I JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN ATAXIA DE FRIEDREICH

I JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN ATAXIA DE FRIEDREICH
en el H.U. Vírgen del Rocío, Sevilla, Viernes 8 de Marzo de 2013

Ponencias científicas: proyectos de investigación clínica.

10:30 h. APERTURA Y PRESENTACIÓN DE LA JORNADA. Dra. María Dolores Jiménez Hernández. Directora de la Unidad de Gestión Clínica de Neurociencias. H.U. Vírgen del Rocío. Sevilla

10:45 h. PROYECTO GRUPO A.F. EN EL H. U. VIRGEN DEL ROCÍO. Dr. Celedonio Márquez Infantes. Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. H.U. Virgen del Rocío. Sevilla

11:30 h. PRESENTACIÓN REGISTRO EUROPEO A.F. (EFACTS). Dra. Irene Sanz Gallego, Unidad de Ataxia y Paraplejias Hereditarias. Servicio de Neurología del H.U. La Paz, Madrid.

Leer más...
 

SINEUP permite a los científicos actuar sobre genes individuales en las células para aumentar la cantidad de proteína que producen

Dr. Stefano GustincichDr. Stefano Gustincich

Publicado el 31 de enero de 2013

Traducido para BabelFAmily por Claudia Guiraldes

Noticia gentilmente proporcionada por Kreso Babic

Una de las biotecnologías más novedosas de la última década ha sido desarrollada recientemente. Por primera vez SINEUP permite a los científicos manipular los genes individuales en las células para liberar, o aumentar, la cantidad de proteína que producen. La técnica mejorará la fabricación de proteínas, analizará la función de los genes, diseñará mejoras en la función celular. Esta original tecnología se basa en la investigación innovadora del laboratorio del Dr. Stefano Gustincich, SISSA en Trieste. El mecanismo se basa en el descubrimiento de una función completamente nueva del ARN. Aunque la molécula de ARN es mejor conocida como una mensajera producida por los genes para sintetizar proteínas, de hecho, la mayoría del ARN no es producido por los genes. El ARN no codificador, que en un tiempo se consideraba como desecho, progresivamente se ha ido descubriendo que cumple funciones muy importantes. 

Leer más...
 

¡EL PROYECTO LITERARIO INTERNACIONAL DE BABELFAMILY HECHO REALIDAD!

El proyecto internacional contra la ataxia de Friedreich
Tel.: (+34) 637046067 - (+34) 91 632 14 09
E-mail: Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla

¡EL PROYECTO LITERARIO INTERNACIONAL DE BABELFAMILY HECHO REALIDAD!

En diciembre de 2010 María Blasco Gamarra, escritora y afectada de ataxia de Friedreich se puso en contacto con la asociación BABELFAMILY. Quería compartir con nosotros una ambiciosa idea: Escribir una novela con otros autores de cualquier parte del mundo que padecieran ataxia de Friedreich como ella , y destinar los beneficios a investigación biomédica para curar la enfermedad.
Los autores podían escribir en su lengua vernácula, ya que la obra sería traducida a varios idiomas por el equipo de traductores voluntarios de BabelFAmily. A su iniciativa se sumaron otros escritores: Fátima D´Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Sudáfrica), María Pino Brumberg, Eva y Diego Plaza González, Ramón Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Pilar Ana Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde y Mª Luz González Casas (España), Jamie Leigh Hansen y Susan C. Allen (EEUU), Nicola Batty y Sarah Allen (Reino Unido) Claudia Parada (México) y Rebecca Stant (Australia). Cada autor/a ha redactado un capítulo de la obra siguiendo una trama muy sencilla a modo de hilo conductor que confiere unidad al relato sin constreñir la libertad creadora ni el estilo de cada autor. Un viaje en el tiempo y en el espacio que nos irá desvelando un enigma, un terrible secreto sepultado durante más de un siglo. Durante estos dos años de andadura han compartido ilusiones y alegrías, además de múltiples vivencias personales y enriquecedoras experiencias literarias, pero también han llorado la muerte de la escritora Nicola Batty, que lamentablemente no pudo superar la última crisis causada por la ataxia de Friedreich. “Ojalá que el lugar donde se encuentre ahora sea tan hermoso como su prosa.”

Leer más...
 

Jamie Leigh Hansen – Entrevista y revelaciones con la autora

Jamie Leigh HansenJamie Leigh Hansen

Traducción para BabelFAmily: Enrique Francisco Granados González

 

 "Jamie: Padezco ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica recesiva hereditaria".

