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EFACTS (el Consorcio Europeo para Estudios Traslacionales en la Ataxia de Friedreich) agrupa un conjunto de expertos con el objeto de confeccionar una estrategia para una enfermedad neurológica rara autosómica recesiva, la ataxia de Friedreich (FRDA).
FRDA es una enfermedad grave e debilitante que conduce a la pérdida de la capacidad de deambular y crea dependencia para todas las actividades del individuo. Algunos pacientes padecen miocardiopatía que puede llevar a una muerte prematura, pérdida de la visión y de la audición, cifoescoliosis, pie cavo y diabetes mellitus.
El inicio de la enfermedad suele ser en la adolescencia aunque puede variar entre la infancia y la vida adulta. Esta enfermedad afecta a muchos aspectos de la vida infantil y del envejecimiento. Esto repercute en la atención que reciben los enfermos y es una dificultad para los médicos e investigadores para el progreso de su labor asistencial y de la investigación.

EFACTS se creó para superar estas limitaciones. EFACTS cree profundamente que, 12 años después de que los investigadores europeos descubriesen el gen FRDA, frataxina, cuando se están desarrollando nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich, se dan las circunstancias para invertir en la investigación de la FRDA de un modo concertado en el marco europeo.
EFACTS reúne la masa crítica necesaria de investigadores y clínicos para explotar las bases de datos de pacientes, el material científico y el conocimiento para progresar. Esto nos llega cuando las tecnologías de la información pueden ofrecer un apoyo crucial para el trabajo en colaboración, coleccionando datos y material biológico de los enfermos, poniéndolo a disposición de los investigadores para avanzar en la investigación y el desarrollo de terapias.

El proyecto tiene los siguientes objetivos científicos y tecnológicos:

Desarrollar una base de datos amplia europea, ligada a un biobanco;
Definir un conjunto de herramientas de evaluación clínica;
Conjuntar el conocimiento basado en la estructura y la función de la frataxina
Conjuntar el conocimiento basado en la cascada patogénica subyacente a la enfermedad;
Aunar el conocimiento basado en mecanismos epigenéticos relacionados con el silenciamiento de la expresión de frataxina;
Desarrollar nuevos modelos celulares y animales para el estudio de la FRDA;
Identificar biomarcadores de la FRDA;
Identificar genes modificadores d ela expresión clínica de la FRDA;
Desarrollar nuevas terapias para la FRDA.

    
 
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