De izquierda a derecha: Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga y Henriette Champsaur.Por Gian Piero Sommaruga

Traducción para BabelFAmily: MariLuz González Casas

19 agosto 2010 – Queridos amigos, deseo compartir con vosotros una breve aunque intensa experiencia reciente gracias a Henriette Champsaur, una amiga francesa, que colabora con BabelFAmily desde hace más de tres años como  traductora voluntaria. Henriette me invitó a pasar algunos días en su casa de Gap, una pequeña ciudad en el bellísimo departamento de los Altos Alpes, situado en el sudeste de Francia. Después de años de  largas conversaciones telefónicas e intercambio de e-mails, finalmente nos conocimos personalmente a principios de agosto. También tuve la oportunidad de conocer a Laurent, su marido, una persona reservada y simpática con quien confraternicé  inmediatamente, entre otras cosas porque yo tampoco soy muy parlanchín. Me encantó el majestuoso paisaje montañoso de los alrededores de Gap, unos parajes que fotografié durante los largos recorridos en coche  que duraban desde la mañana hasta el atardecer. Hacía más de veinte años que no iba a la montaña y para mí fue muy placentero volver a descubrir su belleza. Por las tardes, cuando volvíamos a casa, nos sentábamos en el jardín para conversar plácidamente después de la cena, acompañados por Lana y Flora, el perro y el gato de la familia Champsaur.  

Dr Michele LufinoCortesía del Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traducción: Marta Álvarez

Oxford, 16 de junio de 2010

Muchas enfermedades son causadas por un error o mutación en la secuencia de un gen del ADN que lo hace no funcional. Los genes mutados a menudo fallan en la producción de un producto proteínico que puede ser fundamental para el correcto funcionamiento de una célula.  La ataxia de Friedreich es una enfermedad causada por una mutación en el gen de la frataxina que da como resultado muy bajos niveles de frataxina, una proteína esencial para la célula.

 La terapia génica es un concepto relativamente simple basado en la idea de que una enfermedad causada por un gen mutado, que lleva a la pérdida de una proteína importante, puede ser curada introduciendo una copia sana del mismo gen. Una vez introducido en la célula, el gen sano o transgénico, proveerá la proteína funcional y a partir de ahí convertirá una célula enferma en una célula sana normal.

Traducido por Cristina Fdez. Amado para el Boletín de Fedaes nr. 88, Junio 2010

Los Farmacéuticos de Santhera informan sobre el ensayo MICONOS (Protección Mitocondrial con Idebenona, resultados Cardíacos o Neurológicos)

Liestal, Suiza, 20 de mayo de 2010 - Los Farmacéuticos de Santhera anunciaron hoy que su estudio MICONOS en Fase III que evalúa Catena®/Sovrima® para el tratamiento del Ataxia de Friedreich no alcanzó su objetivo primario. No obstante se vio una tendencia hacia la mejoría a nivel neurológico que también fue identificada por Santhera en un análisis global de las fases II y III del ensayo. MICONOS también confirmó que la dosis de Catena®/Sovrima® de 2250 mg/día es segura y bien tolerada.