Entrevista con el Dr. Roberto Testi

Roberto Testi, Profesor Titular de la Cátedra de InmunologíaRoberto Testi, Profesor Titular de la Cátedra de Inmunología

Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara

 

Abril 24, 2012


BabelFAmily: Dr. Testi, usted es uno de los principales médicos que investigan posibles tratamientos y curas para la ataxia de Friedreich. Como tal, querríamos realizarle una entrevista para compartir novedades sobre su progreso con nuestros lectores y audiencia de todo el mundo. Y aunque pueda ser un poco tarde, queremos felicitarlo por ser uno de los galardonados en la cuarta entrega del prestigioso concurso “Advanced Grants 2011” [subvenciones avanzadas] otorgada por el Consejo Europeo de Investigación por su investigación sobre la ataxia de Friedreich.
¿Puede contarnos acerca de su interés por la AF y cómo llegó a involucrarse en esta enfermedad rara desde el punto de vista de la investigación?

Dr. Testi: Durante muchos años, mi interés científico ha estado centralizado en la base molecular de la transducción de señales de receptores y la apoptosis, incluyendo la apoptosis mitocondrial. Hace unos 10 años, decidí dedicarme a una enfermedad específica en la que la apoptosis mitocondrial desempeñara un rol. Entre las posibles candidatas, la ataxia de Friedreich era particularmente interesante en virtud de su relativa simplicidad (defecto genético único e identificado), el atractivo de una proteína primordial y misteriosa (la frataxina) y, sobre todo, la necesidad imperativa de una terapia. En consecuencia, progresivamente redirigí el 100% de los esfuerzos de mi equipo a la investigación de la AF.

BabelFAmily: ¿En cuántos proyectos diferentes está usted trabajando relacionados con la investigación de la AF?

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El interferón gamma regula en alza a la frataxina y corrige las fallas funcionales en un modelo de la ataxia de Friedreich

Roberto Testi, profesor titular de la cátedra de Inmunología Roberto Testi, profesor titular de la cátedra de Inmunología

Traducción para BabelFAmily: Claudia Guiraldes

Publicado el 23 de marzo de 2012


Resumen

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común y afecta aproximadamente a tres de cada 100.000 individuos en poblaciones caucásicas. Es causada por la expansión de una repetición intrónica GAA  que dificulta la expresión del gen FXN, lo que produce niveles inadecuados de la proteína mitocondrial frataxina. Las neuronas sensoriales en los ganglios de la raíz dorsal (GRD) resultan especialmente dañados por la deficiencia de frataxina. No existe un tratamiento específico para la AF. Aquí demostramos que los niveles de frataxina pueden ser regulados en alza por el interferón gamma (IFN-gamma) en diferentes tipos de células, incluyendo células primarias derivadas de pacientes con AF.  El IFN-gamma parece actuar principalmente a través de un mecanismo de transcripción del gen FXN. Cabe destacar que el tratamiento in vivo con IFN-gamma aumenta la expresión de la frataxina en las neuronas de los GRD, previene sus cambios patológicos y corrige el funcionamiento sensorial y motor en ratones con AF. Estos resultados revelan nuevos roles para el IFN-gamma en el metabolismo celular y repercuten directamente en el tratamiento de la AF.

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El Consejo Europeo de Investigación asigna cerca de 1 millón y medio de euros al proyecto del Prof. Roberto Testi dirigido al desarrollo de un tratamiento para la ataxia de Friedreich

Roberto Testi, profesor titular de la cátedra de InmunologíaRoberto Testi, profesor titular de la cátedra de Inmunología

Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara

Por Pamela Pergolini

Jueves, 16 de febrero de 2012 – Para la cuarta edición de la prestigiosa convocatoria “Advanced Grant 2011” [subvenciones avanzadas], el Consejo Europeo de Investigación (ERC, su sigla en inglés) ha financiado a 294 investigadores senior con un presupuesto general de 661 millones de euros. Los premios correspondientes a la universidad Tor Vergata de Roma fueron otorgados al proyecto “FAST: Investigación de nuevos abordajes terapéuticos a la ataxia de Friedreich” del profesor Roberto Testi, titular de la cátedra de Inmunología, y al proyecto “SIXXI - Ingeniería estructural del siglo XX: la contribución italiana” del profesor Sergio Poretti, titular de la cátedra de Arquitectura Técnica.
El Consejo Europeo de Investigación ha escogido financiar con aproximadamente 1 millón y medio de euros el proyecto “FAST”, cuyo objetivo es desarrollar un tratamiento para la ataxia de Friedreich, lo que confirma la gran atención con la que el VII Programa-Marco sigue la investigación de las enfermedades raras.

