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Außerordentlicher Professor Jun-Ping Liu

Übersetzung für BabelFAmily: Linda Osusky

Quelle: Stem Cell Review vom 22. Dezember 2010 [E-Anzeige geht dem Artikel voran]
Stem Cell Rev. 2010 Dec 22. [Epub ahead of print]

Der Link zum Abstract wurde freundlicherweise von Juan Carlos Baiges über Internaf and FAPG zur Verfügung gestellt

Stem Cell Rev. 2010 Dec 22. [E-Anzeige geht dem Artikel voran]
Bildung induzierter, pluripotenter Stammzelllinien von Friedreich Ataxia Patienten.
Liu J, Verma PJ, Evans-Galea MV, Delatycki MB, Michalska A, Leung J, Crombie D, Sarsero JP, Williamson R, Dottori M, Pébay A.
Centre for Reproduction and Development, Monash Institute of Medical Research, Monash University, Melbourne, Australien, jun.liu@monash.edu.

Abstract

Friedreich ataxia (FRDA) ist eine autosomal-rezessive Störung, gekennzeichnet durch den Verlust von Nervenzellen und Kardiomyopathy. Sie wird verursacht durch eine Trinukleotiderkrankung (GAA) im ersten Intron des Gens FXN, was zu einer verminderten Synthese der FXN mRNA und seines Proteinprodukts Frataxin führt.

Wir berichten über die Bildung induzierter pluripotenter Stammzelllinien (iPS), die von Hautfibroblasten zweier FRDA-Patienten stammen. Jede dieser von Patienten stammenden iPS (FA-iPS) Zelllinien behalten die für die Patienten typische GAA-Repeat-Expansion und die verminderte Expression von FXN mRNA bei. Die FA-iPS-Zellen sind pluripotent und bilden Teratome, wenn sie nackten Mäusen injiziert werden. Wir legen dar, dass die FA-iPS-Zellen nach In-Vitro-Differenzierung die zwei Zelltypen bilden, die primär von FRDA betroffen sind, nämlich periphere Nervenzellen und Herzmuskelzellen. Die FA-iPS Zelllinien ermöglichen die Erstellung gültiger Modelle, anhand derer die zelluläre Pathologie von FRDA erforscht werden kann und Hochdurchsatz-Screening-Tests für Medikamente entwickelt werden können. Wir haben bereits dargelegt, dass eine dauerhafte Eingabe von funktionierendem menschlichen BAC mit intaktem FXN-Gen in die Stammzellen zur Bildung des Frataxinproteins in differenzierten Nervenzellen führt. Daraus folgt, dass von FRDA-Patienten stammende iPS-Zelllinien nach der Korrektur des mutierten Gens eine brauchbare Quelle immunkompatibler Zellen für die Transplantationstherapie darstellen könnten.

PMID: 21181307 [PubMed – wie vom Herausgeber zur Vefügung gestellt]

Quelle:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21181307