 

Publicado el 18 de mayo de 2012 por Sandy

The Reading Cafe desea presentarles a la autora de novelas sobre fenómenos paranormales Jamie Leigh Hansen.
“Me encantan las historias dramáticas y sinceras. Adoro mezclar la magia y la fantasía de un mundo del tipo “todo-puede-pasar” con la vida diaria a la que todos nos enfrentamos. Añade un sentido de esperanza y aventura a lo que sea que tengamos entre manos, ya sean problemas de salud, económicos o personales. Tomarse un respiro de la rutina diaria para pensar en positivo y ver las posibilidades de que algo bueno te pueda pasar pronto es lo que hace que la gente siga adelante incluso en tiempos de grandes dificultades”.

Sitio web de Jamie Leigh Hansen

RC:  Hola Jamie.  Bienvenida a The Reading Cafe. Nos gustaría agradecerte que hayas respondido a nuestra solicitud de una entrevista.  Siempre nos alegra saber sobre autores a los cuales hemos leído y saber qué están haciendo en la actualidad.
Jamie: Gracias por encontrarme en la web, Sandy. ¡The Reading Cafe se ve estupendo y hay tanto para leer y ver aquí!   Habéis creado un sitio increíble.
TRC: Gracias.  Nos gustaría empezar con una semblanza biográfica.  ¿Podrías contarnos algo acerca de ti?
Jamie: Me siento muy afortunada por haberme casado con mi novio del instituto y dentro de poco celebraremos 18 años juntos. Creo en el amor, el bueno, el malo y el feo, y espero mantener el realismo de mis novelas a la vez que muestro que el “fueron felices y comieron perdices” puede ocurrir de verdad.
TRC: ¿Cuándo comenzaste a escribir?  ¿Siempre te ha interesado la escritura?
Jamie: Siempre he sentido fascinación por la lectura y los libros, pero mi pasión por la escritura no se desarrolló hasta casi los veinte años. Echando la vista atrás a alguno de los trabajos que escribí para clase y alguna de las historias que escribí por mi cuenta, me doy cuenta de que siempre me han encantado las historias dramáticas y sinceras. Una de las más destacables podría ser una sobre una chica cuyo hermano se encontraba en coma y ella se encuentra cara a cara con el chico que lo llevó a esa situación. También está la del periodista que desaparece en una selva tropical y es capturado por caníbales. Mi imaginación me llevaba a algunos lugares delirantes (risas).

Leer más...
 

Edison Pharmaceuticals inicia estudio Fase 2B de EPI-743 en ataxia de Friedreich

Investigadora de la Red de Investigación Clínica FARA, Dra. Theresa A. ZesiewiczInvestigadora de la Red de Investigación Clínica FARA, Dra. Theresa A. Zesiewicz

Publicado el 7 de enero de 2013

Traducción para BabelFAmily de Marisa Condurso de Nohara

En el día de la fecha, Edison Pharmaceuticals anunció el inicio del estudio de fase 2B titulado "Estudio de seguridad y eficacia de EPI-743 en la función visual en pacientes con ataxia de Friedreich".


Este ensayo es un estudio controlado con placebo de seis meses de duración, al que le sucederá una fase de extensión en la que todos los sujetos recibirán el compuesto EPI-743.  Los participantes deben tener entre 18 y 45 años de edad, poseer confirmación genética de ataxia de Friedreich y cumplir determinados criterios de severidad de la enfermedad. El criterio de valoración primario del ensayo es la función visual y entre las variables secundarias a evaluar se incluyen biomarcadores de relevancia patológica de las funciones neurológica y neuromuscular. El sitio ClinicalTrials.gov ofrece mayor información específica del estudio.
El presente estudio se está llevando a cabo con la asistencia de investigadores de la Red de Investigación Clínica de la Alianza para la Investigación de la Ataxia (FARA, su sigla en inglés) y del Registro de Pacientes de FARA. “En FARA estamos entusiasmados ante el comienzo del ensayo clínico de EPI-743 en la ataxia de Friedreich, y nos encontramos trabajando en estrecha colaboración con los investigadores de Edison Pharmaceuticals y la Red de Investigación Clínica para apresurar el enrolamiento”, dijo Ronald Bartek, Presidente de FARA.

Leer más...
 