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Proyecto de investigación de la Prof. ª Marina Marini – Potencial terapéutico del tocotrienol en la ataxia de Friedreich

Prof. ª Marina Marini, Profesora asociada de Biología y Genética de la Universidad de BoloniaProf. ª Marina Marini, Profesora asociada de Biología y Genética de la Universidad de Bolonia

Traducido para BabelFAmily por: Enrique Francisco Granados González


Mayo 2011 – A.I.S.A. (Asociación Italiana de lucha contra los Síndromes Atáxicos), en colaboración con la sección A.I.S.A Emilia Romaña, ha decidido financiar, en el año 2010, el proyecto de investigación propuesto por la Prof. ª Marina Marini, Profesora asociada de Biología y Genética de la Universidad de Bolonia "Alma Mater Studiorum", Departamento de Histología, Embriología y Biología Aplicada – Facultad de Medicina y Cirugía.
Este proyecto se propone verificar los efectos de una sustancia antioxidante de origen natural, el tocotrienol, que aun no siendo un verdadero fármaco, está disponible como suplemento alimentario (podría definirse como una forma "potenciada" de vitamina E).
Este proyecto constituye la segunda fase de un experimento puesto en marcha anteriormente con resultados esperanzadores y ya iniciado en cinco pacientes que están actualmente en terapia.

El tocotrienol se suministrará durante un tiempo menor que el del estudio piloto, pero aun así suficiente, según el equipo encargado del experimento, para observar los efectos biológicos (no terapéuticos) en la sangre del paciente.

El proyecto contempla la colaboración de otros centros de investigación que trabajan en  estudios análogos (no financiados por nosotros) y que comparten el objetivo común de vencer a la ataxia.
En el ámbito de esta colaboración científica, la extracción de muestras de referencia (pretratamiento) ha sido efectuada en el Ospedale Maggiore (Dra. Pini), mientras que la estructura de la Prof. ª Marini se ha encargado de separar los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plasma,  y de extraer de los glóbulos blancos de los sujetos el ARN y ADN.
Los glóbulos rojos y el plasma se han distribuido para su posterior análisis entre tres laboratorios diferentes (el laboratorio del CNR-ISOF de Bolonia, el laboratorio del Prof. Manfredini de Ferrara y el laboratorio de la Prof. ª Modesti de Florencia); tales análisis están aún en marcha y tienen la finalidad de verificar algunos parámetros que evidencian el estado de estrés oxidativo antes y después del tratamiento.
Reproducimos, a continuación, la presentación del proyecto, ofrecida por gentileza de la Prof. ª Marini.

Supuestos del proyecto

Recientemente se ha finalizado un estudio preliminar que ha evaluado el uso de una sustancia antioxidante de origen natural (el tocotrienol) en un grupo de personas afectadas de ataxia de Friedreich (coordinador del grupo de estudio Prof. Manfredini, farmacólogo de la Universidad de Ferrara).
Los resultados obtenidos tras un año de tratamiento con tocotrienol en seis pacientes (cinco de los cuales han sido supervisados con un enfoque integrado de técnicas de resonancia magnética convencional y avanzada) son esperanzadores.  En todos los pacientes se ha demostrado un significativo aumento de las defensas antioxidantes plasmáticas; además, se ha observado un efecto positivo sobre el  miocardio, de manera análoga a los hallazgos en otros estudios con antioxidantes. Finalmente, se ha conseguido una tendencia a la estabilización o mejora de los marcadores metabólicos bien cerebrales o musculares. El tocotrienol, por sus propiedades altamente antioxidantes y neuroprotectoras, constituye, por tanto, una prometedora vía terapéutica para la AF, en cuya patogénesis el daño oxidativo desempeña un papel central.
Esta primera experiencia piloto puede representar la base para la realización de un estudio longitudinal  sobre una mayor población de pacientes de AF, y por un periodo de evaluación de mayor duración, teniendo en cuenta los conocimientos adquiridos hasta hoy sobre la historia natural del proceso degenerativo.

