Professor Roberto Testi, Inhaber des Lehrstuhls für Immunologie

Übersetzung für BabelFAmily: Tatjana Heckmann

Abstract

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die am häufigsten vorkommende, hereditäre Form von Ataxie und tritt bei ca. 3 von 100.000 Personen in der europäischstämmigen Bevölkerung auf. Ursache sind intronische GAA-Repeat Expansionen, die die FXN-Expression hemmen und dadurch zu einem mangelhaften Level an Frataxin, einem Protein in den Mitochondrien, führen. Durch den Frataxinmangel werden insbesondere die sensorischen Neuronen im Spinalganglion (DRG) geschädigt. Eine spezielle Therapie für FRDA existiert nicht. Es zeigt sich, dass die Frataxin-Level durch Interferon-Gamma (IFNgamma) bei einer Vielzahl von Zelltypen, einschließlich Primärzellen von FRDA-Patienten, hochreguliert werden können. IFNgamma scheint hauptsächlich mittels eines transkriptorischen Mechanismus auf das FXN-Gen zu wirken. Im Wesentlichen erhöht die In-vivo-Behandlung mit IFNgamma die Frataxinexpression in den DRG-Neuronen und verhindert, dass diese sich pathologisch verändern. Gleichzeitig verbessert die Behandlung die sensomotorische Leistung bei FRDA-Mäusen. Diese Ergebnisse eröffnen neue Einsatzmöglichkeiten für IFNgamma im Zellstoffwechsel und haben direkte Auswirkungen auf die Behandlung von FRDA.

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Das Vermächtnis der Marie Schlau: Literatur, um die Friedreich'sche Ataxie zu heilen

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