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EFACTS (European Friedreich Ataxia Consortium for Translational Studies) besteht aus einer Gruppe von Experten, die sich zum Ziel gesetzt haben, durch translationale Forschung die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Nervensystems Friedreich-Ataxie (FRDA) näher zu beleuchten.

FRDA ist eine stark einschränkende Erkrankung, die sich durch eine zunehmende Ataxie (Unsicherheit beim Stehen und Gehen) und dadurch Abhängigkeit bei der Verrichtung alltäglicher Aktivitäten auszeichnet. Viele Patienten leiden unter Seh- und Hörverlust, Kyphoskoliose, Hohlfuß, Diabetes und einer Kardiomyopathie, die zum vorzeitigen Tod führen kann. In den meisten Fällen treten die ersten Symptome in der Pubertät auf, doch auch ein früherer oder späterer Erkrankungsbeginn ist möglich. Da die FRDA eine recht seltene Erkrankung ist, sind klinische Spezialisten und betroffene Personen weit über Europa verstreut. Dies erschwert eine zufriedenstellende Versorgung der Patienten und die Erforschung der Pathologie dieser Krankheit, um neue Behandlungsmethoden zu entwickeln. Um diese Einschränkungen zu beseitigen, wurde nun, 12 Jahre nach der Entdeckung des FRDA-Gens Frataxin, das EFACTS Netzwerk ins Leben gerufen. Sein europaweiter Ansatz mit einem großen Netzwerk klinischer Zentren hat die Fähigkeit eine solche Zahl an Patienten einzuschließen, die verlässliche Aussagen über die FRDA erlaubt.

Mit EFACTS hat sich eine Gruppe von Forschern und Klinikern zusammengefunden, die durch ihre Kooperation eine große Gruppe von Patienten untersuchen und Grundlagenforschung betreiben kann, um so Fortschritte in der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden zu erreichen. Durch die Einrichtung einer europäischen Datenbank können gesammelte Patientendaten und Biomaterialien führenden Wissenschaftlern zur Analyse zugänglich gemacht werden, um so neue Therapieansätze zu finden.

Ziele des Projektes sind:

Registrierung von FRDA Patienten in einer europäischen Datenbank, die mit einer Biomaterialbank verbunden ist
Definition klinischer Untersuchungsmethoden
Neue Erkenntnisse über die Struktur und Funktion des Frataxin
Neue Erkenntnisse über die Pathogenese der FRDA
Neue Erkenntnisse über epigenetische Mechanismen und Frataxin Silencing
Entwicklung neuer Zell- und Tiermodelle zur Erforschung der FRDA
Identifikation von FRDA Biomarkern
Identifikation von Modifier-Genen
Entwicklung von Therapiemethoden für die FRDA

Quelle