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Repligen inicia ensayo clínico de fase I de RG2833 en pacientes con ataxia de Friedreich

Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de TurínDr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de Turín

Primer fármaco destinado al principal defecto genético de la ataxia de Friedreich

Fuente/leer más: Repligen

Traducción para BabelFAmily:  Marisa Condurso de Nohara

Marzo 15 de 2012 - WALTHAM, Mass. --  Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) anunció hoy que ha dado ingreso a su primer paciente en un ensayo clínico de fase I del fármaco RG2833 en pacientes adultos con ataxia de Friedreich (AF). La AF es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria causada por bajas concentraciones de la proteína frataxina que dan lugar a síntomas que típicamente hacen su aparición en la infancia y conducen a la pérdida progresiva de la función neuromuscular, con el frecuente desenlace de la pérdida de la vida al principio de la adultez.  El RG2833 es un inhibidor de la histona deacetilasa clase 1 (HDACi, su acrónimo en inglés) biodisponible vía oral, específicamente diseñado para aumentar la producción de frataxina en los pacientes con AF. Este estudio se está llevando a cabo en Turín, Italia, y es el primer ensayo clínico de un fármaco destinado al principal defecto genético de la AF.

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Avance del documental “Los herederos de Friedreich” producido por Cronopia Films

Este es el avance del documental “Los herederos de Friedreich” producido por Cronopia Films y dirigido por Diana Nava. Conozca a María Blasco Gamarra, la fuerza impulsora tras el Proyecto Literario de BabelFAmily, y a todos los ejemplares escritores que participan.

 

Link YouTube

 

Un original proyecto literario internacional para financiar la investigación de una terrible enfermedad degenerativa

 

LA ENIGMÁTICA NOVELA ENTRE EL VIEJO Y EL NUEVO MUNDO, ESCRITA POR PERSONAS EXTRAORDINARIAS QUE SUFREN ATAXIA DE FRIEDREICH


Escritores que padecen la enfermedad mancomunan su talento y energía para componer una única historia conjunta

 


Comunicado de Prensa - Para publicación inmediata


Mayo 9 de 2011 – Escritores afectados por una terrible enfermedad unen sus esfuerzos para escribir conjuntamente una novela especial que se hallará a la venta en las librerías para recaudar fondos para la investigación científica. El inédito proyecto literario que expresa una multiplicidad de voces será publicado para luchar contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad neuro-degenerativa que afecta implacablemente a muchas personas en todo el mundo y que aún no tiene cura. No obstante, es una patología “nicho”  en la que las compañías farmacéuticas no invierten. Por ende, los recursos para financiar la investigación de esta enfermedad provienen de personas que están directa o indirectamente afectadas por la entidad, quienes trabajan voluntariamente. Esta ambiciosa iniciativa comenzó gracias a María Blasco, escritora española de 38 años, quien sufre ataxia de Friedreich desde la infancia. Otros escritores de distintas partes del mundo que se han unido al proyecto son Fatima D’Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Sudáfrica), Rebecca Stant (Australia), Jamie Leigh Hansen (Estados Unidos),  Alessia Mainardi (Italia), Maria Pino Brumberg (España), Nicola Batty (Inglaterra),  por mencionar sólo algunos de ellos.

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Proyectos de investigación financiados por BabelFAmily

Actualmente estamos financiando los siguientes proyectos:

Proyecto del Profesor Pierre Rustin (Hospital Robert Debré (París) (2010-2012). Más información

Proyecto del Dr. Michele Lufino (Universidad de Oxford) (2011-2012). Más información

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