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Prof. Jacques P. TremblayCAFA startet ein wichtiges Forschungsprojekt

Übersetzung für BabelFAmily: Christian Georg Peter

25. August 2010 – Die Friedreichs Ataxie wird durch eine Veränderung des Frataxingens verursacht. Diese Veränderung bewirkt eine Reduktion der Frataxinproduktion in den Zellen der Patienten. Frataxin spielt bei der Metabolisierung des Eisens in den Mitochondrien eine wichtige Rolle und die Reduktion bewirkt ein Absterben vieler Zellen im Hirn, im Herz, in den Muskeln und in der Bachspeicheldrüse. Dieses Zellsterben ist für viele der Symptome dieser Krankheit verantwortlich.
Das Ziel des Forschungsvorhabens ist es, eine Therapie für die Friedreich Ataxia zu entwickeln, indem das Ursprungsproblem der Krankheit, nämlich die Absenkung des Frataxins, angegangen wird.

Das Projekt zielt darauf ab, Frataxinproteine intravenös zuzuführen. Da dieses Protein jedoch nicht von selbst in die Zellen eindringt, wird es zusammen mit Peptiden (Fragmenten anderer Proteine) in Nanopartikel verpackt. Bei einem Alternativansatz werden dem Frataxin-Protein selbst die Peptide beigefügt, die es dem Protein dann erlauben, nicht nur in das Innere der Zellen sondern sogar in das Innere der Mitochondrien vorzudringen.
Die Experimente werden zunächst einmal an Patientenzellen durchgeführt. Damit können die Wissenschaftlern untersuchen, welche Methode sich am besten eignet, um das Frataxin nicht nur in die Zellen sondern in die Mitochondrien zu transportieren. Damit kann dann bestätigt werden, dass eine Frataxinsteigerung in der Zelle tatsächlich das Problem der Friedreich Ataxia löst. Danach werden Versuche an Mäusen vorgenommen, die nicht genug Frataxin produzieren und somit Symptome der FA zeigen. Da die Krankheit viele Muskeln und Organe befällt ist es bei der Entwicklung einer wirksamen Behandlungsmöglichkeit erforderlich, Frataxin zu all diesen Geweben zu transportieren. Dies wird durch eine intravenöse Injektion von gekapseltem Frataxin oder von Frataxin-Peptid-Kombinationen realisiert. Es muss dann bestätigt werden, dass das Frataxin die Gewebe erreicht, in die Zellen eindringt und insbesondere dass es bei wiederholter Verabreichung diese Krankheit bei Mäusen verhindert.
Dieser Therapieansatz beruht auf einem Ersatz der fehlenden Proteine und wird bereits bei der Behandlung vieler Krankheiten angewandt. Der Pharmakonzern Genzyme vermarktet bereits Myozyme (Alpa-glocosidase Acid) um die Pompe’sche Krankheit zu behandeln, Fabrazyme (Alpha-Galactosidase) gegen die Fabry-Krankheit, Aldurazyme (Luronidase) für das Hurler-Syndrom und Cerezyme (Imiglucerase, ein Glucocerebrosidase) gegen die Gaucher-Krankheit. Cerezyme werden seit 15 Jahren klinisch eingesetzt und wurden an über 4000 Patienten weltweit verabreicht. Wie lange müssen wir noch auf eine Behandlung für die Friedreich Ataxia warten?

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Dieses Forschungsprojekt wird von Dr. Jacques P. Tremblay geleitet. Er ist Professor der Abteilung für Molekularmedizin an der Laval-Universität in Quebec und wissenschaftlicher Leiter des Research Centre of Quebec City (CHUL). Die Dauer des Projektes beträgt zwei Jahre und die Kosten belaufen sich auf $ 240.000.

 
Das Ziel der CAFA – Claude St-Jean Stiftung ist es, Forschungsprojekte bezüglich erblicher Ataxien zu fördern und damit gegen die Ursachen und Auswirkungen dieser Krankheiten zu kämpfen. Es werden Gelder durch Spendenaktionen, freiwillige Beiträge, Anteile und Erbschaften gesammelt. CAFA wurde im Jahre 1972 von Claude St-Jean gegründet und hat seither fast 15 Millionen $ (aktualisierter Wert) in die Forschung investiert.

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Quelle: CAFA’s Webseite