Luca Durelli, M.D., Chefarzt der neurologischen Abteilung am San Luigi Gonzaga University Hospital in Turin

Das erste auf den genetischen Defekt bei Friedreich Ataxie ausgerichtete Medikament

Übersetzung für BabelFAmily: Irmgard Brandl

Quelle/weiterlesen:  Repligen

WALTHAM, Mass. - Die Repligen Corporation (NASDAQ: RGEN) hat heute den Start einer Phase-I-Studie zur Untersuchung von RG2833 bei erwachsenen Patienten mit Friedreich Ataxie (FA) bekannt gegeben. FA ist eine erblich bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch den niedrigen Spiegel eines Proteins, dem Frataxin, ausgelöst wird. Die Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf und führen zu einem allmählichen Verlust von Muskel- und Nervenfunktionen. Oft tritt der Tod im frühen Erwachsenenalter ein. RG2833 ist ein oral verfügbarer Klasse 1-Histon-Deacetylase-Inhibitor (HDACI), der speziell entwickelt wurde, um die Frataxin-Produktion bei Patienten mit FA zu erhöhen.

Bei der Studie, die in Turin durchgeführt wird, handelt sich um die erste klinische Studie mit einem Medikament, das auf den zugrunde liegenden genetischen Defekt bei FA abzielt.

Die Phase-I-Studie wird als Crossover-Studie mit bis zu 20 erwachsenen FA-Patienten durchgeführt, in der das Medikament einmal täglich mit ansteigender Dosierung verabreicht wird. Ziel ist die Bewertung der pharmakokinetischen Eigenschaften und des Sicherheitsprofils von RG2833. Wichtig ist, dass die Studie auch das pharmakodynamische Ansprechen von RG2833 auf verschiedene zelluläre und molekulare Biomarker, wie etwa die Frataxin-mRNA und das Frataxin-Protein, untersucht.
„Diese Phase 1-Studie an Patienten wird wertvolle Informationen über die Sicherheit und Pharmakologie von RG2833 liefern“, erklärte Walter C. Herlihy, Ph.D., Präsident und Chief Executive Officer von Repligen. „Zudem besteht durch diese Studie die Möglichkeit, frühzeitig Hinweise auf die Wirkung von RG2833 bei der Behandlung von Friedreich Ataxie zu geben.

„RG2833 ist aufgrund der oralen Bioverfügbarkeit und dem Potenzial, gezielt das defekte, für Friedreich Ataxie verantwortliche Gen zu aktivieren, ein viel versprechender Kandidat“, sagte Luca Durelli, M.D., Chefarzt der neurologischen Abteilung am San Luigi Gonzaga University Hospital in Turin und Studienleiter der Phase-I-Studie. „FA hat verheerende Folgen für unsere jungen Patienten und deren Familien. Ich bin sehr glücklich darüber, an der Studie beteiligt zu sein und damit nach einer dringend benötigten Therapie suchen zu können, die das Potenzial besitzt, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.“
Friedreich Ataxie wird durch einen einzigen Gendefekt verursacht, der zu einer unzureichenden Produktion des Frataxin-Proteins führt. Eine niedrige Frataxinkonzentration beeinträchtigt das Nervengewebe im Rückenmark sowie die Nervenfunktionen, die die Muskelbewegungen der Arme und Beine koordinieren. Zudem kann es zu einer lebensverkürzenden Kardiomyopathie kommen. RG2833 ist ein HDAC-Inhibitor der Klasse 1, der zur Hochregulierung des Frataxin-Gens entwickelt wurde. In präklinischen Studien konnte bei Tierversuchen und in Patienten-Zellen bereits eine erhöhte Produktion dieses wichtigen Proteins nachgewiesen werden. Diese Ergebnisse zeigen, dass RG2833 möglicherweise zu einer Steigerung der Frataxin-Produktion bei Patienten führen kann und dass das Medikament das Potenzial besitzt, zu einer wichtigen Behandlungsmöglichkeit bei Friedreich Ataxie zu werden. (...) 

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