de 40 pacientes que sufren de Ataxia Telangiectasia (AT).

Pueden inscribirse los pacientes de 3 o más años, a condición de que todavía deambulen. El estudio se celebrará en diversas localidades repartidas por todo el territorio italiano (por ejemplo UO de Pediatría y / o OU Neuropsiquiatría Infantil de Siena, Brescia, Milán, Roma, Turín, etc)..

Para obtener información sobre el estudio, el Centro más adecuado para inscripción, modo, lugar y fechas, póngase en contacto con Dr R. Zannolli, Clínica Pediátrica, Universita 'di Siena (tel.: 0577. 586514 - e-mail:
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El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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