Síntesis: MariLuz González Casas

 

 

http://www.cybermed.it/index.php?option=com_content&task=view&id=18979&Itemid=134

 

 

 

Las enfermedades neurodegenerativas en el punto de mira del ICGEB

 

 

16-07-2008 13:38  

 

 

 Los investigadores del Centro Internacional de Ingeniería Genética  y  Biotecnología (ICGEB) de Trieste (Italia) arrojan luz sobre los mecanismos celulares responsables de la aparición de la ataxia de Friedreich, 


La investigación, publicada recientemente en  “American Journal of Human Genetics”, se desarrolló en parte  gracias al apoyo de la AIRC (Asociación Italiana para la Investigación sobre el Cáncer) y la Fundación Italiana para la fibrosis quística. 

El equipo, dirigido por Franco  Pagani, responsable del Laboratorio de Genética Molecular Humana del ICGEB, descubrió qué anomalías moleculares se producen durante la síntesis de la proteína frataxina a raíz de los cambios en el gen FXN. En los individuos normales este gen contiene una secuencia de 40 “tripletes” de  nucleótidos, es decir, se presenta como “un tren compuesto por 40 vagones” ; en los  enfermos por el contrario, estos tripletes se repiten hasta alcanzar varios centenares  y el gen FXN resulta por lo tanto mucho más largo de lo normal.

“La presencia de centenares de tripletes de nucleótidos en el gen FXN - explica  Pagani - no bloquea, como se pensaba, la “lectura” o la “transcripción” del “mensaje” que lleva el gen , pero causa un defecto en el proceso de biosíntesis del precursor de la proteína (“frataxina pre-mRNA”)”

En la práctica, la presencia de “demasiados vagones” no permite realizar un correcto y completo “corte  y confección” del producto de síntesis. “Debido a la mutación genética - prosigue Pagani - se produce una “frataxina pre-mRNA” que presenta una estructura molecular modificada, en parte incompleta con relación a la normal. Su defecto le impide  a su vez elaborar la síntesis de la frataxina, la proteína que regula el flujo del hierro en el interior de la central respiratoria de la célula (las mitocondrias)”.

Los enfermos  de ataxia de Friedreich producen en efecto poca frataxina y sufren por consiguiente  acumulación de hierro en las células, que  a la larga causa disfunción en el sistema nervioso y la aparición de la enfermedad.

“Poder tener  una mejor  comprensión de los mecanismos moleculares implicados en la  síntesis de proteínas en caso de anomalías genéticas - concluye  Pagani - es fundamental para comprender  cómo surgen  y se desarrollan numerosas enfermedades neurodegenerativas y este conocimiento podrá contribuir a desarrollar nuevas  estrategias terapéuticas”.

 

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Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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