BabelFAmily: Según hemos entendido a partir de artículos publicados, el descubrimiento de que el Interferón Gamma regula en alta las concentraciones de frataxina fue una sorpresa. ¿Puede explicar en qué difiere su última investigación sobre la regulación en alta de las concentraciones de frataxina mediante el Interferón Gamma de su anterior investigación sobre agentes terapéuticos de pequeñas moléculas? ¿Puede contarnos más sobre este trabajo?

Dr. Testi: El desarrollo de inhibidores de pequeñas moléculas con acción en la ubiquitinación de frataxina tiene como objetivo diseñar fármacos que actúen bloqueando la ubiquitinación fisiológica del precursor de la frataxina, lo que impediría su direccionamiento y degradación por parte del proteosoma.

Esto debería permitir que ingrese más precursor a la mitocondria y que sea procesado hasta convertirse en frataxina madura. En cambio, el trabajo con el Interferon Gamma tuvo origen a raíz de nuestra observación independiente de que las células provenientes de pacientes con AF no pueden expresar un componente del inmuno-proteosoma inducido por el Interferon Gamma.  Nosotros hallamos que la exposición al Interferón Gamma podía re-inducir la expresión de esta proteína en las células de paciente con AF, pero inesperadamente éste también reguló en alta la frataxina. Luego, confirmamos que el Interferón Gamma era capaz de inducir frataxina en las células primarias provenientes de pacientes con AF. La subsiguiente colaboración con el grupo dirigido por el Dr. Mark Pook, de la Universidad Brunel, en Uxbridge, Reino Unido, jugó un papel decisivo para demostrar, en el modelo animal GAA-frataxina de la enfermedad, que el tratamiento con Interferón Gamma es suficiente para regular en alta la frataxina en las neuronas de los ganglios de la raíz dorsal deficientes en frataxina y para mejorar el desempeño senso-motor de los ratones enfermos.

 

BabelFAmily: ¿Cuáles son los próximos pasos en la investigación con Interferón Gamma? ¿Existen planes para realizar ensayos clínicos? ¿Hay alguna compañía farmacéutica interesada en esta investigación?

Dr. Testi: Estamos planificando comenzar un ensayo clínico piloto de Fase II en el otoño de 2012. Este ensayo tiene como objetivo verificar si la inyección subcutánea de Interferón Gamma es segura y bien tolerada en los pacientes con AF y si es capaz de inducir la regulación en alta de la frataxina. El ensayo clínico reclutará una pequeña cohorte de pacientes con AF que recibirán un tratamiento de tres meses. No estamos trabajando en colaboración con ninguna compañía farmacéutica en este momento, pero podría ser en el futuro.

BabelFAmily:¿Puede explicarnos más sobre el proyecto FAST? ¿Cuáles son los nuevos objetivos terapéuticos que este proyecto investigará? ¿Está relacionado este proyecto con su trabajo sobre la degradación de la frataxina mediante la ubiquitina-proteosoma, o con el Interferón Gamma?

Dr. Testi: El proyecto Friedreich Ataxia Seeks Therapy (FAST, sigla en inglés de “búsqueda de una terapia para la ataxia de Friedreich”) financiado por el Consejo Europeo de Investigación se centraliza exclusivamente en el desarrollo de inhibidores de la ubiquitinación de frataxina, dirigidos a la frataxina o a la frataxina E3 ubiquitina ligasa, y en el ensayo pre-clínico de éstos en un modelo animal GAA-frataxina.

BabelFAmily: Desde su punto de vista ¿cuán lejos estamos de una terapia de alto impacto para la AF?

Dr. Testi: Existe un número creciente de abordajes terapéuticos a la AF muy prometedores que actualmente están siendo probados. En lo que respecta al Interferón Gamma, el éxito del ensayo clínico piloto sin duda alentará el inicio de grandes ensayos clínicos controlados en 2013 con el objetivo de verificar la eficacia terapéutica en pacientes con AF. No obstante, debido a la complejidad clínica de la enfermedad, es difícil predecir cuándo y si dichos ensayos puedan arrojar resultados positivos o incluso concluyentes. Obviamente, esperamos que sí.

BabelFAmily: En nombre de BabelFAmily y todos los pacientes del mundo con AF y sus familias, le agradecemos el tiempo dispensado para esta entrevista. Estamos agradecidos por su trabajo en curso dedicado a hallar tratamientos y la cura de la AF.

Dr. Testi: Gracias por su interés y por apoyar nuestro trabajo.

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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