El club Hiruki valle Egués colabora con BabelFAmily en pro de la lucha contra la ataxia de Friedreich en la San Silvestre de Olatz

san_silvestresan_silvestreDurante el evento se instalará una carpa destinada a informar y sensibilizar a los participantes sobre la ataxia de Friedreich y sobre los proyectos que la asociación BABELFAMILY  lleva a cabo para seguir financiando proyectos de investigación biomédica con el fin de curar la enfermedad. Los participantes pueden donar la cantidad que deseen para la asociación BabelFAmily a la hora de hacer la inscripción.

Inscripciones en  http://eguestriatlon.blogspot.com.es/

Plazo de inscripción: Desde el 10 de diciembre al 29 de diciembre

Tarifas:Desde 4 años a 15 años: 1 € / Desde 16 años: 9 €

Para más información sobre la carrera, pinchar este link: http://eguestriatlon.blogspot.com.es/p/san-silvestre.html

 

Entrevista con el Dr. Roberto Testi

Roberto Testi, Profesor Titular de la Cátedra de InmunologíaRoberto Testi, Profesor Titular de la Cátedra de Inmunología

Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara

 

Abril 24, 2012


BabelFAmily: Dr. Testi, usted es uno de los principales médicos que investigan posibles tratamientos y curas para la ataxia de Friedreich. Como tal, querríamos realizarle una entrevista para compartir novedades sobre su progreso con nuestros lectores y audiencia de todo el mundo. Y aunque pueda ser un poco tarde, queremos felicitarlo por ser uno de los galardonados en la cuarta entrega del prestigioso concurso “Advanced Grants 2011” [subvenciones avanzadas] otorgada por el Consejo Europeo de Investigación por su investigación sobre la ataxia de Friedreich.
¿Puede contarnos acerca de su interés por la AF y cómo llegó a involucrarse en esta enfermedad rara desde el punto de vista de la investigación?

Dr. Testi: Durante muchos años, mi interés científico ha estado centralizado en la base molecular de la transducción de señales de receptores y la apoptosis, incluyendo la apoptosis mitocondrial. Hace unos 10 años, decidí dedicarme a una enfermedad específica en la que la apoptosis mitocondrial desempeñara un rol. Entre las posibles candidatas, la ataxia de Friedreich era particularmente interesante en virtud de su relativa simplicidad (defecto genético único e identificado), el atractivo de una proteína primordial y misteriosa (la frataxina) y, sobre todo, la necesidad imperativa de una terapia. En consecuencia, progresivamente redirigí el 100% de los esfuerzos de mi equipo a la investigación de la AF.

BabelFAmily: ¿En cuántos proyectos diferentes está usted trabajando relacionados con la investigación de la AF?

 

Dr. Testi: Al presente, mi laboratorio cuenta con 15 profesionales entre científicos contratados, post-doctorados y futuros PhD. Nuestro trabajo se centra principalmente en tres proyectos con un fin terapéutico directo: 1) el desarrollo de inhibidores de moléculas pequeñas que actúen en la ubiquitinación de la frataxina; 2) la identificación de la ubiquitina ligasa frataxina E3 y el desarrollo de inhibidores de pequeñas moléculas que actúen sobre ésta, y 3) el desarrollo de nuevas estrategias para la transferencia terapéutica de frataxina.

Leer más...
 

Proyectos de investigación financiados por BabelFAmily

Actualmente estamos financiando los siguientes proyectos:

Proyecto del Profesor Pierre Rustin (Hospital Robert Debré (París) (2010-2012). Más información

Proyecto del Dr. Michele Lufino (Universidad de Oxford) (2011-2012). Más información

BABELTRAVELS

- Ayuda a la investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich

- Estrecha lazos entre la comunidad AF

- Viaja y conoce otras culturas

 ¿Cómo conseguir las tres cosas a la vez? BABELTRAVELS es la respuesta. HAZ CLICK AQUI PARA MAS INFORMACION

 

Registro

Nuestros canales

Encuestas

¿Qué contenidos sobre la AF te interesan más?
 

Búsqueda

Mapa de visitantes (último día)

Cargando...

Hora (GMT -5) País Ciudad Búsqueda Referencia

Descarga "El castillo de Albanza"

Descarga 'El castillo de Albanza', la nueva novela de María Blasco, por sólo 10€, y ayuda a recaudar fondos para la investigación de la Ataxia de Friedreich (el 100% de lo recaudado tendrá ese fin). Serás redirigido al libro en formato electrónico tras completar el pago. Haz clic en la imagen superior para descargar el libro en castellano o en la inferior para euskera. ¡Que disfrutes de la lectura! Para cualquier consulta, contactar con: coordination@babelfamily.org

Vídeos recientes

Suscríbete a nuestras noticias