FARA es una de las principales organizaciones de pacientes de los Estados Unidos que desde 1998 mantiene un riguroso y sólido programa de financiación de proyectos de investigación en todo el mundo para atajar la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria y minoritaria, cuyos tratamientos, hoy por hoy, son únicamente paliativos.
 

La particularidad es que la iniciativa del proyecto surge de los propios afectados, pacientes y familiares, que en su afán por conseguir una cura ponen en contacto a grupos de investigación básica para que inicien un proyecto de largo recorrido. La plataforma GENEFA, en estrecha colaboración con FEDAESy BabelFAmily, inician la recogida de fondos en mayo de 2013 y suscriben en noviembre un convenio con los dos centros de investigación, liderados por Joan Guinovart del IRB y Margarita Salas presidenta de la Fundación Severo Ochoa.  

“Las aportaciones mensuales de los afiliados a la Plataforma GENEFA son la base de la financiación, pero a esto hay que sumarle un gran esfuerzo de organización de todo tipo de actos y actividades para recaudar fondos y también las donaciones de empresas, asociaciones, familiares y amigos.

Todos estamos trabajando mucho para conseguirlo y ahora, la colaboración de FARA asegura la consecución de los fondos necesarios”, explica Juan Carlos Baiges, en representación de los integrantes de la Plataforma.

La investigación implica a los grupos de investigación de Javier Díaz-Nido del CBMSO, experto mundial en terapia génica y ataxia de Friedreich, y a Ernest Giralt del IRB, químico de referencia internacional en el diseño de moléculas transportadoras de fármacos al cerebro, como nanopartículas, que puedan superar la barrera hematoencefálica. El objetivo del proyecto es reemplazar en las células del sistema nervioso central el gen defectuoso de la frataxina que los enfermos de este tipo de ataxia heredan mutado y causa neurodegeneración.

Jennifer Farmer, directora ejecutiva de FARA, explica que “dado que la ataxia de Friedreich es una enfermedad rara y, en consecuencia, los fondos para investigar reducidos, es imperativo que trabajemos en estrecha coordinación con organizaciones de todo el mundo que comparten el interés en apoyar y hacer avanzar la investigación científica. No podemos permitirnos duplicidades”. Y añade Farmer “estamos  orgullosos de dar nuestro apoyo al sólido proyecto científico de los doctores Díaz-Nido y Giralt para hallar nuevas terapias y aliarnos, a su vez, con los pacientes españoles”.

Para saber más sobre el proyecto de terapia génica consultar la noticia:

Pacientes y científicos se alían para combatir la ataxia de Friedreich(14 Noviembre 2013)

Información sobre las instituciones implicadas:

TheFriedreich’s Ataxia Research Alliance(FARA) es una organización norteamericana, pública y sin ánimo de lucro dedicada a buscar una cura para la ataxia de Friedreich a través de la investigación. Los programas y becas de FARA dan apoyo a la investigación básica y traslacional, farmacéutica, de desarrollo de medicamentos, ensayos clínicos y conferencias científicas. www.curefa.org.

GENEFA, Plataforma para la cura de la ataxia de Friedreich – Investigación en terapia génica, se constituye en marzo de 2013 por un grupo de afectados (pacientes, familiares y amigos) para apoyar la investigación de una cura para la ataxia de Friedreich, sin ningún ánimo de lucro y colaborando de forma totalmente voluntaria. www.genefa.org

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de Utilidad Pública que, englobando a diversas asociaciones regionales de ataxia y formando parte de otras federaciones nacionales y europeas, tiene por finalidad principal promover el estudio y la investigación científica en el campo de las ataxias. Acoge y apoya a la Plataforma Genefa como otra de sus muchas iniciativas a favor de las ataxias. www.fedaes.org

BabelFAmily es una asociación  internacional sin ánimo de lucro, con sede en España. Está formada por un grupo de voluntarios que apoyan a toda la comunidad de afectados por la ataxia de Friedreich, pacientes, doctores, investigadores, científicos y asociaciones con el objetivo de encontrar tratamientos y una cura para esta enfermedad.www.babelfamily.org/es

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) fue creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la UB, y es Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, en primera edición. Los 23 grupos de investigación están dedicados a ciencia básica y aplicada. EL IRB suma ya seis proyectos del Consejo Europeo de Investigación (ERC) y ha fundado tres empresas biotec. Acoge alrededor de 440 trabajadores de 38 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona (PCB), en el campus de la Diagonal de la UB. www.irbbarcelona.org /@IRBBarcelona / www.facebook.com/irbbarcelona

El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) fue creado en 1975 como un centro mixto entre la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) con el objetivo de promover la investigación de excelencia en el ámbito de la biología molecular. Sus instalaciones actuales en el campus de Cantoblanco de la UAM fueron inauguradas en enero de 2008. Los más de 70 grupos que lo integran están dedicados a diversos aspectos de la investigación biomédica y se agrupan en cinco departamentos. La Fundación Severo Ochoa (FSO) fomenta las investigaciones en el área de la biología molecular, de manera particular en el CBMSO, así como en todo el ámbito del estado. http://www.cbm.uam.es/

http://www.fsochoa.es/

Para más información:

Sònia Armengou. Oficina de Prensa, IRB Barcelona. 93 403 72 55 / 618 294 070 Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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